Гемимелия – что такое и как проявляется у новорожденных врожденная гемимелия

Формы геморрагической болезни новорожденных

Классификация

Современная классификация выделяет три формыгеморрагической болезни новорожденных, отличающиеся как предрасполагающими факторами, так и временем возникновения:

ранняя форма развивается в первые 24 часа на фоне изначально недостаточного уровня витамина К у ребенка;

классическая форма выявляется в первую неделю жизни и развивается в связи с недостаточным поступлением витамина К с грудным молоком, а также отсутствием нормальной флоры для его синтеза;

поздняя форма проявляется в период с 2 по 12 неделю жизни ребенка и чаще всего развивается на фоне вторичных патологий, приводящих к нарушению образования факторов свертывания крови.

Формы геморрагической болезни отличаются не только причинами формирования, но и клиническими проявлениями. Также различается прогноз заболевания.

Геморрагическая болезнь новорожденных, нахождение ребенка в кювезе

Причины развития

Геморрагическая болезнь новорожденных, помимо нехватки витамина К, может развиваться на фоне следующих состояний:

нехватка альфа-1 антитрипсина;

недоразвитие желчевыводящих путей;

Факторами риска могут служить:

гипоксия и асфиксия плода;

отсутствие грудного вскармливания;

проведение парентерального питания;

Вышеуказанные состояния опосредованно ведут к нарушению образования факторов свертывания крови, что приводит к формированию позднего варианта геморрагической болезни. Основными факторами развития классической формы заболевания в большей мере является неправильное грудное вскармливание или же его отсутствие.

Зачем нужен витамин К?

Витамин К в человеческом организме принимает участие в ряде физиологических процессов:

образование факторов свертывания крови;

участие в обмене кальция;

В том случае, если в организме отмечается избыток данного вещества, наблюдаются следующие нарушения:

повышение вязкости крови;

усиление риска формирования тромбов;

утолщение сосудистой стенки.

Поэтому избыточное потребление витамина К не рекомендуется тучным людям, варикозным больным и тем, кто страдает от мигреней.

Факторы риска

Предположить возможное развитие заболевания можно у тех детей, для которых характерно наличие одного или нескольких факторов риска. К таковым можно отнести:

применение во время беременности препаратов из группы неодикумарина;

беременность на фоне гестоза;

роды путем кесарева сечения;

недостаточное грудное вскармливание;

использование антибактериальных препаратов в течение длительного времени;

наличие патологий печени.

Изучение факторов риска необходимо для своевременной диагностики заболевания. Их устранение позволяет значительно снизить вероятность формирования патологии.

Клиническая картина

Симптомы заболевания напрямую зависят от его формы. Так, для раннего варианта геморрагической болезни характерны следующие проявления:

мелена – черный полужидкий стул;

кефалогематомы – особые кровоизлияния на голове;

кровотечение в легких;

  • гематемезис – кровавая рвота.
  • Самым главным проявлением, в свою очередь, является начало заболевания в первые сутки жизни ребенка. Классический вариант геморрагической болезни характеризуется следующими симптомами:

    возникновение кровотечений со 2 по 7 день жизни;

    длительное кровотечение после отпадения пуповины;

    кровоизлияния в головной мозг.

    Поздний вариант заболевания, возникающий после 14 дней жизни, протекает с таким грозным осложнением, как геморрагический шок. Также при данном варианте течения болезни возможно выявление следующих симптомов:

    частые внутричерепные кровоизлияния;

    после инъекций отмечаются длительные кровотечения.

    За несколько дней до появления первого внутричерепного кровоизлияния на коже или слизистых оболочках появляются характерные геморрагические высыпания. Чаще всего они локализуются в области нижних конечностей.

    Витамин К2 продуцируется бактериями нормальной микрофлоры кишечника. Поэтому при дисбактериозе может отмечаться значительный дефицит данной формы витамина.

    Предшественником внутричерепного кровоизлияния является внезапный, болезненный, однако непродолжительный плач. Сразу после этого начинается рвота. В некоторых случаях в рвотных массах может присутствовать кровь. Постепенно дети становятся апатичными и не реагируют на воздействие извне. Возможно развитие судорожного синдрома. Таким образом, клиническая картина заболевания достаточно разнообразна, однако самым главным проявлением являются частые кровотечения.

    Лабораторные и инструментальные исследования

    Для точной диагностики заболевания, а также своевременного выявления осложнений и начала лечебных мероприятий, могут быть назначены следующие исследования:

    общий анализ крови;

    В коагулограмме отмечается удлинение протромбинового времени, а также активированного частичного тромбопластинового времени. Тромбиновое время при этом остается в пределах нормы. В общем анализе крови будет снижен общий уровень тромбоцитов. Нейросонография и УЗИ нужны при подозрении на наличие нарушений в работе внутренних органов. МРТ и КТ применяются не всегда и в основном нужны для определения локализации кровоизлияния. Однако их проведение очень затруднено на фоне тяжелого состояния детей.

    Коагулограмма при поздней форме геморрагической болезни

    Дифференциальная диагностика

    Геморрагический синдром может выявляться на фоне ряда заболеваний, с которыми специалистам приходится проводить дифференциальную диагностику при подозрении на геморрагическую болезнь. К таким состояниям можно отнести:

    коагулопатии на фоне тяжелых патологий печени, сочетанных с холестазом;

    Поскольку одним из проявлений заболевания является мелена, необходимо исключить «синдром проглоченной крови». Для этого проводится так называемая проба Апта-Даунера, основанная на выявлении материнского гемоглобина. Если вместо него в анализе обнаруживается гемоглобин ребенка, это свидетельствует о мелене. В целом при дифференциальной диагностике не должно возникать никаких сложностей из-за характерной клинической картины геморрагической болезни.

    Лечение

    Главными целями лечения геморрагической болезни являются остановка кровотечения и стабилизация общего состояния ребенка. Терапия исключительно медикаментозная. Существуют клинические рекомендации по ведению ребенка с данной патологией. Можно выделить определенные моменты неотложной помощи при геморрагической болезни:

    если у новорожденного имеются нарушения гемостаза, однако ему не был введен витамин К во время рождения, рекомендуется немедленно ввести стартовую дозу витамина;

    если в коагулограмме отмечается повышение АЧТВ и протромбинового времени, необходимо внутривенно ввести свежезамороженную плазму;

    если эффекта после введения плазмы не отмечается, использовать криопреципитат;

    если сохраняются нарушения работы системы свертывания, повторить введение криопреципитата.

    Стоит отметить, что анализы необходимо сдавать 2 раза в сутки. Кроме того, специалисты рекомендуют показать ребенка гематологу. Также необходимо определить причину, которая привела к коагулопатии. В некоторых случаях это может быть сепсис или гипоксическое повреждение. Очень важно не допустить формирования внутричерепного кровоизлияния. Для этого нужно еще на стадии появления сыпи госпитализировать ребенка в реанимационное отделение.

    При использовании препаратов витамина К важно помнить, что высокие дозы, а также продолжительное применение могут привести к формированию гипербилирубинемии. Даже при правильно подобной дозировке усиливается гемолиз и повышается уровень билирубина.

    Профилактическое введение витамина К беременной во время родов или до них считается неэффективным и не отменяет профилактики в период новорожденности.

    В том случае, если на фоне заболевания отмечается развитие гиповолемического шока, после того как было проведено переливание свежезамороженной плазмы, необходима инфузионная терапия, а затем, при наличии показаний, переливание эритроцитарной массы.

    Витамин К – основная клиническая рекомендация в профилактике геморрагической болезни

    Профилактика

    Основным профилактическим мероприятием по предотвращению развития заболевания является внутримышечное введение витамина К. Во многих странах эта процедура проводится всем детям после рождения. Однако отечественные специалисты рекомендуют проведение профилактики только детям из группы риска.

    Геморрагическая болезнь новорожденных — тяжелое состояние неонатального периода, которое при отсутствии лечения может закончиться летальным исходом. Профилактическое введение витамина К после рождения ребенка значительно снижает вероятность развития данного заболевания.

    Гемофилия

    Гемофилия – наследственная патология системы гемостаза, в основе которой лежит снижение или нарушение синтеза VIII, IX или XI факторов свертывания крови. Специфическим проявлением гемофилии служит склонность больного к различным кровотечениям: гемартрозам, внутримышечным и забрюшинным гематомам, гематурии, желудочно-кишечным кровотечениям, длительным кровотечениям при операциях и травмах и др. В диагностике гемофилии первостепенное значение имеет генетическое консультирование, определение уровня активности факторов свертываемости, ДНК-исследование, анализ коагулограммы. Лечение гемофилии предполагает проведение заместительной терапии: трансфузии гемоконцентратов с факторами свертывания VIII или IX, свежезамороженной плазмы, антигемофильного глобулина и др.

    Общие сведения

    Гемофилия – заболевание из группы наследственных коагулопатий, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола. Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т. п.

    Причины гемофилии

    Гены, обусловливающие развитие гемофилии, сцеплены с половой Х-хромосомой, поэтому заболевание наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственной гемофилией болеют практически исключительно лица мужского пола. Женщины являются проводниками (кондукторами, носителями) гена гемофилии, передающими заболевание части своих сыновей.

    У здорового мужчины и женщины-кондуктора с одинаковой вероятностью могут родиться как больные, так и здоровые сыновья. От брака мужчины, больного гемофилией со здоровой женщиной рождаются здоровые сыновья или дочери-кондукторы. Описаны единичные случаи гемофилии у девочек, рожденных от матери-носителя и больного гемофилией отца.

    Врожденная гемофилия встречается почти у 70 % пациентов. В этом случае наследуется форма и тяжесть гемофилии. Около 30% наблюдений приходится на спорадические формы гемофилии, связанные с мутацией в локусе, кодирующем синтез плазменных факторов свертывания крови на Х-хромосоме. В дальнейшем такая спонтанная форма гемофилии становится наследственной.

    Свертываемость крови, или гемостаз, служит важнейшей защитной реакцией организма. Активизация системы гемостаза происходит в случае повреждения сосудов и начала кровотечения. Свертываемость крови обеспечивается тромбоцитами и особыми веществами – плазменными факторами. При дефиците того или иного фактора свертывания своевременный и адекватный гемостаз становится невозможным. При гемофилии в связи с дефицитом VIII, IX или других факторов нарушается первая фаза свертывания крови – образование тромбопластина. При этом увеличивается время свертывания крови; иногда кровотечение не останавливается в течение нескольких часов.

    Классификация гемофилии

    В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса), С и др.

    • Классическая гемофилия составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы.
    • При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), также участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
    • Гемофилия С встречается с частотой 1-2% и обусловлена недостаточностью XI фактора свертывания крови (предшественника тромбопластина). На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта – Прауэр) и др.

    Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.

    • При гемофилии тяжелой степени уровень недостающего фактора составляет до 1%, что сопровождается развитием тяжелого геморрагического синдрома уже в раннем детском возрасте. У ребенка с тяжелой гемофилией возникают частые спонтанные и посттравматические кровоизлияния в мышцы, суставы, внутренние органы. Сразу после рождения ребенка могут обнаруживаться кефалогематомы, длительные кровотечения из пуповинного отростка, мелена; позднее – продолжительные кровотечения, связанные с прорезыванием и сменой молочных зубов.
    • При среднетяжелой степени гемофилии у ребенка уровень плазменного фактора составляет 1-5%. Заболевание развивается в дошкольном возрасте; геморрагический синдром выражен умеренно, отмечаются кровоизлияния в мышцы и суставы, гематурия. Обострения случаются 2-3 раза в год.
    • Легкая форма гемофилии характеризуется уровнем фактора выше 5%. Дебют заболевания возникает в школьном возрасте, часто в связи с травмами или операциями. Кровотечения более редкие и менее интенсивные.

    Симптомы гемофилии

    У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из культи пуповины, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, оперативными вмешательствами (инцизией уздечки языка, циркумцизио). Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активной тромбокиназы.

    Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией имеется анемия различной степени выраженности.

    По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

    Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

    При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

    Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

    Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях – приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

    Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

    Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 и более часов.

    Диагностика гемофилии

    Диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.

    Читайте также:  Гигрома - это какое новообразование: лечение гигромы кисти руки гигромы шеи плода

    Супружеские пары, находящиеся в группе риска по рождению ребенка с гемофилией, должны пройти медико-генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Выявить носительство дефектного гена позволяет анализ генеалогических данных и молекулярно-генетическое исследование. Возможно проведение пренатальной диагностики гемофилии с помощью биопсии хориона или амниоцентеза и исследования ДНК клеточного материала.

    После рождения ребенка диагноз гемофилии подтверждается с помощью лабораторных исследований гемостаза. Основные изменения показателей коагулограммы при гемофилии представлены увеличением времени свертывания крови, АЧТВ, тромбинового времени, МНО, времени рекальцификации; уменьшением ПТИ и др. Решающее значение при диагностике формы гемофилии принадлежит определению снижения прокоагулянтной активности одного из факторов свертывания ниже 50%.

    При гемартрозах ребенку с гемофилией проводится рентгенография суставов; при внутренних кровотечениях и забрюшинных гематомах – УЗИ брюшной полости и забрюшинного пространства; при гематурии – общий анализ мочи и УЗИ почек и т. д.

    Лечение гемофилии

    При гемофилии полное избавление от заболевания невозможно, поэтому основу лечения составляет заместительная гемостатическая терапия концентратами VIII и IX факторов свертывания крови. Необходимая доза концентрата определяется степенью выраженности гемофилии, тяжестью и видом кровотечения.

    В лечении гемофилии выделяют два направления – профилактические и «по требованию», в период проявлений геморрагического синдрома. Профилактическое введение концентратов факторов свертывания крови показано пациентам с тяжелой формой гемофилии и проводится 2-3 раза в неделю для предупреждения развития гемофилической артропатии и прочих кровотечений. При развитии геморрагического синдрома требуются повторные трансфузии препарата. Дополнительно используются свежезамороженная плазма, эритромасса, гемостатики. Все инвазивные вмешательства у больных с гемофилией (наложение швов, удаление зубов, любые операции) проводятся под прикрытием гемостатической терапии.

    При незначительных наружных кровотечениях (порезах, кровотечениях из полости носа и рта) может использоваться гемостатическая губка, наложение давящей повязки, обработка раны тромбином. При неосложненном кровоизлиянии ребенку необходим полный покой, холод, иммобилизация больного сустава гипсовой лонгетой, в дальнейшем – УВЧ, электрофорез, ЛФК, легкий массаж. Больным с гемофилией рекомендуется диета, обогащенная витаминами А, В, С, D, солями кальция и фосфора.

    Прогноз и профилактика гемофилии

    Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

    Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

    Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

    Гемофилия у детей – что можно сделать, чтобы ребенок жил полноценно?

    Гемофилия у детей – это редко встречающееся наследственное заболевание. На сегодняшний день такая болезнь неизлечима. Важно своевременно распознать у малыша тревожные симптомы: это поможет правильно поставить диагноз и подобрать оптимальную поддерживающую терапию, позволяющую ребенку вести полноценную жизнь.

    Гемофилия – что это за болезнь у детей?

    Для идентификации этого состояния используется термин “haemophilia”. С греческого языка “haima” переводится «кровь», “philia” – «склонность». Второе название заболевания – «царская болезнь». Царевич Алексей – сын императора Николая II страдал такой наследственной патологией. Важно знать, гемофилия – что это за заболевание у ребенка. Сопоставление имеющихся фактов помогает уяснить, что при данной болезни наблюдается патологическое функционирование кровеносной системы. Причина этого явления – дефицит свертывающих факторов.

    Гемофилия у детей – патогенез

    Из-за недостатка определенных белков кровь плохо сворачивается, поэтому даже после незначительных повреждений могут возникать серьезные кровотечения. Различают такие типы заболевания:

    1. Гемофилия A – классический вариант патологии (встречается в 85% случаях). При этом заболевании наблюдается дефицит фактора VIII, возникающий в результате рецессивной мутации X-хромосомы.
    2. Гемофилия B – заболевание, вызванное дефицитом фактора IX. Его еще называют болезнью Кристмаса.
    3. Гемофилия C – самая редкая форма патологии. Заболевание встречается лишь в 2% случаев. Отличительная особенность такой болезни – дефицит фактора XI.

    Гемофилия у детей в зависимости от тяжести клинической картины имеет такие формы проявления:

    1. Легкую – кровотечение, возникающее после хирургического вмешательства или в результате полученной травмы. В основном заболевание проявляется в школьные годы.
    2. Среднюю – патологическое состояние чаще наблюдается в детском и подростковом возрасте. Для этой формы заболевания характерны обширные гематомы, гематурия. Обострение возникает 2-3 раза в год.
    3. Тяжелую – патология дает о себе знать уже в первые дни после появления малыша на свет: у крохи длительное время не прекращается кровотечение из пуповинного отростка. По мере взросления наблюдается последующее развитие гемофилии: спонтанно возникают внутренние кровоизлияния. Они могут быть связаны, например, с прорезыванием молочных зубов или их сменой постоянными.

    Причины гемофилии у детей

    Этиология данного заболевания все еще не до конца изучена. Однако, по статистике, в 70% случаев речь идет о наследственной патологии. Как форма заболевания, так и тяжесть его развития передаются малышу от родителей. В оставшихся 30% случаев болезнь носит спорадический характер. При этом причины гемофилии связаны с мутацией в локусе, кодирующем факторы свертывания. В дальнейшем спорадическая форма переходит в наследственную.

    Как наследуется гемофилия?

    Ген болезни сцеплен с X-хромосомой. Он наследуется по рецессивному признаку. В большинстве случаев данным заболеванием страдают мужчины, а женщины лишь являются носителями мутировавшего гена. Механизм наследования патологии зависит от того, кто передал малышу заболевание (папа или мама). Так, в мужской клетке находится две хромосомы: X и Y. Женская же содержит две X-хромосомы. Одна из них может быть аномальной, из-за чего вероятность того, что ген гемофилии будет передан от матери к детям увеличивается на 50%.

    Даже можно предсказать, каким образом будет наследоваться заболевание. Например, муж болен гемофилией, а жена – не носитель аномального гена. Рожденные в этой семье сыновья будут здоровыми: они унаследуют от отца Y-хромосому, а от матери – X-хромосому. Дочери же будут носителями патологического гена. От папы им достанется мутировавшая X-хромосома, вторую здоровую они унаследуют от мамы.

    Гемофилия у детей чаще проявляется от брака, где муж здоров, а жена – носитель патологического гена. В такой семье у 50% сыновей будет диагностировано данное заболевания. Одновременно 50% дочерей станут носителями аномального гена. Другими словами, если в семье четыре ребенка (2 мальчика и 2 девочки), 1 сын заболеет гемофилией и 1 дочь будет «кондуктором» патологии.

    Гемофилия у детей – симптомы

    Тяжелая форма заболевания может проявляться с первых дней жизни малыша (на протяжении всего года). На этом этапе наблюдаются такие признаки гемофилии:

    • кровянистые выделения из пупочного канала;
    • кровотечения в месте введения прививки или другой инъекции;
    • многочисленные гематомы на теле, носящие точечный характер;
    • кровотечения из десен при прорезывании зубов.

    Гемофилия у детей 2-3 лет сопровождается следующими симптомами:

    • периодически возникающие кровотечения из носа;
    • гематурия;
    • присутствие кровянистых выделений в каловых массах;
    • гемартрозы;
    • повышение температуры без видимых на то причин;
    • сбои в работе пищеварительного тракта.

    Гемофилия у детей – диагностика

    Перед назначением лечения доктор направит маленького пациента на диагностические процедуры, включающие в себя:

    • сбор жалоб от ребенка или его родителей.
    • осмотр маленького пациента.
    • сбор семейного анамнеза.

    Анализы при гемофилии у детей сдаются такие:

    • ДНК-диагностика;
    • выявление уровня фибриногена в крови;
    • тест на генерацию тромбина;
    • определение времени свертываемости крови.

    Лечение гемофилии у детей

    Данное заболевание все еще остается неизлечимым. Если диагностирована гемофилия, лечение должно быть поддерживающим. Такая терапия помогает стабилизировать ситуацию и улучшает качество жизни маленьких пациентов. Чаще лечение представлено вот этими процедурами:

    • введением недостающих фракций свертывания;
    • инъекциями криопреципитата.

    Могут использоваться такие вспомогательные меры:

    1. При порезах и ссадинах ребенку дают кровоостанавливающие препараты.
    2. Любое оперативное вмешательство проводится в присутствии гематолога.
    3. В случае гемартрозов выполняют пункцию пораженных суставов, а после вводят в них противовоспалительные медикаменты.
    4. Периодически проводят сеансы плазмафереза.
    5. Организовывают для родителей консультации психологов.

    Кровотечение при гемофилии – неотложная помощь

    Родственники малыша обязаны знать, как действовать в экстренной ситуации. Гемофилия у детей является коварным заболеванием: она может дать о себе знать в любой момент. По этой причине действовать в экстремальных ситуациях нужно быстро и правильно. Как оказать первую помощь, во многом зависит от того, какое кровотечение возникло.

    При носовом кровотечении алгоритм действий таков:

    1. Ребенка нужно посадить и попросить, чтобы слегка приподнял голову (запрокидывать нельзя).
    2. На область переносицы прикладывают лед.
    3. В носовые полости вводят смоченные в аминокапроновой кислоте тампоны.
    4. Чуть прижимают крылья носа.

    Первая помощь при ссадинах и травмах:

    1. Поврежденный участок обязательно обрабатывают дезинфицирующим средством.
    2. На рану накладывают стерильную повязку, а сверку помещают лед.
    3. Тот участок тела, где находится повреждение, нужно иммобилизировать и слегка приподнять. В таком состоянии ребенок должен находиться до приезда скорой помощи.

    Гемофилия у детей – клинические рекомендации

    Этот диагноз – еще не приговор. Однако ребенок с гемофилией должен постоянно наблюдаться у гематолога и выполнять все его рекомендации. Детки даже могут заниматься безопасными видами спорта. О хоккее и баскетболе придется забыть, а вот плавание – это то, что нужно. Занятия в бассейне не только безопасны, но еще и полезны. Во время водных процедур укрепляются суставы, да и на сосуды нет сильного давления.

    Что же касается питания, здесь нет строгих ограничений и диет. Однако, как известно, кровоточивость при гемофилии у детей обусловлена дефицитом факторов свертываемости. Витамин K усиливает продуцирование недостающего белка, поэтому в рационе ребенка обязательно должны присутствовать продукты, содержащие этот элемент. Им богаты:

    • брокколи;
    • шпинат;
    • спаржа;
    • яичный желток;
    • куриное мясо;
    • гусиная печень;
    • киви;
    • бананы;
    • сельдерей;
    • кешью.

    Есть еще одно важное требование, пренебрегать которым нельзя! Пациенты с гемофилией обязательно должны носить с собой специальный паспорт. В этом документе указывается следующая информация:

    • ФИО малыша;
    • контактная информация родителей;
    • группа крови и резус-фактор;
    • тип течения заболевания.

    Препараты при гемофилии

    Все назначения должен делать гематолог. Дети, больные гемофилией, во время заместительной терапии могут получать такие препараты:

    • Иммунат;
    • Фанди;
    • Октанат;
    • Эмоклот.

    Длительность кровотечения при гемофилии сокращается с помощью вот этих препаратов:

    Гемофилия – прогноз для жизни

    Данное заболевание не относится к категории безнадежных. Исход во многом зависит от следующих факторов:

    • типа болезни;
    • наличия сопутствующих заболеваний;
    • возникших осложнений.

    Если гемофилия у маленьких детей легкой формы, их продолжительность жизни и ее качество почти не отличаются от здоровых сверстников. При среднем и тяжелом течении заболевания прогноз ухудшается. Это связано с тем, что при травмах и хирургических вмешательствах могут возникнуть сильные кровопотери. Нередко одновременно с факторами свертываемости ребенку могут назначаться иммунодепрессанты. Такие препараты подавляют сопротивляемость организма, поэтому больные гемофилией становятся восприимчивыми к атакам патогенных микроорганизмов.

    Найти и обезвредить: первые признаки гемофилии у малыша

    Во всем мире 17 апреля отмечают день гемофилии, и наша страна не является исключением. Однако немногие знают, что это за болезнь и как складывается судьба больных людей. Что является основными причинами развития гемофилии, какие симптомы позволяют заподозрить ее у новорожденных детей и малышей первого года жизни, каким образом современная медицина может помочь больным этим тяжелым заболеванием? Подробности в новой статье на портале MedAboutMe.

    17 апреля — Всемирный день больных гемофилией

    По инициативе Всемирной организации здравоохранения и Всемирной федерации гемофилии 17 апреля был официально утвержден днем, когда пристальное внимание уделяется проблемам больных этим тяжелым недугом. Он призывает не оставаться равнодушными к судьбе таких людей, всячески помогать им и поддерживать.

    Благодаря тому, что появилась возможность проведения заместительной терапии дефицитными факторами свертывания, это заболевание перестало быть несовместимым с жизнью. Однако судьба таких больных незавидна, ведь часто она представляет собой борьбу за возможность своевременно и регулярно получать жизненно важный препарат.

    Что представляет собой гемофилия

    Гемофилия — это одно из самых опасных и серьезных заболеваний, вызывается мутацией генов, отвечающих за правильную работу свертывающей системы крови. В зависимости от типа заболевания может быть резко снижена, либо полностью отсутствовать выработка VIII, IX, либо XI фактора, которые обеспечивают процесс свертывания крови. В результате малейшее кровотечение может привести к печальным последствиям, ведь останавливается оно очень долго и иногда без своевременного вмешательства врачей заканчивается фатально.

    Наиболее распространенной является гемофилия А, при которой резко снижена или полностью отсутствует выработка VIII фактора. Она составляет 85% случаев этого заболевания и является самой тяжелой. Тип В проявляется дефектом выработки IX фактора (13% больных), а тип С — XI (1-2% больных). Помимо этого, есть еще и более редкие варианты, когда нарушена выработка какого-либо другого фактора свертывания, однако встречаются они крайне редко.

    Заболевание это пожизненное, ведь, к сожалению, медицина пока не в состоянии вмешаться в генетический аппарат клетки.

    Единственный выход для таких людей — это введение недостающих факторов в виде инъекций, и делать это надо постоянно и регулярно.

    Основные причины появления гемофилии у детей

    Гемофилия представляет собой заболевание, при котором имеется мутация в определенных генах, отвечающих за активность факторов свертывания. По этой причине заболевание это является врожденным и первые симптомы появляются сразу после появления на свет новорожденного. Однако возможны две основные причины развития этого заболевания:

    • Оно было унаследовано от родителей. Гены, кодирующие активность основных факторов свертывания, находятся в половой X хромосоме. У женщин их две, а у мужчин — одна (вторая — Y). По этой причине заболевание это в большинстве случаев — удел лиц мужского пола. Женщины заболевают им крайне редко, ведь для этого необходимо, чтобы мать и отец их были носителями гемофилии и передали им это заболевание (вероятность этого составляет 25%). Поэтому в мире зарегистрированы лишь единичные случаи, когда признаки гемофилии проявлялись у женщины, однако в большинстве случаев она является носительницей и может передать это заболевание своему сыну.
    • Мутация генов в X хромосоме, не связанная с отягощенной наследственностью. Эта причина обуславливает 25-30% случаев заболевания. При этом больной ребенок рождается от здоровых родителей, которые не являлись изначально носителями патологических генов. Мутация произошла позже, к примеру, в результате действия ионизирующего излучения, химических веществ, наркотиков или алкоголя на яйцеклетки будущей матери, либо сперматозоиды отца. Предсказать заранее вероятность развития гемофилии в данном случае невозможно, ведь часто в роду таких родителей не было ни одного случая данного заболевания.
    Читайте также:  Термин гемоглобин что такое это: гемоглобин в норме у новорожденных и детей младшего возраста

    Как заподозрить гемофилию у новорожденного ребенка

    Заподозрить наличие гемофилии у новорожденного малыша, родители которого были совершенно здоровы и не являлись носителями соответствующих мутантных генов (что бывает в 25-30% случаев), можно, но сделать это непросто. Причина в том, что грудное молоко матери содержит определенное количество факторов свертывания, что позволяет компенсировать их дефицит. Однако в случае, когда больной гемофилией малыш с рождения находится на искусственном вскармливании, симптомы появляются в первый месяц жизни.

    Ими могут быть послеродовые кефалогематомы, которые у здоровых детей довольно быстро проходят, длительное кровотечение из пупочной ранки, появление синяков на коже (что крайне нехарактерно для малышей). После инъекций длительно продолжается выделение крови, а в результате введения лекарства в мышцу формируются кровоизлияния. Однако данные симптомы могут быть проявлением различных заболеваний, и гемофилия — это лишь одно из длинного списка. Поэтому такие детки сразу из родильного дома должны быть переведены в детскую больницу для полного обследования.

    Каковы симптомы гемофилии у маленьких детей

    Если ребенок находится на грудном вскармливании, с ним обращались осторожно, аккуратно и не делали внутримышечных уколов, то первые полгода симптомы гемофилии могут вообще отсутствовать. Начальные признаки болезни появляются тогда, когда ребенок начинает активно двигаться: вставать, ходить и падать. В результате у него часто возникают синяки, кровоизлияния в суставы (чаще всего — коленные, ведь именно на них дети обычно падают). Одновременно с этим у ребенка бывают эпизоды носовых кровотечений, иногда можно обнаружить геморрагическую сыпь на коже, в кале и моче также возможно появление крови. Симптомы часто усиливаются после перенесенных простудных заболеваний, ведь они дополнительно приводят к нарушению проницаемости сосудов.

    Гемартрозы или кровоизлияния в сустав способствуют развитию артрита или артроза. Гематомы в мышцах обычно не проходят в течение длительного времени, они постепенно распространяются на новые участки. Заболевание имеет настолько яркую картину, что не заметить его практически невозможно. Внимательные родители должны обращать внимание на кожу ребенка — при появлении длительно незаживающих синяков необходимо обратиться на прием к доктору. Маловероятно, что это окажется именно гемофилия, однако есть ряд других не менее серьезных недугов, которые дебютируют именно таким образом.

    Чем современная медицина может помочь больным гемофилией

    До появления факторов свертывания в виде инъекций, больные гемофилией были обречены на гибель в детском или подростковом возрасте. Им редко удавалось дожить до совершеннолетия и, тем более, оставить потомство. Сегодня жизнь таких людей нельзя назвать безоблачной, однако у них есть шанс на ее продление при условии постоянной заместительной терапии. К сожалению, полностью избавить человека от этого недуга невозможно, ведь он обусловлен генетически.

    Перед тем, как начать лечение, доктор должен выяснить, выработка какого конкретно фактора свертывания снижена у больного и насколько сильно. Для этого проводят лабораторное исследование системы гемостаза, определяют активность всех основных ее показателей. Если содержание какого-либо из них составляет 5-49% от нормы, то такая гемофилия характеризуется как легкой степени и проявляется лишь длительными послеоперационными кровотечениями (в том числе после удаления зуба), то есть на обычную жизнь человека влияет не сильно. Если содержание фактора составляет 1-5% от необходимого, то тогда имеет место гемофилия среднетяжелого течения, а в случае, когда этот показатель ниже 1%, либо отсутствует вообще — тяжелого.

    Диагноз подтверждает генетическое тестирование, без него однозначно установить его невозможно. Однако заболевание можно заподозрить еще до появления малыша на свет — в период внутриутробного развития. Для этого беременным женщинам, у которых отягощена наследственность по гемофилии, проводят амниоцентез и биопсию хориона. Эти методы позволяют дать точный ответ — унаследовал ребенок это заболевание от родителей либо он здоров. При наличии подтвержденных генетических изменений в соответствующих генах врач-акушер гинеколог оповещает женщину о данном факте и составляет определенный план ведения такой беременности и родов. Единственный метод родоразрешения в данном случае — это кесарево сечение с максимально щадящим способом извлечения головки плода из матки.

    Лекарства для больных гемофилией

    Лечебная тактика зависит прежде всего от степени тяжести заболевания. Легкая степень не предполагает постоянной заместительной терапии. Кровоостанавливающие лекарства могут понадобиться такому больному лишь в ситуациях, когда у него проводится операционное вмешательство, либо он получил серьезную травму (порезы, переломы и др.). В таком случае применяют свежезамороженную плазму, введение различных факторов свертывания в виде растворов, различные гемостатики, переливание донорских эритроцитов.

    Тяжелая степень гемофилии предполагает регулярное введение лекарств, в состав которых входит недостающий фактор свертывания. Обычно необходимо 2-3 инъекции в неделю, однако, если такому человеку планируются хирургические вмешательства, то возникает потребность в дополнительном их введении. Препараты эти стоят очень дорого, поэтому больные получают их по программе «7 редких нозологий» бесплатно по рецепту от врача-гематолога. При появлении гемартрозов, гематом или кровотечений различной локализации дополнительно проводится терапия свежезамороженной плазмой, эритроцитарной массой, гемостатиками.

    Больной гемофилией среднетяжелой степени в большинстве случаев не нуждается в постоянном введении соответствующего фактора свертывания, однако данный вопрос решается врачом-гематологом в индивидуальном порядке.

    Алексей Николаевич Романов — наследник престола, больной гемофилией

    Наиболее известным лицом, больным гемофилией, был 5-й ребенок в семье Александры Федоровны и Николая II Романовых, которому предписывалось унаследовать императорский трон. Первые 4 их ребенка были совершенно здоровыми девочками, а вот долгожданный сын получил эту тяжелую наследственную болезнь от своей матери. Уже в возрасте 2 месяцев у него развилось сильное кровотечение из пупочной ранки, далее стали появляться обширные синяки и кровоизлияния в полости различных суставов. Мальчик часто жаловался на интенсивные боли в коленях и локтях, которые нередко доводили его до потери сознания. Во время эпизода носового кровотечения его жизнь чуть было не оборвалась еще в раннем детстве. Несмотря на свою болезнь, он был активным и веселым, любил резвиться, однако каждая травма означала для него неделю строгого постельного режима и длинный список различных процедур.

    В последние годы жизни из-за постоянных болей в суставах ходьба давалась Алексею с большим трудом: во время торжественных мероприятий его нередко выносили на публику на руках. Последнее обострение болезни развилось в 15 лет и полностью не прошло к моменту его расстрела вместе со всей царской семьей.

    Рождение ребенка с гемофилией — большая редкость, однако забывать об этом заболевании нельзя. Нужно всегда быть готовым к тому, чтобы правильно оказать медицинскую помощь такому ребенку и не навредить.

    Примерно четверть детей с гемофилией рождаются от абсолютно здоровых родителей, а у остальных детей семейный анамнез по гемофилии отягощен. Поэтому в родильном доме может быть ожидаемо рождение больного гемофилией ребенка, но также это может быть полной неожиданностью для всех.

    В периоде новорожденности встречаются самые разные нарушения свертывающей системы крови. На этапе родильного дома очень сложно поставить соответствующий диагноз, выявить тот фактор свертывания, которого у ребенка не хватает. Поэтому всех детей с подозрением на гемофилию и другие болезни, сопровождающиеся расстройствами свертывания крови, необходимо переводить из родильного дома в детскую больницу для полноценной диагностики.

    Что же делать, если уже достоверно известно о рождении на свет больного гемофилией ребенка?

    • Щадящий способ родоразрешения —рекомендуется плановое кесарево сечение. При естественных родах нужно стараться не прибегать к вакуум-экстракции и наложению акушерских щипцов. Это очень опасно для малыша.
    • Вакцинация против туберкулеза разрешена, так как она проводится внутрикожно. Вакцинация против гепатита В может быть проведена подкожно, если есть разрешение для такого пути введения в аннотации соответствующей вакцины.
    • Кровь на неонатальный скрининг забирать можно (из пятки).
    • При необходимости лечения ребенка стараться выбирать лекарства, которые можно дать через рот и ректально. Стоит избегать внутримышечного введения лекарств. Можно вводить лекарства внутривенно, если есть необходимость.
    • При необходимости забора крови на различные анализы, желательно использовать венозную кровь.
    • Важно очень бережно обращаться с ребенком, несмотря на то, что первые признаки болезни могут дебютировать только на втором году жизни.

    Новорожденный с гемофилией. Как бороться с наследственным заболеванием?

    Гемофилия у новорожденного возникает, в частности, из-за плохой наследственности. Если у одного из родителей или ближайших родственников выявлен этот недуг, младенец автоматически попадает в группу риска. Вполне вероятно развитие гемофилии у здоровых детей. Что в таких случаях должны делать родители? Нужен ли специальный уход за больным ребенком? Ответы на данные вопросы вы найдете в нашей статье.

    Симптомы гемофилии у новорожденных

    Прежде чем ставить окончательный диагноз гемофилия у новорожденного, необходимо пройти полное обследование

    Выявить развитие гемофилии у новорожденных просто, так как все симптомы очевидны и проявляются обширно. Если кроха страдает данным заболеванием, у него может наблюдаться следующие:

    • кровоизлияние в головной мозг и суставы, что способствует развитию осложнений, вплоть до проблем с межхрящевой тканью;
    • длительное носовое кровотечение при отсутствии травм;
    • постоянное кровотечение из пуповины в первые сутки после рождения;
    • в дальнейшем появляются крупные синяки (гематомы), даже если травма была незначительной;
    • кровь при мочеиспускании и испражнении.

    Внимание! При плохой свертываемости крови у грудничков допустима вакцинация исключительно внутривенно или подкожно. При внутримышечном введении лекарства возможно кровоизлияние и образование трудно рассасываемых гематом.

    Заболевание условно подразделяют на три формы, каждая из которых имеет свои показания.

    1. Гемофилия типа А считается одной из распространенных стадий и характеризуется отсутствием VIII фермента, отвечающего за свертываемость крови.
    2. Гемофилия типа В — это форма заболевания, где наблюдается недостаток IX фактора, отвечающего за свертываемость крови.
    3. Гемофилия у грудничков типа С. Болезнь считается самой сложной и редко распространенной.

    При гемофилии у новорожденных часто кровит пупок, он не заживает в течение нескольких месяцев.

    Еще принято разделять болезнь по степени тяжести. Легкая гемофилия у новорожденных возникает при серьезных травмах и хирургических вмешательствах. Умеренная форма гемофилии впервые появляется у ребенка в дошкольный период и обычно сопровождается возникновением обширных гематом при незначительном падении. Тяжелая степень заболевания возникает с того момента, когда кроха начинает активно двигаться (учится ходить, ползать).

    Говорят дети! Когда дочке было года полтора, я взяла её с собой в поликлинику. Мы заняли очередь, сидим. Напротив сидели две глухонемые женщины и «разговаривали». Дочка уставилась на них во все глаза, смотрела, смотрела, а потом тоже как начала размахивать руками, открывать и закрывать рот. Тоже, значит, решила поучаствовать в «разговоре». Все, конечно, улыбнулись. А мы пересели подальше.

    Смотрите видео о течении гемофилии у новорожденных.

    Как врачи определяют гемофилию у новорожденных. Как от этого зависит лечение?

    Диагностировать болезнь можно не только по внешним симптомам, которые начинают проявляться с периода новорожденности. Выявить гемофилию можно при проведении лабораторных исследований, например, при исследовании крови грудничка.

    Родителям в копилку! Чтобы с точностью определить развитие наследственной гемофилии у грудничка, проводят тест ДНК на генетическую предрасположенность.

    К основной диагностике гемофилии у новорожденных назначают еще анализы крови.

    Устранить причину развития гемофилии у грудничка посредством лекарственных средств невозможно, поэтому предпринимается исключительно симптоматическое лечение. Необходимо исключить лечение некоторыми лекарственными средствами: Аспирином, Ибупрофеном, а также препаратами аналогичного действия. Так как они ухудшают процесс правильного свертывания крови и, возможны, приступы опасных кровотечений и образование гематом.

    Полностью излечить гемофилию у новорожденных невозможно из-за наследственности, следовательно, вся терапия будет направлена на возмещение ферментов крови, отвечающих за свертывание. Чтобы облегчить симптомы гемофилии типа А, назначается донорское переливание крови и вводится рекомбинантный фактор свертывания VIII. Такое средство вводится внутривенно дважды в сутки.

    При лечении гемофилии типа В у грудничков применяется концентрированный фактор IX, а также лекарства протромбированного типа. Обязательно вводят донорскую кровь или плазму любого срока хранения.

    Говорят дети! — Доча, у тебя двойка?
    — Нет.
    — Да вот же, в дневнике.
    — Он не мой.
    — И в журнале.
    — Журнал подделан.
    — Мне звонила учительница.
    — Учителя куплены.

    Родители должны помнить, что открытое и закрытое кровотечение для грудничка с гемофилией несет угрозу для жизни. Вот почему важно немедленно оказать малышу помощь при получении травмы. Если малыш страдает умеренной формой недуга, ему показано симптоматическое лечение.

    Правила ухода за ребенком с гемофилией

    При гемофилии у новорожденных наблюдается хрупкость сосудов.

    Если новорожденному при рождении поставлен диагноз «гемофилия», родителей обязательно консультирует специалист и дает рекомендации по поводу дальнейшего ухода и лечения. Важно обеспечить младенцу все для комфортной адаптации к окружающему миру:

    • подберите верный рацион питания, обогащенный витаминами групп А, В,С, Е. В отдельных случаях требуется диета;
    • планируйте режим дня и кормлений, чаще находитесь на прогулках на свежем воздухе;
    • берегите ребенка от случайных травм (открытых и закрытых ран), кровотечений, следите за артериальным давлением малыша;
    • приобретайте игрушки или слингобусы для грудничка с гемофилией, не носящие риск травмы;
    • регулярно обогащайте организм грудничка кальцием и фосфором;
    • избегайте сильных физических нагрузок и рискованных видов спорта. Единственным полезным занятием будет плавание.

    Из-за отсутствия радикальных методов лечения гемофилии у грудничков и детей постарше необходимо любыми способами предупреждать развитие симптомов болезни.

    Полезным будет видеоролик о способах ухода за грудничком с гемофилией от специалистов.

    Гемофилия

    Гемофилия — что это такое, симптомы и лечение гемофилии
    Гемофилия – заболевание наследственное, обусловленное дефицитом факторов свертывания плазмы крови и характеризующееся повышенной склонностью к геморрагиям. Распространенность гемофилии А и В составляет 1 случай на 10000-50000 представителей мужского пола.

    Чаще всего дебют заболевания приходится на ранний детский возраст, поэтому гемофилия у ребенка является актуальной проблемой педиатрии и детской гематологии. Кроме гемофилии, у детей встречаются и другие наследственные геморрагические диатезы: геморрагическая телеангиэктазия, тромбоцитопатия, болезнь Гланцмана т.п.

    Читайте также:  Гипестезия кожи и зубов у детей: что это за состояние и как проводится лечение

    Что это такое?

    Гемофилия — наследственное заболевание крови, которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.

    Данное заболевание встречается с частотой 1 случай на 50000 новорожденных, причем гемофилия А диагностируется чаще: 1 случай болезни на 10000 человек, а гемофилия В – реже: 1:30000-50000 жителей мужского пола. Наследуется гемофилия по рецессивному признаку, связанному с Х-хромосомой.

    В 70% случаев гемофилия характеризуется тяжелым течением, неуклонно прогрессирует и приводит к ранней инвалидизации больного. Самый известный больной гемофилией в России — это цесаревич Алексей, сын Александры Федоровны и царя Николая II. Как известно, заболевание досталось семье российского императора от бабушки его жены, королевы Виктории. На примере этой семьи часто изучают передачу недуга по генеалогической линии.

    Причины

    Причины гемофилии достаточно изучены. Обнаружены характерные изменения одного гена в Х-хромосоме. Установлено, что именно этот участок ответственен за производство необходимых факторов свертывания, специфических белковых соединений.

    Ген гемофилии не возникает в Y-хромосоме. Это значит, что достается он плоду от материнского организма. Важной особенностью является возможность клинических проявлений только у лиц мужского пола. Наследственный механизм передачи заболевания называют «сцепленным» в семье с полом. Аналогичным образом передаются дальтонизм (потеря функции различения цветов), отсутствие потовых желез. На вопрос о том, в каком поколении произошла мутация гена, постарались ответить ученые, обследовав матерей мальчиков с гемофилией.

    Оказалось, что от 15 до 25% мам необходимого повреждения Х-хромосомы не имели. Это говорит о возникновении первичной мутации (спорадические случаи) при формировании эмбриона и означает возможность заболевания гемофилией без отягощенной наследственности. В последующих поколениях болезнь будет передаваться как семейная.

    Конкретной причины изменения генотипа ребенка не выявлено.

    Классификация

    Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

    Гемофилия Aрецессивная мутация в X-хромосоме, вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 %
    Гемофилия Bрецессивная мутация в X-хромосоме — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
    Гемофилия Cаутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

    Гемофилия бывает трех форм, в зависимости от тяжести заболевания:

    Легкаякровотечения появляются только после медицинского вмешательства, связанного с проведением хирургической операции, или в итоге полученных травм.
    Умереннаяклинические симптомы, характерные для гемофилии, могут появиться в раннем возрасте. Для такой формы характерно возникновение кровотечений в результате травм, появление обширных гематом.
    Тяжелаяпризнаки заболевания появляются в первые месяцы жизни ребенка во время роста зубов, в процессе активного движения ребенка при ползание, ходьбе.

    Насторожить родителей должны часто появляющиеся кровотечения дыхательных путей у ребенка. Возникновение крупных гематом при падении и малозначимых травмах также являются тревожными симптомами. Подобные гематомы обычно увеличиваются в размере, опухают, при касании такого синяка ребенок испытывает болезненные ощущения. Исчезают гематомы достаточно долго — в среднем до двух месяцев.

    Гемофилия у детей до 3 лет может проявляться в виде возникновения гемартрозов. Чаще всего при этом, страдают крупные суставы — тазобедренный, коленные, локтевые, голеностопные, плечевые, лучезапястные. Внутрисуставным кровотечениям сопутствует сильный болевой синдром, нарушения двигательных функций суставов, их отечность, увеличение температуры тела ребенка. Все эти признаки гемофилии должны привлечь внимание родителей.

    Гемофилия у мужчин

    Гемофилия у мужчин не имеет каких-либо отличительных особенностей по сравнению с течением заболевания у детей и женщин. Более того, поскольку болеют гемофилией в подавляющем большинстве случаев мужчины, то все особенности патологии изучены именно применительно к представителям сильного пола.

    Гемофилия у женщин

    Гемофилия у женщин является практически казуистикой, поскольку для этого должно быть невероятное стечение обстоятельств. В настоящее время в мире за всю историю зарегистрировано всего 60 случаев гемофилии у женщин.

    Итак, гемофилия у женщины может быть только в том случае, если в брак вступят отец, больной гемофилией, и мать – носитель гена заболевания. Вероятность рождения дочери с гемофилией от такого союза крайне низка, но все же существует. Поэтому если плод выживет, то родится девочка с гемофилией.

    Второй вариант появления гемофилии у женщины – это мутация гена, произошедшая уже после ее рождения, в результате которой появился дефицит факторов свертывания в крови. Именно такая мутация произошла у королевы Виктории, у которой появилась гемофилия не по наследству от родителей, а де-ново.

    Женщины, страдающие гемофилией, имеют те же симптомы, что и мужчины, поэтому в половом отношении течение заболевания совершенно одинаково.

    Признаки гемофилии

    Клиника гемофилии – это образование кровоизлияний в различных органах и тканях. Тип кровоточивости – гематомный, это значит, что кровоизлияния имеют большой объем, болезненны и имеют отсроченный характер.

    Кровоизлияние может образовываться через 1-4 часа после травмирующего воздействия. Сначала реагируют сосуды (спазм) и тромбоциты (свертывающие клетки крови). И сосуды и клетки крови при гемофилии не страдают, функция их не нарушена, поэтому вначале кровотечение останавливается. Но затем, когда приходит очередь образования плотного тромба и окончательной остановки кровотечения, в процесс вступает неполноценное плазменное звено свертывающей системы крови (плазма содержит дефектные факторы свертывания) и кровотечение возобновляется.

    Так образуются все нижеперечисленные патологические состояния, присущие гемофилии.

    Гематомы различной локализации

    Самым частым (до 85-100% болеющих) проявлением гемофилии у детей являются гематомы мягких тканей, возникающие спонтанно или при незначительном воздействии. Сила воздействия и размер последующей гематомы часто несопоставим для взгляда постороннего человека. Гематомы в тканях могут осложниться нагноением и сдавлением соседних тканей.

    Гематомы могут возникать в коже, мышцах, распространяться на подкожную жировую клетчатку.

    Гематурия

    Гематурия – это выделение крови с мочой, грозный симптом, свидетельствующий о нарушении функционирования почек либо повреждениях мочеточника, мочевого пузыря и уретры (мочеиспускательного канала). Если есть склонность к камнеобразованию, то необходимо регулярно наблюдаться у уролога с целью предотвратить образование камней и травматизацию слизистых.

    Гематурия чаще наблюдается у детей старше 5 лет. Провоцирующим фактором может являться также травма поясничной области, ушибы, которые здоровому ребенку не нанесут ущерба, здесь могут стать фатальными.

    Гемартрозы

    Гемартрозы – это кровоизлияния в суставы, которые чаще наблюдается у больных гемофилией детей от 1 до 8 лет. Преимущественно страдают крупные суставы, особенно коленные и локтевые, реже тазобедренные плечевые.

    • Острый гемартроз – это впервые возникшее состояние с бурной клиникой.
    • Рецидивирующий гемартроз – это частые, повторные кровоизлияния в один и тот же сустав.

    Частота и локализация кровоизлияний в суставы зависит от тяжести гемофилии и вида физической нагрузки:

    • При быстром беге и прыжках могут образовываться симметричные гематомы в коленных уставах.
    • При падении на какую-либо сторону – гемартроз с соответствующей стороны.
    • При нагрузке на пояс верхних конечностей (подтягивание, вис, отжимания и другие виды активности, связанные с работой рук и плечей) – часты кровоизлияния в локтевые и плечевые суставы, мелкие суставы кистей. Пораженный сустав увеличивается в объеме, наблюдается отек, болезненность при ощупывании и движении.

    Гемартрозы без лечения, особенно рецидивирующие, могут осложняться нагноением содержимого суставной капсулы, а также организацией (перерождением в рубцовую ткань) и формированием анкилоза (негнущегося неподвижного сустава).

    Геморрагическая экзантема

    Геморрагическая экзантема – это сыпь различной величины и выраженности, возникающая на коже спонтанно либо при механическом воздействии. Зачастую, воздействие минимальное, к примеру, измерение артериального давления или следы резинок на одежде и белье.

    В зависимости от тяжести заболевания сыпь может проходить самостоятельно при соблюдении щадящего режима и отсутствии травматизации, а может распространяться и превращаться в гематомы мягких тканей.

    Повышенная кровоточивость при вмешательствах

    Для детей, больных гемофилией, опасны любые посторонние инвазивные вмешательства. Инвазивные вмешательства – это те, где предполагается прокол, надрез или любое другое нарушение целостности тканей: инъекции (внутримышечные, внутри- и подкожные, внутрисуставные в редких случаях), операции, удаление зубов, проведение скарификационных аллергопроб и даже забор крови на анализ из пальца.

    Кровоизлияния в головной мозг

    Кровоизлияние в головной мозг или геморрагический инсульт – это тяжелое состояние, с неутешительным прогнозом, иногда бывает первым проявление гемофилии в раннем детском возрасте, особенно при наличии травмы головы (падение с кроватки и так далее). Нарушается координация движений, характерны параличи и парезы (неполный паралич, когда конечность двигается, но крайне вяло и некоординированно), возможно нарушение самостоятельного дыхания, глотания, развитие комы.

    Желудочно-кишечные кровотечения

    В случае тяжелого течения гемоглобина и выраженной недостаточности факторов свертывания (чаще при сочетанном дефиците VIII и IX факторов) следы крови можно заметить уже при первых срыгиваниях после кормления малыша. Чрезмерно твердая пища, проглатывание детьми мелких предметов (особенно имеющих острые грани или выступы) способны травмировать слизистую оболочку желудочно-кишечного тракта.

    Как правило, если в рвотных массах или при срыгивании выявляется свежая кровь, то повреждение нужно искать на слизистой оболочке пищевода. Если рвотные массы имеют вид «кофейной гущи», то источник кровотечения в желудке, кровь успела среагировать с соляной кислотой, и образовался солянокислый гематин, который и имеет характерный вид.

    В случае источника кровотечения в желудке может также наблюдаться наличие черного, чаще жидкого, дегтеобразного стула, который называется «мелена». При наличии свежей крови в кале ребенка можно заподозрить кровотечение из самых нижних отделов кишечника – прямой и сигмовидной кишок.

    Сочетанные клинические синдромы

    Гены, кодирующие развитие дальтонизма и гемофилии, расположены в Х-хромосоме на очень близком расстоянии, поэтому нередки случаи их совместного наследования. При рождении дочери, заболевание не развивается в клиническую форму, но в 50% случаев дочь становится носительницей патологического гена.

    Мальчик, рожденный в браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины, на 50% имеет вероятность быть дальтоником, если же мать-носительница дефектного гена, а отец болен (дальтонизм или дальтонизм вместе с гемофилией), то рождение больного мальчика составляет 75%. [adsen]

    Диагностика

    В диагностике заболевания должны принимать участие специалисты разного профиля: неонатологи в родильном отделении, педиатры, терапевты, гематологи, генетики. При появлении неясных симптомов или осложнений привлекаются консультации гастроэнтеролога, невролога, ортопеда, хирурга, ЛОР-врача и других специалистов.

    Признаки, выявленные у новорожденного, должны быть подтверждены лабораторными методами исследования свертываемости.

    Определяют измененные показатели коагулограммы:

    • времени свертывания и рекальцификации;
    • тромбинового времени;
    • активированного частичного тромбопластинового времени (АЧТВ);
    • проводятся специфические тесты на тромбиновый потенциал, протромбиновое время.

    Диагностика включает изучение:

    • тромбоэластограммы;
    • проведение генетического анализа на уровень D-димера.

    Диагностическое значение имеет снижение уровня показателей до половины нормы и более.

    Гемартрозы обязательно обследуют с помощью рентгенографии. Гематомы с подозрением на забрюшинную локализацию или внутрь паренхиматозных органов требуют проведения ультразвукового исследования. Для выявления заболеваний и повреждений почек делают анализ мочи и УЗИ.

    Лечение гемофилии

    Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

    Принцип лечения гемофилии заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

    После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

    Лечение проводится во время кровотечения:

    1. гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
    2. гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
    3. гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

    Далее проводится симптоматическая терапия.

    Профилактика

    Причины гемофилии таковы, что избежать их какими-либо мерами не получится. Поэтому профилактические мероприятия заключаются в посещении женщиной во время беременности медико-генетического центра для определения гена гемофилии в Х-хромосоме.

    Если диагноз уже поставлен, то необходимо выяснить, что это за болезнь, чтобы знать, как себя вести:

    1. Обязательно необходимо стать на диспансерный учет, придерживаться здорового образа жизни, избегать физических нагрузок и травм.
    2. Положительное воздействие на организм может оказать плавание, лечебная физкультура.

    На диспансерный учет ставят еще в детстве. Ребенок с таким диагнозом получает освобождение от прививок и занятий физкультурой из-за опасности травм. Но физические нагрузки в жизни больного не должны отсутствовать. Они необходимы для нормального функционирования организма. Каких-то особых требований к питанию ребенка, страдающего гемофилией, нет.

    При простудных заболеваниях нельзя давать Аспирин, так как он разжижает кровь и может вызвать кровотечение. Нельзя также ставить банки, так как они могут вызвать кровотечение в легких. Можно использовать отвар душицы и лагохилуса. Родственники больного также должны знать, что такое гемофилия, пройти обучение по оказанию медицинской помощи при появлении кровотечения. Некоторым больным раз в три месяца назначают инъекции концентрата фактора свертываемости.

    Общество больных гемофилией

    Во многих странах мира, в частности, и в России, созданы специальные общества для больных гемофилией. Эти организации объединяют больных гемофилией, членов их семей, врачей-специалистов, ученых, изучающих данную патологию и просто лиц, желающих оказать какую-либо помощь больным гемофилией. В Интернете существуют сайты данных сообществ, на которых любой желающий сможет найти подробную информацию о том, что такое гемофилия, ознакомиться с правовыми материалами по данному вопросу, пообщаться на форуме с людьми, страдающими этой патологией, обменяться опытом, спросить совета, при необходимости – получить моральную поддержку.

    Кроме того, на сайтах обычно размещен перечень ссылок на отечественные и зарубежные ресурсы – фонды, организации, информационные сайты – со схожей тематикой, дающих посетителю возможность всесторонне ознакомиться с проблемой гемофилии или познакомиться с людьми, страдающими данной патологией, проживающими в его регионе. Создатели подобных сообществ организовывают специальные конференции, «школы» для больных, всевозможные социальные мероприятия, в которых может принять участие каждый больной гемофилией.

    Поэтому, если вы, ваш родственник или друг страдаете гемофилией, рекомендуем вам стать членом подобного общества: там вы наверняка обретете поддержку и помощь в борьбе с таким серьезным заболеванием.

    Ссылка на основную публикацию