Доминантный ген и признак наследования доминантного цвета глаз у детей: доминанта в генетике

Наследование цвета глаз у человека: формирование и закономерности

Мы не выбираем цвет глаз, форму ушей и носа — эти и многие другие черты достаются от родителей и далеких предков, о существовании которых можно только догадываться. Качество зрения, слуха или обоняния от формы органа восприятия не зависит, но фамильные черты иногда бывают чем-то вроде удостоверения о принадлежности к роду. Одни семейства славятся высоким ростом, в других «фишка» — лопоухость или косолапость. Наследование цвета глаз не относится к числу строго передаваемых признаков, но определенные закономерности все-таки есть.

Цвет глаз: многовариантность и генетика

На Земле живет 7 миллиардов человек, каждый из которых обладает набором индивидуальных черт. Окраска радужки — одна из особенностей, которая практически не изменяется у взрослого человека, хотя у пожилых людей она теряет яркость.

Ученые насчитали несколько сотен возможных оттенков, и классифицировали их. Например, по шкале Бунака самые редкие — желтые и синие радужки. Шкала Мартина Шультца к числу редких относит черный глаза. Встречаются также аномалии: у альбиносов при полном отсутствии пигмента радужка белая. Интересны исследования о том, как наследуется неодинаковый цвет двух глаз.

Формирование цвета радужки

Радужка состоит из двух слоев. В переднем, мезодермальном, слое находится строма, в которой содержится меланин. Именно от распределения пигмента зависит окраска радужной оболочки. Цвет заднего, эктодермального, слоя всегда черный. Исключение составляют альбиносы, полностью лишенные пигментов.

Базовые цвета:

Синий и голубой

Волокна радужки неплотные и содержат минимум меланина. В оболочках нет пигмента, отраженный рассеянный свет создает впечатление синевы. Чем разрежение строма, тем ярче лазурь. С небесными глазами рождаются почти все люди, это общий для всех младенцев цвет глаз. Генетика у человека проявляется к завершению первого года жизни.

У голубоглазых беловатые коллагеновые волокна в строме расположены более плотно. Первые синеглазые люди появились на планете около 10 000 лет назад благодаря мутации генов.

Голубоглазые населяют, преимущественно, север Европы, хотя встречаются во всем мире.

Серый

При высокой плотности коллагена во внешнем слое оболочки радужка серая или серо-голубая. Меланин и другие вещества могут добавить желтые и коричневые примеси в окраску радужки.

Много сероглазых людей живет на севере и востоке Европы.

Зеленый

Проявляется при смешении желтого или светло-коричневого пигмента и рассеянного синего или голубого. При такой окраске возможно множество оттенков и неравномерного распределения по радужке.

Чистый зеленый — большая редкость. Больше всего шансов увидеть их в Европе (Исландии и Нидерландах) и Турции.

Янтарный

Желто-коричневая радужка может быть с зеленоватым или медным оттенком. Встречаются очень светлые и темные разновидности.

Оливковый (ореховый, зелено-карий)

Оттенок зависит от освещения. Образуется при смешении меланина и синего. Бывают оттенки зеленого, желтого, коричневого. Окраска радужки не такая однородная, как янтарная.

Карий

Если в радужной оболочке много пигмента, образуется коричневая окраска разной интенсивности. Люди с такими глазами принадлежат ко всем расам и национальностям, кареглазые составляют большинство человечества.

Черный

Когда концентрация меланина высокая, радужка черная. Очень часто глазные яблоки у черноглазых людей желтоватые или сероватые. Представители монголоидной расы обычно черноглазые, даже новорожденные появляются на свет с радужкой, насыщенной меланином.

Желтый

Очень редкое явление, встречается обычно у людей, страдающих заболеваниями почек.

Как наследуется цвет глаз

Наследование цвета глаз у человека не вызывает сомнений у генетиков.

  • Светлый образуется вследствие мутации гена ОСА2.
  • Синий и зеленый — ген EYCL1 19 хромосомы.
  • Коричневый — EYCL2.
  • Синий — EYCL3 15 хромосомы.
  • И также в образовании участвуют гены SLC24A4, TYR.

По классической трактовке, наследственность цвета глаз происходит следующим образом: доминирую «темные» гены, а «светлые» — рецессивные. Но это упрощенный подход — на практике вероятность наследования довольно широкая. От комбинации генов зависит цвет глаз, но генетика может преподнести неожиданные вариации.

Цвет глаз по наследству

Почти все человеческие детеныши рождаются голубоглазыми. Проявляется наследование цвета глаз у детей примерно через полгода после рождения, когда радужка приобретает более выраженную окраску. К концу первого года радужка наполняется цветом, но окончательное формирование завершается позже. У одних малышей цвет глаз, заложенный генетикой, устанавливается к трем-четырем годам, у других оформляется только к десяти.

Наследование цвета глаз у человека проявляется в детстве, но с возрастом глаза могут побледнеть. У стариков пигменты утрачивают насыщенность из-за дистрофических процессов в организме. На цвет глаз также влияют некоторые болезни.

Генетика — серьезная наука, но уверенно сказать, какие глаза будут у человека, она не может.

На 90% вероятность цвета глаз определяет наследственный фактор, но 10% следует отдать на волю случая. Цвет глаз (генетика) у человека определяется не только цветом радужки у родителей, но и геномом предков до пятого колена.

Цвет глаз (генетика) у ребенка

Устоявшееся представление о том, что цвет глаз по наследству передается буквально, является ошибочным и устаревшим. Ребенок кареглазых папы и мамы вполне может быть голубоглазым, если у кого-нибудь из бабушек и дедушек или более отдаленных предков были светлые глаза.

Чтобы понять, как наследуется цвет глаз, следует учитывать, что каждому человеку достаются гены матери и отца. В этих парах — алеллях, одни гены могут доминировать над другими. Если говорить о наследовании ребенком цвета глаз, «карий» ген доминантный, но «комплект» может состоять из рецессивных генов.

Вероятность цвета глаз у ребенка

С большой долей уверенности можно предвидеть, что дитя родится голубоглазым, но радужная оболочка изменится с возрастом. Делать выводы при рождении точно не стоит, так как наследование цвета глаз у детей проявляется не сразу.

Генетики много лет не могли прийти к общему мнению, как наследуется цвет глаз у детей. Наиболее убедительной стала гипотеза австрийского биолога и ботаника Грегора Иоганна Менделя, жившего в XIX веке. Аббат в своем учении на примере наследования окраски волос предположил, что темные гены всегда доминируют над светлыми. Впоследствии Дарвин и Ламарк развили теорию, и пришли к выводу о том, как наследуется цвет глаз.

Схематично закономерности наследования цвета глаз детьми можно описать так:

  • У кареглазых или черноглазых родителей дети будут темноглазыми.
  • Если родители светлоглазые, их цвет глаз по наследству получит и дитя.
  • Ребенок, которому дали жизнь родители с темными и светлыми глазами, унаследует темную (доминантную) или среднюю окраску радужки.

Наука, выросшая из этих наблюдений и обобщений, максимально точно высчитала наследственность цвета глаз у детей. Зная, как наследуется цвет глаз, можно достаточно точно определить, какие глаза унаследует потомок.

Как наследуется цвет глаз у детей

Стопроцентной уверенности в одном результате быть не может, но вероятное наследование ребенком цвета глаз можно предвидеть достаточно точно.

Цвет глаз (генетика) у ребенка:

  1. У двоих кареглазых родителей ребенок в 75% случаев наследует их цвет глаз, вероятность получить зеленые —18%, голубые — 7%.
  2. Зеленые и карие глаза у папы и мамы определяют наследование цвета глаз ребенком: карие — 50%, зеленые — 37%, голубые — 13%.
  3. Голубые и карие глаза у папы и мамы означают, что зеленых глаз у ребенка быть не должно. Чадо может быть кареглазым (50%) или голубоглазым (50%).
  4. У зеленоглазой пары вероятность рождения малыша с карими глазами очень мала (1%). Глаза будут зелеными (75%) или голубыми (24%).
  5. Коричневых глаз не может быть у ребенка, рожденного от союза зеленоглазого и голубоглазого партнеров. С одинаковой вероятностью цвет глаз (генетика) будет зеленым или голубым.
  6. И также не может родиться кареглазый ребенок у голубоглазых родителей. С точностью в 99% он унаследует глаза родителей и есть небольшой шанс, что радужка у него будет зеленой (1%).

Любопытные факты о цвете глаз. Генетика на практике

  • У большинства жителей Земли карие глаза.
  • Всего 2 процента людей смотрят на мир зелеными глазами. Большинство из них рождается в Турции, а в Азии, на Востоке и в Южной Америке это настоящая редкость.
  • У многих представителей народов Кавказа глаза голубые.
  • Исландцы — нация малочисленная, но большинство из них зеленоглазые.
  • Глаза разного цвета — явление почти уникальное, но это не патология. Разноцветные глаза всегда притягивали к себе внимание.
  • Глаза цвета травы часто сочетаются с рыжими волосами. Возможно, этим объясняется уникальность — инквизиция считала рыжеволосых и зеленоглазых девушек ведьмами и нещадно истребляла.
  • Радужка альбиносов практически лишена меланина, сквозь прозрачную оболочку видны кровеносные сосуды, поэтому глаза становятся красными.
  • Человек при рождении получает глаза готового размера. Уши и нос продолжают потихоньку расти всю жизнь, а глазные яблоки остаются такими же.
  • У всех голубоглазых общий предок. Генетическая мутация в результате которой появился первый синеглазый человек, проявилась от 6 до 10 тысяч лет назад.

Предвидеть совершенно точно, какими будут глаза будущего ребенка сложно, ведь учесть все наследственные факторы возможно далеко не всегда. Окраска радужки может меняться до десятилетнего возраста – это в пределах нормы.

Доминантное наследование

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Данная брошюра содержит информацию о том, что такое доминантный тип наследования и каким образом наследуются доминантные заболевания. Для того, чтобы лучше понять особенности доминантного наследования, вначале будет полезно узнать, что такое гены и хромосомы.

Гены и хромосомы

Наше тело состоит из миллионов клеток. Большинство клеток содержат полный набор генов. У человека тысячи генов. Гены можно сравнить с инструкциями, которые используются для контроля роста и согласованной работы всего организма. Гены отвечают за множество признаков нашего организма, например, за цвет глаз, группу крови или рост.

Гены расположены на нитевидных структурах, называемых хромосомами. В норме, в большинстве клеток организма содержится по 46 хромосом. Хромосомы передаются нам от родителей – 23 от мамы, и 23 от папы, поэтому мы похожи на своих родителей. Таким образом, у нас два набора по 23 хромосомы, или 23 пары хромосом. Так как на хромосомах расположены гены, мы наследуем по две копии каждого гена, по одной копии от каждого из родителей. Хромосомы (следовательно, и гены) состоят из химического соединения, называемого ДНК.

Иногда в одной копии гена возникает изменение (мутация), которое нарушает нормальную работу гена. Такая мутация может привести к развитию генетического (наследственного) заболевания, так как измененный ген не выполняет нужную для организма функцию.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Что такое аутосомно-доминантное наследование?

Некоторые заболевания передаются в семье из поколения в поколение по доминантному типу. Это означает, что человек наследует одну нормальную и одну измененную копии гена. Однако измененная копия доминирует, «подавляет» нормальную копию. Это приводит к тому, что у человека развивается генетическое заболевание. От того, какая информация закодирована в измененном гене, зависят проявления заболевания.

Некоторые доминантные генетические заболевания проявляются сразу после рождения. Другие могут проявиться только во взрослом возрасте, такие заболевания называют «заболевания с поздним дебютом», или «с поздней манифестацией». Примерами таких заболеваний являются поликистозная болезнь почек у взрослых и хорея Гентингтона.

Читайте также:  Десна при прорезывании зубов у детей: воспаление и кровоточат десны у ребенка - что это

Каким образом наследуются доминантные заболевания?

Рисунок 2: Как доминантные заболевания передаются от родителя к ребенку

Если у одного из родителей присутствует измененная копия гена, то он может передать ребенку либо нормальную копию, либо измененную. Таким образом, каждый из детей такого родителя будет иметь вероятность 50% наследования измененной копии и, следовательно, иметь генетическое заболевание.

В то же время, каждый из детей имеет такой же шанс – 50% – получить от родителя нормальную копию гена. В этом случае ребенок не будет болен этим наследственным заболеванием и не сможет передать измененные копии никому из своих будущих детей.

Оба возможных варианта (исхода) происходят случайным образом. Процент риска остается одним и тем же при каждой беременности и одинаков как для мальчиков, так и для девочек.

Почему иногда кажется, что заболевание передалось через поколение?

Некоторые доминантные наследственные заболевания могут проявляться у разных членов семьи очень по-разному. Это называется «вариабельная экспрессивность». На самом деле, доминантное заболевание присутствует в каждом поколении, но у некоторых людей проявления заболевания настолько незначительны, что они считают себя здоровыми. Они могут даже не знать о наличии у них заболевания.

При заболеваниях с поздним началом (проявляющимся уже во взрослом возрасте, например, наследственная форма рака груди или хорея Гентингтона) люди могут умереть раньше начала манифестации наследственного заболевания от совсем других причин, и наследственное заболевание не успевает проявить себя. Однако родители могли передать заболевание своим детям.

Что происходит в том случае, если пациент является первым в семье, у кого выявлено данное заболевание?

Иногда пациент с доминантным заболеванием может оказаться первым больным в семье. Это может объясняться тем, что в сперматозоиде или яйцеклетке, из которых развился данный ребенок, произошла новая мутация (изменение) в гене, впервые в поколениях семьи. Если такое происходит, то родители этого пациента здоровы. В этом случае вероятность рождения у этих родителей другого ребенка с таким же заболеванием очень мала, однако этот вопрос обязательно следует обсудить с врачом. Однако, больной ребенок (как сын, так и дочь), у которого появился измененный ген, в будущем может передать его своим детям.

Тесты во время беременности

Для некоторых доминантных генетических заболеваний возможно проведение теста во время беременности, который позволит выявить, унаследовал ли ребенок заболевание (более подробная информация об этих тестах приведена в брошюрах «Биопсия ворсин хориона» и «Амниоцентез»).

Другие члены семьи

Если у кого-либо в семье есть доминантное заболевание, возможно, Вы будете обсуждать это с другими членами семьи. Эта информация может помочь другим членам семьи для решения вопроса об обследовании и диагностике заболевания. Это может быть особенно важно для тех членов семьи, у которых уже есть или будут дети.

Некоторым людям может оказаться сложно обсуждать свое генетическое заболевание с другими членам семьи. Они могут бояться причинить беспокойство членам семьи. В некоторых семьях люди из-за этого испытывают сложности в общении и теряют взаимопонимание с родственниками. Врачи-генетики, как правило, имеют большой опыт в решении подобных семейных ситуаций и могут помочь Вам в обсуждении проблемы с другими членами семьи.

Доминантный тип наследования

Доминантный тип наследования

Если мутантный ген является доминантным, наличие такого гена обязательно будет проявляться у человека, который является его носителем. Чаще всего такие люди бывают гетерозиготами по данному гену, то есть один аллельный ген у них является неповрежденным, а другой — мутантным. Если признаки данного заболевания не проявляются, это служит гарантией того, что человек не является носителем мутантного гена, вызывающего этот недуг.

Рассмотрим наиболее частую ситуацию, когда в брак вступают люди, один из которых является носителем доминантного мутантного гена. Обозначим этот мутантный ген черным кружком, а его исходный, неповрежденный вариант — белым кружком. Будем рассматривать только эти пары генов, остальные гены организма нас в данном случае не интересуют. Все диплоидные клетки больного родителя являются гетерозиготными по данному гену. Следовательно, клетки, из которых будут получаться его гаметы, также будут нести пару генов — нормальный и мутантный. В процессе образования половых клеток число хромосом сокращается вдвое. В результате каждая гаплоидная половая клетка будет нести только одну копию гена, о котором идет речь. Нетрудно догадаться, что половина всех гамет независимо от пола родителя будет содержать мутантный ген, а другая половина — нормальный.

В процессе оплодотворения восстанавливается диплоидный набор хромосом. Взглянув на схему (рис. 1), нетрудно убедиться, что половина всех оплодотворенных яйцеклеток окажутся при этом гетерозиготными, то есть они будут нести мутантный ген (на схеме он помечен черным цветом). Следовательно, в потомстве родителей, один из которых является носителем мутантного доминантного гена, следует ожидать рождение больных детей с вероятностью 50 %. Разумеется, это не означает, что среди четырех детей от такого брака двое обязательно окажутся больными. Речь идет именно о вероятности. Хорошо ведь известно, что монетка падает «орлом» или «решкой» тоже с вероятностью 50 %. Однако всегда есть шанс получить серию, например, из пяти «решек», выпавших подряд друг за другом. Просто вероятность такого события невелика.

Рис. 1. Схема наследования мутантного гена, носителем которого является один из родителей

Важно подчеркнуть при этом, что вероятность выпадения «орла» или «решки» совершенно не зависят от всей серии предыдущих падений монетки. Представьте себе почти невероятную ситуацию, что «решка» выпала подряд десять раз. Какова вероятность, что она снова выпадет при новом броске? Те же 50 %! Известно, что мальчики и девочки рождаются примерно с равной вероятностью. Можно ли при этом стать отцом четырех дочек? Конечно. Хотя такие случаи нечасты. Вернемся теперь к врожденным заболеваниям. Предположим, что в семье, где один из родителей является гетерозиготным носителем доминантного мутантного гена, родился ребенок, унаследовавший этот недуг. Означает ли это, что второй ребенок обязательно теперь родится здоровым? К сожалению, нет. Такое печальное событие опять может произойти с вероятностью 50 %. Здесь надо отметит что врачи, занимающиеся врожденными заболеваниями, всегда оценивают именно вероятность их передачи следующему поколению.

Какими же еще особенности характерны для врожденных заболеваний, которые передаются по доминантному типу? В результате анализа родословных нетрудно заметить, что:

— такая болезнь встречается в каждом поколении;

— нормальные дети родителей, хотя бы один из которых болен, имеют в дальнейшем здоровых детей;

— соотношение больных и здоровых родственников составляет примерно 1:1;

— проявление заболевания не зависит от пола.

Можно рассмотреть редкую ситуацию, когда в брак вступают два больных родителя (рис. 2), которые являются носителями одинаково доминантной мутации в одном и том же гене. В этом случае вероятность рождения здорового ребенка составляет всего 25 %. Половин детей от такого брака будут больны, так же, как и родители. В одном случае из четырех на свет может появиться младенец, который унаследует одновременно оба мутантных гена. То есть он будет являться гомозиготой по мутантному гену. В этой ситуации почти не верняка болезнь будет протекать у него гораздо тяжелее. К сожалению, бывают случаи, когда такие гомозиготы просто нежизнеспособны. Если подобная ситуация будет приводить к спонтанному аборту на ранних стадиях беременности, соотношение больных и здоровых детей от больных родителей будет приближаться к 1:2.

Рис. 2. Схема наследования мутантного гена, носителем которого являются оба родителя

Доминантный ген и признак наследования доминантного цвета глаз у детей: доминанта в генетике

Доминантное и рецессивное наследование

А. Н. Прытков
Институт медицинской генетики АМН РФ

Что имеют в виду, когда говорят о доминантном и рецессивном наследовании?

Вернемся к тому, что гены в организме представлены парно (аллелями), а проявление внешнего признака или заболевания, определяемого тем или иным геном, зависит от комбинации пары аллелей гена, полученных от отца и матери.

Когда оба аллеля в паре совершенно одинаковы (например, ОО, АА), то такой генотип и его обладатель называются гомозиготным, а когда эти аллели разные (скажем, АО) – гетерозиготным. Известно, что если гомозиготные генотипы ОО и АА предопределяют первую и вторую группы крови соответственно, то у обладателей гетерозиготного генотипа АО будет также вторая группа крови. Это значит, что в такой комбинации проявляется эффект гена А и не проявляется эффект гена О, то есть ген А доминирует, а ген О по отношению к нему рецессивен (слово “рецессивный” означает исчезающий). Таким образом, доминантные гены проявляют свое действие как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии, а рецессивные гены могут проявиться только в гомозиготном состоянии и не дают внешних прoявлений у гетерозиготных людей.

Всякая наука создает свою терминологию и свой специфический лексикон, в котором порой трудно разобраться непосвященным. Известна полуанекдотическая история об одном серьезном ученом физике, который самостоятельно и с большим энтузиазмом начал изучать генетику по самым серьезным источникам. В результате он вызубрил наизусть как магическое заклинание одну умопомрачительную фразу, которой любил шокировать знакомых: “Генотип проявляется в фенотипе, когда рецессивный аллель находится в гомозиготном состоянии”.

Смысл этого мудреного правила заключается в том, что по внешним признакам не всегда можно определить генотип их обладателя. Если про любого человека с первой группой крови наверняка можно сказать, что он имеет гомозиготный генотип ОО, то про людей со второй группой крови такого определенного вывода сделать нельзя, так как они могут быть или гомозиготными АА, или- гетерозиготными АО. Для того чтобы определить генотип при второй группе крови, необходимы дополнительные сведения о родственниках: отце и матери, братьях и сестрах, детях, но не всегда и они помогают прийти к однозначному выводу.

Если от групп крови перейти к более важным для будущих родителей проблемам наследования заболеваний, то принцип доминантности и рецессивности имеет решающее значение для характера семейного проявления болезни. В зависимости от того, является ли патологический ген доминантным или рецессивным по отношению к своему нормальному варианту, он проявляется в семьях совершенно по-разному. Поэтому и существуют доминантные и рецессивные заболевания.

Какие болезни передаются из поколения в поколение?

Доминантный тип наследования внешне наиболее прост и нагляден как раз потому, что именно доминантные заболевания передаются от родителей к детям в нескольких последующих поколениях. Теоретически доминантные заболевания могут проявляться у гетерозиготных и у гомозиготных (в отношении патологического гена) людей, а в жизни, как правило, больные все-таки гетерозиготны. Их больше, и большинство таких заболеваний обычно встречается только у одного из супругов. А это, в свою очередь, способствует наследованию патологического гена также в гетерозиготном состоянии.

Читайте также:  Дезориентация: это нарушение чего в организме и чем отличается социальная пространственная дезориентация во времени

Итак, если больной родитель имеет один измененный и один нормальный аллель, то в семьях, где один из родителей болен, измененный ген (следовательно, и само заболевание) передастся лишь в 50 % случаев рождения детей, то есть половина из них будут больными, а половина – здоровыми. Больные дети также могут передавать доминантное заболевание половине своих потомков в следующем поколении, что и создает непрерывную цепь наследования. Здоровые же дети больных родителей, не унаследовавшие патологического гена, не могут быть источником передачи заболевания в последующие поколения, и следовательно, все их прямые потомки будут здоровыми.

Мужчины и женщины подвержены этим заболеваниям в равной степени и также в равной степени передают их как своим сыновьям, так и дочерям. Сейчас известно более 1000 заболеваний, наследуемых по доминантному типу. К их числу относятся некоторые формы карликовости, глаукомы – основной причины слепоты, семейная гиперхолестеринемия (высокий уровень холестерина в крови, ведущий к сердечнососудистым заболеваниям), и многие другие.

Почему же у здоровых родителей рождаются больные дети?

Большинство признаков и заболеваний, наследуемых по рецессивному типу, также проявляется с одинаковой частотой у мужчин и у женщин, но на этом сходство с доминантным наследованием заканчивается. В подавляющем большинстве случаев у больных с рецессивными болезнями оба родителя здоровы, но являются гетерозиготными носителями одного и того же патологического гена. Наследование (рецессивное) происходит в том случае, если ребенок получает этот измененный ген от обоих родителей. Так патологический ген переходит из гетерозиготного состояния в гомозиготное, что и способствует проявлению заболевания как такового.

В браках двух гетерозиготных родителей, каждый из которых передает половине своих детей нормальный ген, а половине – измененный, доля потомков, которые получат “двойную дозу” измененного гена, составит только четверть, или 25 %. Еще 25 % детей, наоборот, будут гомозиготными по нормальному гену, полученному одновременно от отца и матери, то есть будут здоровыми. В оставшихся 50 % случаев будет унаследован от одного из родителей нормальный ген, а от другого – патологический, при этом дети будут здоровы, так как в гетерозиготном состоянии рецессивные признаки не проявляются.

Таким образом, при рецессивном наследовании доля здоровых детей составляет 75% (или 3/4), а соотношение здоровых и больных потомков 3:1 (классическое менделевское соотношение для рецессивных признаков).

Если больные доживают до детородного возраста и способны оставлять потомство (что при рецессивных заболеваниях наблюдается гораздо реже, чем при доминантных), то они обязательно передают своим детям патологический ген, однако этого еще недостаточно для того, чтобы ребенок унаследовал само заболевание. Ведь поскольку речь идет о достаточно редких заболеваниях, шансы на то, что и второй родитель также окажется носителем именно этого гена, крайне низки. И действительно, дети больных почти всегда бывают здоровыми, хотя и обязательно гетерозиготными носителями гена заболевания.

Поэтому еще одно отличие рецессивных заболеваний от доминантных заключается в том, что они обычно проявляются только в одном поколении у родных братьев и сестер. Всего известно более 800 рецессивно наследуемых заболеваний. Среди них такие, как неспособность усваивать молочный сахар и другие нарушения обмена веществ, некоторые формы тяжелой умственной отсталости, заболеваний крови.

Если при рецессивном наследовании рождаются больными четвертая часть, а здоровыми три четверти детей, то почему же в одной семье родилось трое больных детей и ни одного здорового?

Такой вопрос отражает одно из распространенных заблуждений людей, незнакомых с вероятностным характером проявления генетических закономерностей. Все числовые соотношения, открытые еще Менделем на растительных гибридах и совершенно справедливые для наследственных болезней человека, характеризуют средние соотношения для всех подобных случаев вообще. В конкретных же семьях, где число детей ограничено, могут быть отклонения от средних соотношений в любую сторону.

Поскольку передача одного из двух генов от родителей к детям носит случайный характер, то есть в известной мере подобна лотерее, генотип каждого последующего ребенка никоим образом не зависит от генотипа предыдущего, и каждый раз лотерея проводится по одним и тем же правилам. Вспомним, что при подбрасывании монеты выпадают одинаково часто “орел” и “решка”, но отнюдь не строго поочередно. Поэтому принцип “вероятность не имеет памяти” в полной мере распространяется и на проявления наследственных болезней в семьях.

Это значит, что рождение одного или нескольких больных детей не гарантирует конкретной супружеской паре обязательной компенсации в будущем. Исходя из вероятностного характера законов наследования генетических заболеваний, для каждого последующего ребенка риск родиться больным строго постоянен, как и вероятность родиться здоровым (при том условии, что твердо установлены тип наследования конкретной болезни и генотипы родителей).

Почему опасны и вредны кровнородственные браки?

Браки между близкими родственниками издавна считаются нежелательными и во многих странах запрещены законом и обычаями общества. Это известно, однако даже между отцом и дочерью или родным братом и сестрой инцестные связи встречаются намного чаще, чем принято считать. Браки же между дядей и племянницей, двоюродными или троюродными братом и сестрой довольно часты, хотя и являются предметом социальных и религиозных ограничений в Европе, Северной Америке и других регионах с христианскими традициями, а во многих традиционно исповедующих мусульманство азиатских популяциях им вообще отдается предпочтение. В нашей стране эти традиции все еще дают себя знать в республиках Средней Азии и Азербайджане.

В чем же заключается генетическая опасность таких браков? Если вспомнить, что рецессивные заболевания проявляются в семьях, где оба родителя являются носителями одного и того же вредного гена, эта опасность станет более понятной. Дело в том, что большинство известных рецессивных заболеваний встречается довольно редко, и случайное совпадение по носительству одного и того же генетического дефекта у обоих супругов также представляет редкое событие. Но если в брак вступают родственники, то вероятность такого совпадения резко увеличивается.

Объясняется это довольно просто. Ведь кровные родственники – это родственники, которые имеют по крайней мере одного, чаще двух, а иногда и большее число общих предков. Например, у двоюродных брата и сестры одни и те же дедушка и бабушка. А выше уже упоминалось, что каждый человек является носителем по крайней мере одного-двух вредных рецессивных генов. Поэтому тот патологический ген, который был у дедушки или бабушки, вполне мог передаться обоим их внукам, которые, следовательно, в этом случае будут носителями одного и того же вредного гена, полученного из общего источника.

Поэтому у детей от таких супружеских пар гораздо чаще обнаруживаются различные рецессивные заболевания, а беременности чаще кончаются самопроизвольными абортами и мертворождениями, чем в неродственных браках. С другой стороны, в отягощенных семьях отмечена четкая зависимость между частотой рецессивных заболеваний и кровнородственных браков: чем реже встречается заболевание, тем чаще родители больных детей оказываются кровными родственниками. И еще одна зависимость: чем ближе степень родства между супругами, тем выше опасность генетических осложнений для их потомства.

Почему гемофилией (как и цветовой слепотой) болеют только мужчины?

Своеобразный характер наследования этих заболеваний был подмечен людьми еще в древности. Например, в Талмуде содержатся сведения об опасности обрезания у тех мальчиков, чьи матери имели отцов или братьев с повышенной кровоточивостью. Говоря же языком современной генетики, если передача заболевания зависит от пола, такой тип наследования называется сцепленным с полом, или еще более строго, Х-сцепленным наследованием.

В данном случае речь идет об особой разновидности проявления рецессивных генов, которые находятся в одной из половых хромосом, а именно Х-хромосоме. У женщин в норме имеются две Х-хромосомы, а у мужчин одна Х-хромосома и одна У-хромосома. Поэтому у женщин все гены Х-хромосомы парные, как и во всех других хромосомах, а у мужчин непарные, так как У-хромосома не имеет общих генов с Х-хромосомой.

Рецессивные вредные гены, находящиеся в Х-хромосоме у женщин в гетерозиготном состоянии, естественно, не проявляют своего патологического действия. У мужчин же действие этих генов может проявляться, хотя при этом патологические гены не переходят в гомозиготное состояние как при обычном рецессивном наследовании, а находятся в “одинарной” дозе (так называемый половинный генотип). Проявляются же эти вредные гены потому, что в У-хромосоме нет соответствующих им нормальных генов, которые не дали бы развиться заболеванию.

Подавляющее большинство Х-сцепленных заболеваний возникает тогда, когда мать является гетерозиготной носительницей измененного гена в одной из Х-хромосом. При этом никаких проявлений заболевания у матери нет, но каждый ребенок может получить от нее либо “больной”, либо “здоровый” ген. Известно, что от отца наследуется или Х-хромосома, или У-хромосома, девочка родится при наличии комбинации XX, а мальчик при комбинации XV. Если девочка получит “больной” ген от своей матери, она тоже станет носительницей заболевания, так как второй – “здоровый” ген, полученный от отца, не даст проявиться заболеванию. Но если “больной” ген попадет будущему сыну, то он заболеет.

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом, следующие:

  • никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца;
  • все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами;
  • здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола;
  • половина сыновей женщин, являющихся носительницами заболевания, будут больными, а половина – здоровыми;
  • половина дочерей женщин, носительниц заболевания, также будут носительницами.

Известно, что не бывает правил без исключений. Хотя Х-сцепленные заболевания и называются сцепленными с полом, однако в принципе возможно и появление больных женщин. Ведь теоретически можно провести аналогию с простым рецессивным наследованием и прийти к выводу, что гомозиготные по мутантному гену женщины будут больны точно так же, как и мужчины, с уполовиненным генотипом. Однако на практике это наблюдается исключительно редко. Поэтому последний критерий Х-сцепленного наследования таков: больные гомозиготные женщины при Х-сцепленном наследовании являются исключением, которое наблюдается только в том случае, когда больной мужчина вступает в брак с носительницей того же заболевания.

В общем-то, при редких заболеваниях такие браки почти никогда не встречаются, но их вероятность опять-таки выше при кровном родстве мужа и жены. Действительное подтверждение этому нам довелось наблюдать при исследованиях, проведенных в одном азербайджанском селении, где на протяжении нескольких поколений выявлялось много больных гемофилией. Большинство из них, конечно, составляли мужчины, но были и три явно больные женщины. Все они были дочерьми больных отцов, женатых на своих родственницах по материнской линии.

Что такое наследование по вертикали, по горизонтали и “ходом шахматного коня”?

При графическом изображении родословных (генеалогических древ) семей при заболеваниях с разным типом наследования можно заметить характерные особенности.

Так, в случае типичного доминантного наследования можно проследить прямую передачу заболевания от родителей к детям на протяжении нескольких поколений. Такой характер семейного накопления принято называть наследованием по вертикали.

Читайте также:  Сенсорная депривация у детей это что за нарушение и к чему приводит: причины и симптомы депривации

В случае типичного рецессивного наследования, не зависящего от пола, заболевание чаще всего прослеживается только в одном поколении – у родных братьев и сестер. Это наследование по горизонтали.

И наконец, наиболее замысловатый рисунок имеют родословные с Х-сцепленными заболеваниями. По прямой нисходящей (в поколениях) линии могут чередоваться больные мужчины и их здоровые дочери, внучки, являющиеся, однако, носительницами патологического гена и вследствие этого имеющие больных сыновей.

Иначе говоря, по прямой нисходящей линии между двумя больными мужчинами обязательно должно быть одно или более промежуточных поколений здоровых женщин. Однако некоторые из этих здоровых носительниц в промежуточных поколениях имеют больных братьев (родных, двоюродных), относящихся к боковым нисходящим ветвям генеалогического древа. Вот почему если в родословной связать между собой больных мужчин разных поколений, то получается наследование “ходом шахматного коня”.

5. Определение доминантности или рецессивности признака

От скрещивания комолого (безрогого) быка с рогатыми коровами получились комолые и рогатые телята. У коров комолых животных в родословной не было. Какой признак доминирует? Каков генотип родителей и потомства?

  1. У коров все предки несли тот же признак, значит, они принадлежат к чистой линии и являются гомозиготными.
  2. Потомство F1 не является единообразным, следовательно, в скрещивании участвовали одна или несколько гетерозиготных особей. Поскольку коровы гомозиготны, то гетерозиготным является бык.
  3. Гетерозиготные организмы при полном доминировании несут доминантный признак, следовательно, таким признаком является комолость.

А – комолость, а – рогатость.

Р♀ aа
рогатые
×♂ Aа
комолый
гаметы a A a
F1Аa
комолые
50%
аa
рогатые
50%

Доминантным является признак комолости. Генотип быка – Аа , коров – аа , телят – Аа и аа .

Дурман, имеющий пурпурные цветы, дал при самоопылении 30 потомков с пурпурными и 9 с белыми цветами. Какие выводы можно сделать о наследовании окраски цветов у растений этого вида? Какая часть потомства F1 не даст расщепления при самоопылении?

При скрещивании серых мух друг с другом в их потомстве F1 наблюдалось расщепление. 1392 особи были серого цвета и 467 особей – черного. Какой признак доминирует? Определить генотипы родителей.

Две черные самки мыши скрещивались с коричневым самцом. Одна самка дала 20 черных и 17 коричневых потомков, а другая – 33 черных. Какой признак доминирует? Каковы генотипы родителей и потомков?

У двух здоровых родителей родился ребенок альбинос. Второй ребенок был нормальным. Доминантный или рецессивный ген определяет альбинизм? Определить генотипы родителей и детей.

При скрещивании серых кур с белыми все потомство оказалось серым. При скрещивании этого потомства опять с белыми получилось 172 особи, из которых 85 серых. Какой признак доминирует? Каковы генотипы обеих форм и их потомства?

При скрещивании нормальных дрозофил между собой в их потомстве 25% особей оказались с уменьшенными глазами. Последних скрестили с родительскими особями и получили 37 мух с уменьшенными и 39 с нормальными глазами. Определить генотипы скрещиваемых в обоих опытах дрозофил.

У Пети и Саши карие глаза, а у их сестры Маши – голубые. Мама этих детей голубоглазая, хотя ее родители имели карие глаза. Какой признак доминирует? Какой цвет глаз у папы? Напишите генотипы всех перечисленных лиц.

  1. У двух кареглазых людей (дедушка и бабушка) родился ребенок, отличающийся от них по фенотипу, следовательно, они гетерозиготны и их генотип – Аа .
  2. Гетерозиготы несут доминантный признак, значит, таковым является кария окраска глаз ( А ), а голубоглазость определяется рецессивным геном ( а ).
  3. Генотип голубоглазых матери и дочери – аа , так как они проявляют рецессивный признак.
  4. Генотип сыновей – Аа , потому что они кареглазы ( А ), и от матери могли унаследовать только рецессивный ген а .
  5. Отец должен быть кареглазым, потому что сыновья могли получить доминантный ген А только от него. Он несет также рецессивный ген а , потому что у него есть ребенок с генотипом аа . Следовательно, генотип отца – Аа .
Р♀ aа
голубые
×♂ Aа
карие
гаметы a A a
F1аa
голубые
50%
Аa
карие
50%

Генотип дедушки и бабушки со стороны матери – Аа , матери и дочери – аа , отца и сыновей – Аа . Доминирующим является признак карего цвета глаз.

В одном из зоопарков Индии у пары тигров с нормальной окраской родился тигр-альбинос. Тигры-альбиносы встречаются крайне редко. Какие действия должны провести селекционеры, чтобы как можно быстрее получить максимальное количество тигрят с данным признаком?

  1. У фенотипически одинаковых животных родился отличающийся от них детеныш, следовательно, они гетерозиготны, их генотип – Аа , а нормальная пигментация является доминантным признаком.
  2. Генотип тигра-альбиноса – аа (он проявляет рецессивный признак).
  3. При скрещивании тигра-альбиноса с обычными тиграми (генотип АА , так как признак очень редкий) в потомстве первого поколения альбиносов не было бы. И только при скрещивании гибридов F1 в их потомстве F2 альбиносы встречались бы с частотой примерно 25%. Поэтому более целесообразным было бы скрестить тигра-альбиноса с одним из родителей. В этом случае уже в первом поколении половина потомства несла бы признак альбинизма:

Р♀ Аа
нормальный
×♂ aа
альбинос
гаметыA aa
F1Aa
нормальный
50%
aa
альбинос
50%

Такое скрещивание и было проведено селекционерами.

Устойчивые к действию ДДТ самцы тараканов скрещивались с чувствительными к этому инсектициду самками. В F1 все особи оказались устойчивыми к ДДТ, а в F2 произошло расщепление: 5768 устойчивых и 1919 чувствительных. Какой из признаков доминирует? Какая часть устойчивых особей при скрещивании между собой будет давать чувствительных потомков?

В лабораторию с мышами, гомозиготными по гену серого цвета, привезли из питомника серого самца. Все гибриды первого поколения были серыми. Всех гибридных самок этого поколения скрестили с тем же самцом и получили во втором поколении расщепление по цвету (серые мыши, черные мыши) в пропорции 7:1. Объясните результаты, считая, что окраска зависит от одной пары аллелей.

  1. В потомстве F2 встречаются мыши с отличным от исходных особей признаком. Это говорит о том, что в скрещивании участвовали гетерозиготные организмы. Исходные самки гомозиготны по условию задачи, следовательно, гетерозиготным является самец.
  2. Серый цвет является доминантным признаком, так как он проявляется у гетерозиготного самца.
  3. При скрещивании гомозиготных и гетерозиготных мышей половина потомства F1 будет иметь генотип АА и половина – генотип Аа .
  4. Во втором поколении скрещивание самца с гомозиготными самками из первой половины будет давать только серых мышат, а скрещивание с гетерозиготными самками будет давать расщепление в пропорции 3:1, т.е. доля черных мышат в потомстве F2 будет равна: 1/2 · 1/4 = 1/8, где 1/2 – вероятность того, что самец будет скрещен с гетерозиготной самкой (только в этом случае возможно рождение черного мышонка), а 1/4 – вероятность получения такого потомка от этого скрещивания. Общая вероятность в данном случае равна произведению вероятностей.

Это удовлетворяет условию задачи. Расщепление в соотношении, отличающемся от менделевского (3:1), обусловлено тем, что в скрещивании участвовали генетически неоднородные самки.

Наследование резус-фактора осуществляется по обычному аутосомно-доминантному типу. Организм с резус-положительным фактором ( Rh+ ) несет доминантный ген R , а резус-отрицательный ( rh– ) – рецессивный ген r . Если муж и жена резус-положительны, то может ли их ребенок быть резус-отрицательным?

Ребенок резус-положителен. Какой резус-фактор может быть у родителей?

Читайте также другие темы главы II «Моногибридное скрещивание»:

Последовательность ДНК, которая гарантирует передачу наследственных признаков и характеристик корня, называется геном . Эта структура сохраняет наследство, которое и женщины и мужчины (или, в случае неудачи, мужчины и женщины) передают своим потомкам .

Доминирующим геном является тот, который присутствует в фенотипе и появляется дважды (когда он состоит из копии, соответствующей каждому из родителей, что называется гомозиготной комбинацией ) или в простой дозе (называемой гетерозигозом ).

Таким образом, генетическое доминирование связано со связью между несколькими аллелями определенного гена, физически расположенными в определенном месте ( локусе ) хромосомы. Диплоидные организмы (группа, в которой рассматриваются животные и растения ) – это те, которые имеют два набора хромосом, соответственно унаследованных от родителей. Это означает, что они представляют два аллеля точно в каждом локусе. Когда оба аллеля локуса равны, мы говорим о гомозиготах, тогда как, если они различны, используемая концепция является гетерозиготной.

Генотип – это генетическая организация организма, которая влияет на физические и поведенческие особенности. Взаимодействие между двумя аллелями гетерозиготного гена может быть доминантным или рецессивным .

Рецессивный ген – это ген, который в аллельной паре не может проявляться в присутствии доминантного гена. Чтобы этот ген наблюдался в фенотипе, организм должен собрать две его копии (то есть одну, полученную от отца, а другую – материнского происхождения).

Доминирование или рецессивность

Отношение доминантности или рецессивности является относительным, поскольку может быть более двух вариантов гена (один аллель может быть рецессивным по отношению ко второму аллелю, но доминантным перед третьим ), он всегда зависит от типа создаваемого объединения.

В любом случае можно сказать, что рецессивный ген не может проявить себя, если его партнер является доминантным геном, только если он присоединяется к другому рецессивному гену. Это означает, что если в паре есть доминантный аллель, он всегда будет выбирать рецессивный . Например: в цвете глаз мы можем присвоить букву N (доминантная) черному и n (рецессивный) небесному. Если из объединения образовалась хромосома NN или Nn, человек будет рожден с черными глазами, и только если в результате объединения возникнет nn, у него будут небесные глаза.

В случае людей говорят, что мы диплоиды, что означает, что у нас есть генетическая информация двойного типа, где одна половина является копией одного из родителей, а вторая половина другой, хотя они не идентичны . И здесь мы можем пояснить, что для передачи и проявления доминантного гена достаточно, чтобы один родитель имел его, в то время как рецессивный ген должен наследоваться от обоих родителей .

Здесь мы возвращаемся к примеру цвета глаз и должны сказать, что его можно унаследовать только в том случае, если в генетической информации обоих родителей указан рецессивный ген, и он проявляется во время хромосомного связывания. Стоит отметить, что, даже если у нас нет ясных глаз, мы можем быть носителями гена ясных глаз .

Стоит отметить, что существует много болезней, которые могут наследоваться генетически, некоторые из них: болезнь Вильсона, гемохроматоз и наследственный сфероцитоз. Для их развития необходимо, чтобы объединение, которое делает их возможным, было сформировано, в некоторых случаях они формируются из одного доминирующего гена, а в других – рецессивного; Тем не менее, стоит отметить, что если человек страдает наследственным заболеванием, даже если его дети не проявляют его, они будут его носителями.

Ссылка на основную публикацию