Муковисцидоз у детей и новорожденных – что это за болезнь, признаки, симптомы и причины

Муковисцидоз у новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах. Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи. В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом. Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети. Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя. Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%. Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать. Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование. Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

  • долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
  • одышка;
  • симптомы цианоза;
  • посинение кожи;
  • частое повышение температуры;
  • задержки в развитии;
  • частые риниты, ОРВИ и синуситы;
  • плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
  • апатия и вялость;
  • изменение формы грудной клетки и пальцев;
  • частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

  • частый метеоризм и вздутие;
  • соленый пот;
  • выпадение прямой кишки;
  • запоры;
  • увеличение размеров печени;
  • интоксикация и частые головные боли;
  • тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

  1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
  2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
  3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
  4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
  5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
  6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
  7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

  1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
  2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
  3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
  4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Жизнь детей с муковисцидозом. Советы и практические рекомендации от детского гастроэнтеролога

Муковисцидоз у детей – хроническое, прогрессирующее и часто смертельное генетическое (наследственное) заболевание. Муковисцидоз в первую очередь воздействует на дыхательную и пищеварительную систему. Также страдают потовые железы и репродуктивная система.

Генетические причины

Муковисцидоз у детей вызывается дефектным геном, контролирующим поглощение соли организмом. При заболевании в клетки организма поступает слишком много соли и недостаточно воды.

Это превращает жидкости, которые обычно «смазывают» наши органы, в густую липкую слизь. Эта слизь блокирует дыхательные пути в лёгких и закупоривает просветы пищеварительных желёз.

Главным фактором риска развития муковисцидоза является семейная история болезни, особенно если кто-то из родителей является носителем. Ген, вызывающий муковисцидоз, рецессивен.

Это значит, что для того, чтобы иметь это заболевание, дети должны наследовать две копии гена, по одному от мамы и папы. Когда ребёнок наследует только одну копию, у него не развивается муковисцидоз. Но этот малыш по-прежнему будет носителем и может передать ген своему потомству.

Родители, несущие ген муковисцидоза, часто здоровы и не имеют симптомов болезни, но передадут ген своим детям.

Симптомы

Признаки муковисцидоза многообразны, и они могут изменяться со временем. Обычно симптомы у детей появляются впервые в очень раннем возрасте, но иногда они обнаруживают себя и немного позже.

Хотя это заболевание вызывает ряд серьёзных проблем со здоровьем, оно в основном наносит ущерб лёгким и системе пищеварения. Поэтому выделяется лёгочная и кишечная форма заболевания.

Современные методы диагностики позволяют выявлять муковисцидоз у новорождённых с помощью специальных скрининговых тестов до того, как проявятся какие-либо симптомы.

  1. У 15 — 20 % новорождённых с муковисцидозом имеется мекониевая непроходимость при рождении. Это означает, что их тонкая кишка закупоривается меконием – первородным стулом. В норме меконий отходит без каких-либо проблем. Но у малышей с муковисцидозом он настолько плотный и густой, что кишечник просто не может его вывести. В результате петли кишок скручиваются или не развиваются должным образом. Меконий может также закупорить толстый кишечник, и в этой ситуации у ребёнка не будет дефекации день — два после рождения.
  2. Родители могут сами заметить некоторые признаки муковисцидоза у новорождённых. Например, когда мама и папа целуют младенца, они замечают, что его кожа имеет солёный вкус.
  3. Ребенок не набирает достаточно массу тела.
  4. Желтуха может быть ещё одним ранним признаком муковисцидоза, но этот симптом не является достоверным, так как у многих младенцев это состояние появляется сразу после рождения и обычно проходит через несколько дней самостоятельно или с помощью фототерапии. Более вероятно, что желтуха в этом случае связана с генетическими факторами, а не с муковисцидозом. Скрининг позволяет врачам поставить точный диагноз.
  5. Липкая слизь, которая продуцируется при этой болезни, может нанести серьёзный ущерб лёгким. У детей с муковисцидозом часто возникают инфекции грудной полости, потому что эта густая жидкость формирует благодатную почву для развития бактерий. Любой ребёнок с этим заболеванием страдает от череды тяжёлых кашлей и бронхиальных инфекций. Выраженные хрипы и одышка являются дополнительными проблемами, от которых страдают малыши.

Хотя эти проблемы со здоровьем не уникальны для детей муковисцидозом и их можно лечить антибиотиками, долгосрочные последствия носят серьёзный характер. В конце концов, муковисцидоз может причинить такой вред лёгким ребенка, что они не смогут работать должным образом.

  • У некоторых детей с муковисцидозом развиваются полипы в носовых проходах. Малыши могут иметь тяжёлый острый или хронический синусит.
  • Пищеварительная система является другой областью, где муковисцидоз становится основной причиной повреждения. Подобно тому, как липкая слизь блокирует лёгкие, она также вызывает сопоставимые проблемы в различных участках желудочно-кишечной системы. Это мешает беспрепятственному прохождению пищи через кишечник и способности системы переваривать питательные вещества. Как следствие, родители могут заметить, что их ребёнок не набирает массу тела и не растет нормально. Стул малыша при этом плохо пахнет и кажется блестящим из-за плохого переваривания жиров.Дети (обычно старше четырёх лет) иногда страдают от инвагинации. Когда это происходит, одна часть кишечника внедряется в другую. Кишечник телескопически сворачивается в себя, подобно телевизионной антенне.
  • Поджелудочная железа также страдает. Часто в ней развивается воспаление. Это состояние известно как панкреатит.
  • Частый кашель или труднопроходимый стул иногда вызывают ректальный пролапс. Это означает, что часть прямой кишки выступает или выходит из ануса. Примерно 20 % детей с муковисцидозом испытывают это состояние. В некоторых случаях пролапс прямой кишки является первым заметным признаком муковисцидоза.
  • Таким образом, если у ребёнка есть муковисцидоз, у него могут быть следующие проявления и симптомы, которые могут быть как в лёгкой степени, так и в тяжёлой:

    • кашель или хрипы;
    • наличие большого количества слизи в лёгких;
    • частые инфекции лёгких, такие как пневмония и бронхит;
    • сбивчивое дыхание;
    • солёная кожа;
    • замедленный рост, даже с хорошим аппетитом;
    • мекониевая непроходимость у новорождённых;
    • частый стул, который бывает рыхлым, крупным или жирным;
    • боль в животе или вздутие.

    Диагностика

    Когда симптомы начинают проявляться, муковисцидоз в большинстве случаев не является первым диагнозом врача. Существует множество симптомов муковисцидоза, и не у каждого ребёнка есть все признаки.

    Другим фактором является то, что болезнь может варьироваться от лёгкой до тяжёлой степени у разных детей. Возраст, в котором появляются симптомы, также меняется. У некоторых муковисцидоз был диагностирован в младенчестве, а у других диагноз поставлен в более взрослом возрасте. Если течение болезни умеренное, у ребёнка могут не возникнуть проблемы до достижения подросткового возраста или даже до совершеннолетия.

    Генетическое обследование

    Проходя генетические тесты при беременности, родители теперь могут узнать, может ли у их будущих детей быть муковисцидоз. Но даже когда генетические тесты подтверждают наличие муковисцидоза, до сих пор нет способа заранее предсказать, будут ли симптомы заболевания у конкретного ребёнка серьёзными или невыраженными.

    Читайте также:  Дефибринизация - снижение свертываемости крови и профилактика тромбообразования: как убирается фибрин

    Генетическое тестирование можно провести и после рождения ребёнка. Так как муковисцидоз наследственное заболевание, врач может предложить протестировать братьев и сестер малыша, даже если у них нет никаких симптомов. Другим членам семьи, особенно двоюродным родственникам, также следует пройти тестирование.

    Младенца обычно проверяют на муковисцидоз, если он рождается с мекониевой непроходимостью кишечника.

    Потовая проба

    После рождения стандартный диагностический тест для муковисцидоза — потовая проба. Это точный, безопасный и безболезненный способ диагностики. В исследовании используется небольшой электрический ток, чтобы стимулировать потовые железы препаратом пилокарпином. Это стимулирует выработку пота. В течение 30 — 60 минут пот собирается на фильтровальную бумагу или марлю и проверяется на уровень хлорида.

    У ребёнка должен быть результат хлорида пота более 60 на двух отдельных потовых пробах, чтобы поставить диагноз муковисцидоза. Нормальные значения пота для младенцев ниже.

    Определение трипсиногена

    Проба может быть неинформативна у новорождённых, так как они не производят достаточно пота. В этом случае может быть использован другой тип теста, такой как определение иммунореактивного трипсиногена. В этом тесте кровь, взятая через 2 — 3 дня после рождения, анализируется на специфический белок, называемый трипсиногеном. Положительные результаты должны подтверждаться потовой пробой и другими исследованиями. Кроме того, у небольшого процента детей с муковисцидозом нормальные уровни хлорида пота. Их можно диагностировать только с помощью химических тестов на присутствие мутированного гена.

    Другие виды обследования

    Некоторые из других тестов, которые могут помочь в диагностике муковисцидоза, — рентгенография грудной клетки, тесты функции лёгких и анализ мокроты. Они показывают, насколько хорошо работают лёгкие, поджелудочная железа и печень. Это помогает определить степень и тяжесть муковисцидоза, как только он будет диагностирован.

    Эти тесты включают:

    • рентгенографию грудной клетки;
    • анализы крови для оценки количества поступающих в организм питательных веществ;
    • бактериальные исследования, которые подтверждают рост синегнойной палочки и золотистого стафилококка или других гемофильных бактерий в лёгких. Данные бактерии широко распространены при муковисцидозе, но могут не влиять на здоровых людей;
    • лёгочные функциональные тесты для измерения влияния муковисцидоза на дыхание.

    Лёгочные функциональные тесты выполняются, когда ребёнок становится достаточно взрослым, чтобы сотрудничать в процессе тестирования;

  • анализ кала. Он поможет выявить желудочно-кишечные аномалии, которые характерны для муковисцидоза.
  • Лечение муковисцидоза у детей

    1. Так как муковисцидоз генетическое заболевание, единственный способ предотвратить или вылечить его является использование в раннем возрасте достижений генной инженерии. В идеальном случае генная терапия может восстановить или заменить дефектный ген. На данном этапе развития науки этот способ остается нереальным.
    2. Другой вариант для лечения — дать ребёнку с муковисцидозом активную форму протеинового продукта, которого в организме недостаточно или нет. К сожалению, это тоже неосуществимо.

    Так что в настоящее время ни генная терапия, ни какое-либо другое радикальное лечение муковисцидоза медицине неизвестно, хотя сейчас и изучаются подходы, основанные на лекарственных препаратах.

    Тем временем лучшее, что могут сделать врачи,- это облегчить симптомы муковисцидоза или замедлить прогрессирование заболевания, чтобы улучшить качество жизни ребёнка. Это достигается при помощи антибиотикотерапии в сочетании с процедурами для удаления густой слизи из лёгких.

    Терапия адаптирована к потребностям каждого ребёнка. Для детей, у которых болезнь очень прогрессирует, трансплантация лёгких может быть альтернативой.

    Лечение заболеваний лёгких

    Важнейшим направлением лечения муковисцидоза является борьба с затрудненным дыханием, которое вызывает частые лёгочные инфекции. Физиотерапия, физические упражнения и медикаменты используются для уменьшения слизистой закупорки дыхательных путей лёгкого.

    • бронхиальный (постуральный) дренаж. Осуществляется путём помещения пациента в положение, позволяющее отходить слизи из лёгких, то есть уровень плеч находится ниже уровня поясницы. Во время процедуры по грудной клетке или спине хлопают и создают вибрацию, чтобы активизировать слизь и помочь ей выйти из дыхательных путей. Этот процесс повторяется на разных участках грудной клетки с целью уменьшить количество слизи в разных областях каждого лёгкого. Эта процедура должна выполняться каждый день. И очень важно обучить этому приёму членов семьи;
    • физические упражнения помогают вывести слизь и стимулировать кашель, чтобы очистить лёгкие. Это также сможет улучшить общее физическое состояние ребёнка;
    • из лекарственных средств используются аэрозольные лекарства для облегчения дыхания.

    Эти лекарства включают:

    • бронходилататоры, которые расширяют дыхательные пути;
    • муколитики, которые разжижают слизь;
    • противоотёчные средства, которые уменьшают отёк в дыхательных путях;
    • антибиотики для борьбы с легочными инфекциями. Их могут назначать орально, в аэрозольной форме или вводить путём инъекции в вену.

    Лечения проблем пищеварения

    Проблемы пищеварения при муковисцидозе менее серьёзны и легче контролируются, чем лёгочные.

    Часто назначают сбалансированную, высококалорийную диету с маленьким содержанием жиров и большим содержанием белка и ферментов поджелудочной железы, которые помогают пищеварению.

    Добавки витаминов A, D, E и K показаны для обеспечения хорошего питания. Клизма и муколитические средства используются для лечения кишечных непроходимостей.

    Уход за младенцем с муковисцидозом

    Когда вам говорят, что у ребёнка муковисцидоз, нужно предпринять дополнительные меры, чтобы убедиться, что новорождённый получает необходимые питательные вещества и что дыхательные пути остаются чистыми и здоровыми.

    Кормление

    Чтобы помочь правильному пищеварению, вам нужно будет давать ребёнку ферментные добавки, предписанные врачом в начале каждого кормления.

    Признаки того, что ребёнку могут потребоваться ферменты или корректировка дозы фермента, включают:

    • неспособность набрать массу тела, несмотря на сильный аппетит;
    • частый, жирный, с неприятным запахом стул;
    • вздутие живота или газы.

    Дети с муковисцидозом нуждаются в большем количестве калорий, чем другие дети в своей возрастной группе. Количество дополнительных калорий, которые им нужны, будет различаться в зависимости от функции лёгких у каждого грудничка, уровня физической активности и выраженности заболевания.

    Муковисцидоз также нарушает нормальную функцию клеток, которые составляют потовые железы кожи. В результате младенцы теряют большое количество соли, когда потеют, что приводит к высокому риску обезвоживания. Любое дополнительное потребление соли должно быть дозировано в соответствии с рекомендацией специалиста.

    Обучение и развитие

    Можно ожидать, что ребёнок будет развиваться в соответствии с нормой. Когда малыш пойдет в детский сад или в школу, он может получить индивидуальный план образования в соответствии с Законом об образовании лиц с ограниченными возможностями.

    Индивидуальный план гарантирует, что ребёнок может продолжить свое образование, если заболеет или попадёт в больницу, а также включает необходимые меры по посещению образовательного учреждения (например, предоставление дополнительного времени для перекуса).

    Многие дети с муковисцидозом продолжают наслаждаться детством и растут, ведя полноценную жизнь. Когда ребёнок вырастает, ему может потребоваться много медицинских процедур и время от времени ложиться в больницу.

    Прежде всего, дети с муковисцидозом и их семьи должны сохранять положительный настрой. Учёные продолжают делать значительные успехи в понимании генетических и физиологических нарушений при муковисцидозе, в разработке новых подходов к лечению, таких как генная терапия. Перспектива для дальнейшего улучшения ухода за больными муковисцидозом и даже для открытия лечения есть!

    Стаж работы 7 лет. Окончил Первый МГМУ им. И.М. Сеченова, кандидат медицинских наук. Работаю в больнице Гамал Эльдин Эль Афгани города Каира. Специализация: гастроэнтерология.

    Муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз – одно из наиболее распространённых наследственных заболеваний, которое встречается практически во всём мире. Однако его серьёзное изучение началось только в 40-50-х годах прошлого века. Болезнь диагностируется у детей в возрасте до 2 лет. Чем опасна эта патология?

    Что такое муковисцидоз у детей

    Муковисцидоз – это наследственное системное заболевание, сопровождающееся поражением экзокринных желёз (желёз внешней секреции).

    Это интересно! Название болезни происходит от латинских слов mucus («слизь») и viscidus («вязкий»).

    При муковисцидозе в дыхательных путях скапливается густая вязкая мокрота

    Муковисцидоз развивается вследствие мутации гена МВТР (муковисцидозного трансмембранного регулятора), находящегося в седьмой хромосоме. Эта мутация приводит к нарушениям функции белка, который участвует в водно-солевом обмене и регулирует прохождение через клеточные мембраны натрия и хлора (то есть солей), в результате чего клетки теряют эти элементы.

    Ген, «ответственный» за муковисцидоз, был найден только в 1989 году.

    При этом заболевании страдают все органы, вырабатывающие слизь: бронхи и лёгкие, поджелудочная железа и печень, потовые и слюнные железы, кишечник, половые железы. Муковисцидоз относится к наиболее распространённым генетическим отклонениям, на сегодняшний день известно около 1000 видов мутации этого гена, что обусловливает разнообразную клиническую картину и индивидуальное течение болезни у каждого ребёнка. Заболевание диагностируется внутриутробно либо в возрасте до 1-2 лет. Случаи более поздней диагностики очень редки.

    Чаще всего муковисцидоз диагностируется у детей в возрасте до года

    Это интересно! Ежегодно в России появляется на свет 300 детей, больных муковисцидозом (1 ребёнок на 10 000 новорождённых), в США – 2000 детей (7-8 детей на 10 000 новорождённых), в целом в мире – свыше 45 000 детей.

    Риск возникновения генной мутации не зависит от пола ребёнка, мальчики и девочки подвержены ей в равной степени.

    В России на протяжении многих лет лечению детей с диагнозом «муковисцидоз» не уделялось должного внимания, только в 90-х годах прошлого века начали открываться федеральные и региональные центры по борьбе с этим заболеванием. Средняя продолжительность жизни людей с муковис­цидозом составляет 16-25 лет.

    Особенности муковисцидоза у детей (видео)

    Причины возникновения и формы заболевания

    Единственная причина муковисцидоза – генетический сбой. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть носителями «поломанного» гена должны быть оба родителя. В этом случае вероятность рождения больного ребёнка составляет 25%, а вероятность того, что он будет носителем дефектного гена – 50%. Если же носителем является только один родитель, ребёнок не может родиться больным: с 50% вероятностью он будет носителем, и с 50% — родится здоровым.

    Схема наследования по аутосомно-рецессивному типу

    При муковисцидозе меняются свойства секрета, выделяемого экзокринными железами – слизи, пота, слёзной жидкости, что приводит к развитию тяжёлых патологических процессов во всём организме. Секрет становится более густым и вязким из-за высокой концентрации в нём белковых соединений и электролитов (кальция, натрия, хлора) и плохо эвакуируется из выводных протоков желёз. Затруднённый отток и застой секрета в протоках приводит к их расширению и образованию кист. Железистая ткань со временем атрофируется (усыхает) и замещается соединительной тканью. На фоне этого очень велика вероятность инфицирования и последующего гнойного воспаления органов. Наиболее часто патологический процесс затрагивает дыхательную и пищеварительную системы.

    Различают следующие формы муковисцидоза:

    1. Лёгочная – возникает вследствие изменения состава слизи и её застоя в лёгких, затруднённого отхода мокроты. Встречается в 15-20% случаев.
    2. Кишечная – обусловливается недостаточностью секреции органов ЖКТ. Ярко проявляется при введении прикорма или переводе ребёнка на искусственное питание. Встречается в 5% случаев.
    3. Смешанная – отличается сочетанием лёгочной и кишечной симптоматики, составляет 75-80% случаев.
    4. Атипичная – характеризуется изолированным поражением отдельных экзокринных желёз.

    Деление заболевания на формы весьма условно, поскольку при преимущественном поражении лёгких или кишечного отдела ЖКТ всегда есть нарушения и со стороны других систем органов.

    Лёгочная

    Железы слизистой оболочки дыхательных путей производят большое количество секрета, который из-за повышенной вязкости забивает мелкие бронхи и бронхиолы. Это вызывает застойные явления и хроническое воспаление, в результате которого бронхиальные железы увеличиваются, а просвет бронхов сужается, вследствие чего формируются бронхоэктазы (патологические расширения бронхов).

    Нарушение проходимости дыхательных путей часто осложняется присоединением инфекции. Среди патогенных возбудителей наиболее распространены:

    1. Золотистый стафилококк.
    2. Гемофильная (инфлюэнца) и синегнойная палочки.

    Инфицирование тканей лёгких и бронхов приводит к гнойному воспалению и усилению непроходимости.

    Признаком лёгочной формы муковисцидоза являются деформированные пальцы (симптом барабанных палочек)

    Симптомы лёгочной формы:

    • общая слабость и вялость;
    • бледность и синева кожи;
    • одышка (даже в покое);
    • кашель, сопровождающийся выделением густой мокроты (сразу после рождения);
    • пневмония, лихорадка, судороги (у грудничков);
    • малая прибавка веса при полноценном питании;
    • деформация грудной клетки, пальцев (в виде барабанных палочек), ногти становятся выпуклыми (у детей старше 1 года);
    • синусит, тонзиллит, полипы в носу (у подростков).

    Осложнения лёгочной формы:

    1. Лёгочные кровотечения.
    2. Кровохарканье.
    3. Плеврит (воспаление серозной оболочки лёгких).
    4. Пневмоторакс (скопление воздуха в плевральной полости).
    5. Эмпиема плевры (воспаление, сопровождающееся скоплением гноя в плевральной полости).

    Кишечная

    Нарушения со стороны ЖКТ обусловливаются секреторной недостаточностью многих органов пищеварительной системы. Например, вязкость секрета вызывает закупорку протоков поджелудочной железы ещё на этапе внутриутробного развития. Скопление ферментов в железе провоцирует её самопереваривание и перерождение в фиброзную ткань уже в первые недели жизни ребёнка. Преимущественно нарушается усваиваемость белков и жиров. Наличие в кишечнике непереваренных белков и аминокислот приводит к развитию процессов гниения и разложения, в результате чего образуются высокотоксичные продукты распада (сероводород, аммиак и т. д.)

    Читайте также:  Гематома: что такое, почему образуются гематомы у новорожденного ребенка

    Симптомы кишечной формы:

    • гнилостная диспепсия (комбинированное функциональное расстройство ЖКТ) и метеоризм (скопление газов в кишечнике), вздутие живота;
    • частые дефекации с большим объёмом каловых масс, что может превосходить возрастную норму в 2-8 раз. В отдельных случаях – недержание кала;
    • запоры с выпадением прямой кишки (частичным или полным выворотом наружу);
    • мекониевая непроходимость. Обычно отхождение первого кала (мекония) у новорождённого наблюдается в течение первых суток после появления на свет, реже – на вторые сутки. При муковисцидозе вязкий меконий закупоривает петли тонкой кишки, в результате чего отхождение не происходит;
    • боли в животе разнообразного характера (схваткообразные, резкие, спазматические и т. д.);
    • снижение тонуса мышц, эластичности и упругости кожи;
    • сухость в ротовой полости, трудности с пережёвыванием сухой пищи;
    • полигиповитаминоз (дефицит поступления витаминов разных групп);
    • увеличение печени (вследствие нарушения функции двенадцатипёрстной кишки).
    1. Неонатальная (диагностируемая при рождении) желтуха, сопровождающаяся кожным зудом, и фиброз печени.
    2. Цирроз печени и портальная гипертензия (повышение давления в воротной вене, которая идёт от желудка к печени).
    3. Асцит (скопление большого объёма жидкости в брюшной полости), к которому приводит портальная гипертензия.
    4. Энцефалопатия (повреждение и гибель нервных клеток головного мозга) вследствие того, что печень не справляется с функцией очистки крови и часть токсинов попадает в мозг.
    5. Сахарный диабет (из-за нарушения выработки инсулина поджелудочной железой).
    6. Желудочные кровотечения.
    7. Пиелонефрит и мочекаменная болезнь.
    8. Кишечная непроходимость.

    Смешанная

    При смешанной форме муковисцидоза наблюдается симптоматика, характерная и для лёгочной, и для кишечной форм:

    • затяжные и тяжёлые бронхиты и пневмонии с первой недели жизни (с постоянными рецидивами), непрекращающийся кашель;
    • резкое расстройство ЖКТ, вздутие и боли в животе;
    • обильный, частый, жидкий маслянистый стул со зловонным запахом;
    • отёчность, низкий прирост веса, задержка физического развития;
    • изменение состава пота, кожа становится солёной на вкус.

    Благодаря рентгенологическому исследованию лёгких и бронхов можно определить форму муковисцидоза

    Атипичная

    Возникновение атипичных форм муковисцидоза связано с изолированным поражением отдельных желёз внешней секреции (например, печени). Эти формы могут не иметь никаких клинических проявлений на протяжении длительного времени.

    Диагностика

    Определение у плода заболевания возможно уже на 8–12 неделе беременности. Для этого нужно сделать ДНК-анализ на наличие мутантного гена. После рождения ребёнка диагноз ставится на основе лёгочной и кишечной симптоматики, изучения семейного анамнеза (наличие больных муковисцидозом в роду) и проведения лабораторных исследований.

    Основные способы перинатальной диагностики:

    1. Определение уровня трипсина в сухой крови.
    2. Потовая проба. Этот метод основан на определении содержания электролитов (хлора и натрия) в поте. Ребёнку делается электрофорез с пилокарпином для стиму­ляции потовых желёз, затем измеряется концентрация микроэлементов в потовой жидкости. О муковисцидозе свидетельствуют повышенные результаты анализа. Потовая проба не делается детям младше 7 дней, поскольку в этот период она может быть положительной и при других заболеваниях.
    3. Копрограмма – исследование кала на аномальное содержание жиров, мышечных волокон, клетчатки.

    Дополнительно проводится рентген лёгких и бронхов, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (исследование функционального состояния лёгких), микробиологический анализ мокроты.

    Изменения в лёгких при муковисцидозе

    Муковисцидоз дифференцируется со следующими заболеваниями:

    • коклюш;
    • обструктивный бронхит;
    • астма;
    • вирусная и бактериальная пневмония;
    • дисбактериоз кишечника;
    • энтеропатия (воспаление слизистой тонкого кишечника различной этиологии).

    Лечение

    Муковисцидоз является неизлечимым заболеванием, как и все наследственно-генетические патологии. На протяжении всей жизни проводят комплексную симптоматическую терапию, направленную на устранение дыхательных и кишечных клинических проявлений.

    Диета

    Рыба и морепродукты обязательно должны входить в рацион ребёнка, больного муковисцидозом

    Питание при муковисцидозе имеет очень важное значение. Калорийность рациона должна на 10-20% превышать возрастные нормы, при этом в нём должны преобладать белковые продукты. Сложные углеводы в меру ограничиваются, жиры могут не исключаться при условии приёма необходимых ферментов. Особенно актуально соблюдение диеты при кишечной форме заболевания. Рацион больного ребёнка должен включать:

    • мясо (свинину, говядину, баранину);
    • рыбу (морских сортов);
    • яйца (желтки);
    • молочные продукты, сыры, творог;
    • сливочное и растительное масла;
    • орехи (грецкие, арахис, фисташки, фундук, кешью, миндаль), кунжут;
    • крупы (пшеничную, овсяную, гречневую, ячневую);
    • картофель;
    • сладкие фрукты (бананы, груши, яблоки, абрикосы, персики, хурму, авокадо);
    • напитки с высоким содержанием сахара (компоты, морсы).

    Также ежедневно необходимо обильное питье (не менее 2 литров простой воды в день) и достаточное количество соли в пище для восполнения больших потерь натрия, особенно в жаркое время года.

    Под запретом находятся сырые овощи, содержащие грубую клетчатку.

    Важно! Обязательно нужно принимать жирорастворимые витамины A, D, E, F, К, так как у детей с муковисцидозом нарушено их всасывание.

    Медикаментозное лечение

    1. Терапия кишечной формы: для поддержания функционирования поджелудочной железы и кишечника применяются такие ферментативные препараты, как Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При поражении печени – комбинация Урсосана с Таурином, гепатопротекторы Эссенциале-форте, Энерлив, Гепабене.
    2. Терапия лёгочной формы: для разжижения и устранения мокроты из дыхательных путей назначаются муколитики – Бромгексин, Мукалтин, АЦЦ, Флуифорт, Мукосольвин. Также проводятся ингаляции с Ацетилцистеином, Пульмозимом, раствором хлорида натрия. Возможно введение муколитиков в бронхи с последующим отсасыванием секрета.
    3. При присоединении бактериальной инфекции применяются антибиотики цефалоспориновой или фторхинолоновой группы. При выраженном воспалительном процессе могут назначаться НПВС и кортикостероиды.

    Дети с муковисцидозом состоят на диспансерном учёте на протяжении всей жизни. При развитии обострений и осложнений лечение проводится в стационаре.

    Препараты, назначаемые при заболевании (галерея)

    Физиотерапия

    Для удаления мокроты из бронхов и лёгких существует специальный комплекс дыхательной гимнастики (кинезиотерапия). Эти упражнения больной должен выполнять регулярно. Существуют также техники для новорождённых детей.

    Очень полезны упражнения (ЛФК) для спины и позвоночника, поскольку от правильной осанки во многом зависит эффективность очищения дыхательной системы. Конкретный перечень упражнений подбирается индивидуально врачом-физиотерапевтом.

    Прогноз

    Прогноз при данном заболевании неблагоприятный. Детская смертность превышает 60%. Ранее большинство детей умирало в возрасте до года. В последние 50 лет продолжительность жизни людей с муковисцидозом увеличивается. Смертность снизилась с 80% до 35%.

    Прогноз ухудшается при наличии осложнений и сопутствующих инфекций. Чем младше ребёнок на момент выраженного проявления клинических симптомов (то есть выхода заболевания из бессимптомной формы), тем хуже прогноз.

    При тяжёлых поражениях печени и лёгких иногда производится их пересадка. Любая форма заболевания может осложниться:

    • артритом (воспалением суставов);
    • периоститом (воспалением надкостницы);
    • остеопорозом (ломкостью костей) и т. д.

    Болезнь влияет на умственное и физическое развитие ребёнка, а также на будущую детородную функцию.

    Бесплодие диагностируется у 98% мужчин с муковисцидозом. Женщины с муковисцидозом способны к рождению детей, но из-за специфического физического состояния у них повышена частота преждевременных родов и осложнений со стороны матери.

    Муковисцидоз – тяжёлое наследственное заболевание, требующее адекватной терапии на протяжении всей жизни человека. Чем раньше поставлен правильный диагноз и начато поддерживающее лечение, тем лучше прогноз.

    Симптомы и лечение муковисцидоза у новорожденных: как проявляется заболевание

    Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

    Формы заболевания

    Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

    Существует несколько видов патологии:

    • мекониевая непроходимость кишечника;
    • кишечная форма;
    • легочная форма;
    • смешанная форма;
    • стертые и атипичные виды.

    При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

    Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

    Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

    1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

    К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

    • поражение слизистой кишечника;
    • цирроз печени;
    • в некоторых случаях — летальный исход.

    Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

    1. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
    2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

    Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

    Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

    У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

    При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

    Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

    • частые испражнения кишечника;
    • суточная норма кала превышена во много раз;
    • вздутие кишечника;
    • боль в области живота;
    • повышенный аппетит;
    • гиповитаминоз;
    • редко, мекониевая непроходимость;
    • кожные покровы становятся сухими;
    • цвет кожи бледный;
    • сосуды на животе начинают выступать наружу;
    • апатия;
    • беспокойство;
    • длительная желтуха;
    • соленая кожа.

    Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

    • метеоризм;
    • частый жидкий зловонный стул;
    • нервное состояние;
    • живот становится большим;
    • грудная клетка увеличивается;
    • слабый тонус мышц;
    • сухость и синюшность кожи;
    • приступообразный продолжительный кашель;
    • отставание в физическом развитии;
    • повышенный аппетит;
    • частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
    • отдышка;
    • слишком тонкий жировой слой;
    • из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

    Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

    • отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
    • ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
    • уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

    Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

    Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

    Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

    При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

    Читайте также:  Бронхиальное дерево это какой отдел: санация и функции

    Причины и симптомы муковисцидоза у детей

    Типичный симптом муковисцидоза у детей – назойливый кашель

    Краткое описание

    Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. Патологии, которые провоцирует заболевание, проявляются во всем организме и носят системный характер.

    У пациентов происходит патологическое разрастание соединительной ткани, которая заменяет природную структуру внутренних органов и становится причиной их дисфункции. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления. Одновременно с этим внутренние органы начинают хуже работать из-за образования в них кист – патологических полостей. Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе.

    Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

    Причины болезни

    В конце 20 века был обнаружен ген муковисцидоза. Заболевание возникает у детей, когда ген оказывается подвержен мутации. Результатом становится нарушение функции белка, который расположен в железах внешней секреции и других органах. Мутации приводят к электролитным нарушениям, изменению тканевой структуры органов и их неспособности выполнять свои основные функции. Патология проявляется в печени, других органах ЖКТ, легких, поджелудочной железе, мочеполовой системе.

    Количество мутаций гена может быть разным. В зависимости от этого выделяют несколько форм муковисцидоза. Классификация основана не на патогенетических процессах, а на различной клинической картине.

    Легочный кистозный фиброз

    Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:

    • бледность кожи;
    • вялость;
    • плохая прибавка веса;
    • беспричинное покашливание;
    • выделение мокроты из бронхов.

    Первоначально проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно – развивается эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.

    Кишечная форма

    Поражение касается преимущественно кишечника и всего пищеварительного тракта. Патологии проявляются как в функциональных сбоях, так и в секреторных. У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.

    Характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:

    • раздражительность малыша;
    • вздутие живота;
    • рвота и срыгивания с желчью;
    • ухудшения общего состояния ребенка;
    • сухость и бледность кожи;
    • нарастание симптомов интоксикации.

    Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения – причины патологий других органов (желудка, двенадцатиперстной кишки, почек). Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.

    Смешанная форма муковисцидоза

    Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

    Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.

    При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной и сердечной форм муковисцидоза.

    Муковисцидоз у детей наследуется генетически

    Стадии болезни и диагностика

    Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьироваться. Максимально опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:

    • Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, однако мокрота и бактериальная флора не образуется. Дыхательная недостаточность проявляется в основном при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
    • Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты. Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения – кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев.
    • Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3–5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.
    • Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

    Заподозрить муковисцидоз удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

    При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения – приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента.

    Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптоматики.

    Еще одним наследственным сбоем выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.

    Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование.

    На наследственные состояния обязательно исследуют новорожденных – это позволяет максимально рано выявить существующие проблемы.

    Лечение при этой болезни требуется пожизненно

    Лечение

    Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона – заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.

    Очищение респираторного тракта проводится с помощью муколитиков и физиотерапевтических методов. При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.

    Одним из вариантов терапии является трансплантация ткани легких.

    На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.

    Муковисцидоз: симптомы и признаки у детей. Фото как выглядит муковисцидоз

    Муковисцидоз — заболевание, которое накладывает ощутимы отпечаток на всю жизнь человека. Еще несколько десятилетий назад данную болезнь относили исключительно к детским заболеваниям, так как пациенты редко доживали даже до подросткового возраста.

    На сегодняшний день благодаря прорыву в области медицины у больных есть все шансы дожить до 40 и даже 50 лет.

    Что за болезнь?

    Причина развития муковисцидоза кроется в генетическом нарушении. В ходе изменения хромосомы, отвечающей за выработку белка-регулятора, у больного происходит нарушение состава всех жидкостей, выделяемых железами внутренней секреции начиная от легких и заканчивая репродуктивной системой.

    Данное заболевание относится к врожденным, хотя зачастую первые признаки поражения органов проявляются лишь к 6-8 месяцам.

    Симптомы муковисцидоза

    Так как муковисцидоз поражает практически все внутренние системы, то симптомы могут быть самыми разными, начиная от приступов удушья и кашля и заканчивая постоянными диареями.

    Симптомы у детей

    Обычно первые симптомы заболевания становятся явными к 5-8 месяцам. При этом выраженность симптомов может значительно колебаться в зависимости от того, какой орган поражен. Однако первым признаком, который должен насторожить родителей, является значительная потеря в весе ребенка.

    Естественно, потеря веса может быть спровоцирована и другими заболеваниями, но если к ней добавляются такие симптомы, как жидкий стул и кашель, то стоит немедленно провести полную диагностику на наличие заболевания.

    Главными симптомами, которые могут указывать на развитие муковисцидоза, являются:

    • сухой кашель — при муковисцидозе приступы кашля усиливаются в ночное время когда ребенок находится в горизонтальном положении. Кроме того, подобный кашель совершенно не поддается лечению;
    • удушье — часто ребенок может испытывать нехватку воздуха в связи с закупоркой дыхательных путей слизью. При кашле слизь выходит наружу и обычно имеет прозрачный цвет. В некоторых случаях слизь может быть зеленоватого цвета, что свидетельствует о том, что к основному заболеванию прибавилась инфекция;
    • частые простудные заболевания, сопровождающиеся кашлем. Нередко, прежде чем поставить правильный диагноз, педиатры назначают ребенку лечение от хронического бронхита;
    • кровохарканье — может свидетельствовать о том, что стенки слизистой и бронхов были повреждены.

    Симптомы у грудных детей

    Обычно первым симптомом муковисцидоза у неврождённых является непроходимость кала. Так как секрет слизистых желез у больного ребенка значительно гуще, то это осложняет отхождение мекония — первородного кала, вызывая закупорку кишечника. Если проблема не была замечена вовремя, то это может привести к разрыву стенок кишечника и перитониту, а также гибели ребенка.

    На наличие непроходимости кишечника у новорожденного могут указывать следующие симптомы:

    • отсутствие кала и газов длительное время;
    • беспокойный плач;
    • вздутие живота;
    • при пальпации явно ощупывается место, где образовалась пробка.

    Кроме вышеперечисленного, подозрение на муковисцидоз может возникнуть в следующих ситуациях:

    • желтуха, которая развивается вследствие закупорки желчевыводящих путей;
    • развитие бронхита и пневмонии уже в первую неделю жизни из-за ослабленного иммунитета и вязкости секрета легких;
    • изменение состава пот — он кажется слишком соленым, что явно ощущается, если мать целует своего ребенка;
    • изменение ногтевых пластин, их утолщение;
    • отеки, которые не проходят без посторонней помощи.

    Фото муковисцидоза

    Признаки муковисцидоза

    В зависимости от вида пораженного органа симптоматика заболевания может проявляться по-разному. Болезнь может негативно влиять на следующие системы:

    Муковисцидоз дыхательной системы

    • Одышка, кашель с выделением слизи — развивается данный симптом вследствие закупорки бронхов секретом.
    • Частые проявления респираторных заболеваний, а также постоянные бронхиты и пневмонии, возникающие на фоне застоя слизи являющейся благоприятной средой для развития патогенных организмов.
    • Кровохарканье, развивающееся вследствие поражения и истончения бронхов.

    Муковисцидоз с поражением половой системы

    В данном случае осложнением и симптомом является бесплодие.

    Признаки муковисцидоза у детей

    Определить заболевание у детей можно по следующим признакам:

    • ребенок отстает в развитии от сверстников;
    • ухудшаются функции работы пищеварительной системы, возникают запоры, а каловые массы становятся жирными и густыми;
    • кожа приобретает сероватый оттенок, может наблюдаться шелушение;
    • грудная клетка кажется впалой, а живот вздутым;
    • ребенка мучает постоянный кашель;
    • руки и ноги становятся худыми, а фаланги пальцев напоминают барабанные палочки;
    • ребенок теряет в весе, хотя при этом аппетит остается повышенным.

    Так как на разных стадиях заболевания симптоматика может быть менее или более выраженной, это делает своевременную постановку диагноза достаточно сложной. Кроме того, постоянные приступы кашля могут сопровождаться дальнейшей рвтой. Нередко у детей, страдающих от муковисцидоза развиваются анемии и сильные отеки.

    Признаки муковисцидоза у грудничков

    Первое, что должно насторожить родителей — вялость и бледность ребенка, который может отказываться от груди. Также нередко возникает рвота желчью. Еще одним признаком, указывающим на муковисцидоз, является изменение работы потовых желез. Кристаллики соли, выступающие с потом, делают кожу ребенка очень соленой. Во время плача у малыша может возникать сильный кашель и одышка.

    Важно понимать, что муковисцидоз — очень серьезное заболевание, которое требует постоянного контроля со стороны специалистов. Для диагностики муковисцидоза рекомендуется пройти ряд тестов, позволяющих своевременно диагностировать проблему, что позволит максимально облегчить дальнейшую жизнь ребенка.

    Ссылка на основную публикацию