Дегенерация у детей это не только пигментная дегенерация сетчатки глаза: печень и миокард

17.2 Дегенерация сетчатки

Дегенерации сетчатки у детей наблюдаются сравнительно редко и проявляются они преимущественно в виде пигментной и точечной белой дегенерации, дегенерации желтого пятна Штаргардта, детской дегенерации желтого пятна (болезнь Беста) и синдрома Лоренса — Муна — Борде – Бидля. Все эти и другие разновидности дегенерации имеют врожденно-наследственный характер. Однако клинические признаки могут проявляться у детей в дошкольном и более старшем (юношеском) возрасте.

Дегенерации сетчатки выявляют или при ранних профилактических осмотрах органа зрения, или в тех случаях, когда родители замечают низкое зрение у детей, либо дети сами указывают на плохое зрение, особенно при преимущественном поражении одного глаза. Дети более старшего возраста предъявляют жалобы на ухудшение зрения в сумерки, искривление рассматриваемых предметов.

Течение ретинодистрофий медленное, прогрессирующее, процесс приводит к слабовидению и слепоте. Обратное развитие процесса почти невозможно, однако в последние годы в связи с многосторонним и глубоким изучением отдельных звеньев патогенеза ретинодистрофий (Л. А. Кацнельсон, К. В. Трутнева и др.) предложены средства лечения (ЭНКАД, ФАД и др.), которые в ряде случаев дают обнадеживающие результаты.

Пигментная дегенерация сетчатки. Заболевание характеризуется наличием гемералопии (куриная слепота), т. е. резким ухудшением зрительных функций в сумерки. У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

Пигментная дегенерация сетчатки наблюдается при синдроме Лоренс — Муна — Барде — Бидля, для которого также характерны тугоухость, эндокринные расстройства (ожирение, карликовый рост, задержка умственного развития).

Лечение пигментной дегенерации сетчатки состоит в назначении витаминов (А, группы В, С, РР, Е и др.), антикоагулянтов прямого действия (гепарин), метаболических стероидов (ретаболил), АТФ, кислорода, ЭНКАД, дезоксирибонуклеазы, тауфона.

В последнее время при некоторых формах дегенерации сетчатки начали применять лазер- и фотокоагуляцию. Производят операции (пересадка части мышечных волокон наружных прямых мышц в супрахориоидальное пространство), направленные на улучшение питания реваскуляризацию сетчатки. Применение этого комплекса мероприятий нередко позволяет задержать про-грессирование процесса на многие годы и способствует улучшению зрительных функций.

Точечная белая дегенерация сетчатки. Заболевание, так же как и пигментная дегенерация сетчатки, развивается в детском возрасте, носит семейный характер, медленно прогрессирует. Основная жалоба больных — сумеречная и ночная слепота. На глазном дне в центральной части и на периферии обнаруживают многочисленные беспигментные белые очажки размером с булавочную головку. Иногда через значительный период времени на периферии начинают появляться пигментные глыбки, в этих случаях клиническая картина напоминает таковую при пигментной дегенерации сетчатки. Медленно развивается сужение и склероз сосудов сетчатки, а также атрофия диска зрительного нерва. При диагностике болезни учитывают также наличие гемералопии, снижения темновой адаптации, сужения поля зрения и кольцевидной скотомы.

При лечении беспигментной дегенерации сетчатки широко используют те же средства, что и при пигментной. Курсы лечения повторяют через 6-8 мес, так как эффект от лечения бывает обычно временным.

Центральные дегенерации сетчатки. Дегенерация желтого пятна возникает в разном возрасте, является наследственным заболеванием. Различают детскую, юношескую и старческую формы болезни. У детей наиболее часто встречается дегенерация желтого пятна Штаргардта, возникающая в дошкольном и школьном возрасте. Заболевание описано К. Stargardt в 1909—1913 гг. Чаще оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, проявляется в возрасте 8-14 лет и постепенно приводит к значительному снижению остроты зрения. Процесс локализуется в желтом пятне и распространяется на периферию сетчатки. Наиболее сложна диагностика в ранних стадиях заболевания, так как процесс протекает как воспалительное заболевание. В связи с этим для того чтобы установить диагноз в ранние сроки, необходимо провести комплексное обследование, включающее визометрию, периметрию, кампиметрию, определение цветоощущения и темновой адаптации, фотостресс-тест, офтальмохромоскопию, флюоресцентную ангиографию. В ранних стадиях заболевания электро-окулограмма и электроретинограмма не изменяются или возникает только патология макулярной электроретинограммы.

Различают три стадии развития заболевания ,[А. С. Новохатский, Барг Ц. М., 1972]:

  1. стадия характеризуется возникновением «беспричинной» светобоязни. Острота зрения снижена до 0,5 0,6; офтальмологически диски зрительного нерва и сосуды сетчатки не изменены; рефлексы в области желтого пятна полностью исчезают либо становятся расплывчатыми; наблюдается отек сетчатки в макулярной области; отмечается сероватый или серовато-красный цвет макулярной области. Границы поля зрения, темновая адаптация и цветоощущение нормальные.
  2. стадия отличается тем, что дети жалуются на значительное ухудшение зрения (0,1-0,2) и продолжают отмечать светобоязнь. При офтальмологическом исследовании определяется нежная размытость верхних и нижних границ диска зрительного нерва вследствие отека слоя нервных волокон; калибр вен увеличен. Рефлексы в области желтого пятна неотчетливые, полиморфные. Дефекты в центральном поле зрения обычно не определяются, так как точка фиксации «плавающая», пороги цветоощущения увеличиваются, темновая адаптация не изменяется.
  3. стадия проявляется резким снижением остроты зрения (до сотых долей). При офтальмо- и биомикроскопическом исследовании обнаруживают или размытые рефлексы в области желтого пятна, либо они отсутствуют; наблюдается дистрофия пигментного эпителия с пылевидными отложениями и скоплениями пигмента, а также множественными сероватыми очажками и даже крупными очагами неправильной формы, имеющими металлическую переливчатость. В поле зрения появляются скотомы. Пороги цветоощущения повышаются в основном на красный цвет, отмечается красно-зеленая дисхроматопсия. Темновая адаптация не изменяется, если не присоединяется дистрофия периферических отделов. Четкую границу между II и III стадиями провести трудно, так как одна переходит в другую постепенно. Длительность развития процесса до III стадии около 6 мес.

Характерными признаками, позволяющими дифференцировать тапеторетинальные дистрофии от воспалительного процесса являются:

  1. незаметное начало заболевания;
  2. спокойные глаза при наличии жалоб на светобоязнь;
  3. одновременное поражение обоих глаз;
  4. медленное прогрессирование процесса с неуклонным снижением остроты зрения;
  5. появление парацентральной скотомы лишь в развитой стадии;
  6. характерная офтальмологическая картина.

Лечение больных с дегенерацией Штаргардта состоит в применении препаратов — производных оксирибонуклеиновой кислоты: ЭНКАД, дронуклеотид, нуклеинат натрия, рибофлавин-мононуклеотид по 0,2—0,5 мл раствора внутримышечно и одновременно под конъюнктиву по 0,1—0,5 мл, курс 10 15 дней. Выраженный эффект дает применение тауфона (4% раствор в виде субконъюнктивальных инъекций по 0,3—0,5 мл, курс 10 — 15 дней).

Детская дегенерация желтого пятна (болезнь Веста). Заболевание встречается в детском и юношеском возрасте. Клиническая картина характеризуется нерезким снижением остроты зрения, на глазном дне выявляют двустороннее поражение макулярной области в виде кистообразного очага желтого цвета со сравнительно четкими границами, проминирующего в стекловидное тело. В очаге обнаруживают экссудат, приобретающий горизонтальный уровень. В течение процесса различают несколько стадий. После рассасывания очага заболевание заканчивается развитием фибропластических процессов в макулярной зоне с выраженной пигментацией. Сохранение сравнительно высокой остроты зрения обусловлено локализацией процесса позади нейроэпителия. Лечение такое же, как при пигментной дегенерации.

Лечение разных типов дегенерации сетчатки

Причин ухудшения зрения может быть множество. Специалисты называют самые разные заболевания глаз. Дегенерация сетчатки (дистрофия) очень частая причина ухудшения зрения. В сетчатке отсутствуют чувствительные нервные окончания. Из-за этого заболевания могут протекать безболезненно.

Определение

Дегенерацией сетчатки чаще всего страдают пожилые люди. Заболевание сетчатки у ребенка явление очень редкое. Оно проявляется в виде пигментной и точечной белой дегенерации, в виде желтого пятна (болезнь Беста). Эти разновидности заболевания имеют врожденный и наследственный характер.

С возрастом в сетчатке глаза происходят изменения. Между оболочкой глаза и сосудистой могут откладываться различные шлаки. Они начинают накапливаться, и вследствие этого образуется «мусор» желтого или белого цвета – друзы.

Во время дегенерации самые важные клетки начинают отмирать. Такое заболевание называют «желтое пятно».

Лечение народными средствами

Дегенерация сетчатки может быть схожа с другими различными отклонениями в организме. Нельзя игнорировать медикаментозное лечение. Народная медицина — это вспомогательный элемент, который закрепляет лечение.

Обязательно нужно разнообразить свой рацион. Больше есть морской капусты, корицы и меда.

  1. Смешать воду и козье молока в равных пропорциях. Такой раствор нужно капать в глаза по две-три капли в день. На глаза наложить плотную повязку и несколько минут отдохнуть. Нельзя шевелить глазами или открывать их.
  2. Приготовить следующий напиток. Хвойные иголки — пять столовых ложек, сушеный шиповник — две столовые ложки, луковая шелуха — две столовые ложки. Всю смесь хорошо перемешать и перетереть. Залить литром воды и кипятить на огне не более 15 минут. Отвар процеживается и настаивается еще сутки. Применять в течение месяца за полчаса до еды.
  3. Взять пять столовых ложек крапивы, одну столовую ложку ландыша. Залить одним стаканом воды и настаивать десять часов в темном месте. Потом добавить чайную ложку соды и из полученного отвара делать компресс для глаз.

Профилактика

Все формы дистрофических изменений сетчатки вызваны либо заболеваниями органов зрения либо организма в целом. Чаще всего страдают люди, которые имеют близорукость средней или высокой степени. Предотвратить заболевание невозможно, но можно вовремя обнаружить и контролировать.

Профилактика заключается в том, что нужно два раза в год проходить осмотр у офтальмолога.

Желательно не курить, не злоупотреблять алкоголем и разнообразными лекарственными препаратами. Правильно питаться, а лучше всего добавить в свой рацион больше витаминов.

  • Витамин А. Это морковь, семечки подсолнуха, картофель, морские продукты, печень рыбы.
  • Тиамин, витамин Bi. Сюда входят пивные дрожжи, мед, зеленый горошек, орехи, пшеница.
  • Витамин С, аскорбиновая кислота. Это листовые овощи, сладкий перец, шпинат, черная смородина.
  • Калий (мед и уксус).
  • Витамин В12. Свекла, черника, петрушка, абрикосы, чернослив, финики.

Макулярная дегенерация сетчатки

Различают две формы макулярной дегенерации:

  1. Астрофическая.
  2. Экссудативная.

Эти две формы отличаются друг от друга тем, что при экссудативной дегенерации клетки начинают отслаиваться из-за поступающей из сосудов жидкости. Клетки отслаиваются от подлежащих мембран, и в итоге может появиться кровоизлияние. На месте могут образоваться отеки.

При астрофической форме «желтое пятно» поражается пигментом. Никак рубцов, отеков и жидкости нет. В данном случае всегда страдают оба глаза.

Признаки

При макулярной дегенерации сетчатки глаза зрение постепенно ухудшается и снижается. Болезнь протекает безболезненно, поэтому обнаружить заболевание на раннем этапе очень сложно. Но когда поражается один глаз, главным симптомом служит видение тонких линий волнистыми. Бывают моменты, когда зрение резко снижается, но к полной слепоте не приводит.

При любых искажениях прямых линий, нужно немедленно обратиться к врачу. К другим симптомам относится затуманенное изображение и проблемы с чтением книг, газет и т.д.

Причины

Самая главная причина – преклонный возраст. После 50 лет риск заболеть таким заболеванием возрастает в несколько раз, в уже к 75 годам от дегенерации сетчатки страдает треть пожилых людей.

Вторая причина – это наследственная линия. Интересный факт заключается в том, что темнокожие люди страдают заболеванием реже, чем европейцы.

Третьей причиной отслойки сетчатки служит нехватка (дефицит) витаминов и микроэлементов. Например, витамины С, Е, каротиноиды лютеина, цинк и антиоксиданты.

Диагностика и лечение

Самостоятельно выявить болезнь на раннем этапе невозможно. Обнаружить заболевание можно только при регулярном посещении офтальмолога. Врач проведет осмотр и выявит начинающиеся изменения. Только так возможно предотвратить развитие макулярной дегенерации сетчатки.

В современной медицине не имеет множество способов лечения данного заболевания, но если отклонения были замены на раннем этапе, то можно сделать лазерную коррекцию. Если случилось созревание катаракты, то врачи производят замену хрусталика.

Возрастная макулярная дегенерация

Такая болезнь самая распространенная у пожилых людей. Особенно страдает европеоидное население.

  • Причины ВМД бывают следующие:
  • генетическая предрасположенность;
  • курения;
  • возраст;
  • ожирение;
  • сердечно-сосудистые заболевания;
  • анамнез;
  • гипертензия;
  • малое количество поступления жирных кислот и зеленых листовых овощей.

Существует две формы заболевания. Самая распространенная – это сухая. Неэкссудативная и астрофическая. Любые заболевания ВМД начинаются именно с неё. Сухой формой страдают около 85 процентов людей.

При сухой форме происходят изменения в пигментном эпителии, где очаги проявляются в виде темных точек. Эпителий выполняет очень важную функцию. Он сохраняет нормальное состояние и функционирование колбочек и палочек. Накопление различных шлаков из палочек и колбочек приводит к образованию желтых пятен. В случае запущенной болезни возникает хориоретинальная атрофия.

Читайте также: Возрастная макулодистрофия (ВМД) – заболевание, при котором поражается центральный отдел сетчатки – макула.

Вторая форма – влажная. Это неоваскулярная и экссудативная. Данное заболевание развивается примерно у 25 процентов людей. При такой форме начинает развиваться заболевание под названием хориоидальная неоваскуляризация. Это когда под сетчаткой развиваются новые аномальные кровеносные сосуды. Кровоизлияние или отек зрительного нерва могут привести к отслойке пигментного эпителия сетчатки. Если болезнь не лечить длительно время, то под макулой образуется дисковидный рубец.

Читайте также:  Гебефрения: что такое и как проявляются симптомы гебефрении у детей

Диагностика

Специалисты использует один из методов диагностики:

  1. Офтальмоскопия. Позволяет выявить обе формы заболевания. Используют сетку Амслера.
  2. Цветное фотографирование глазного дна и флуоресцентная ангиография. Если врачи предполагают влажную форму заболевания, то проводят именно эти две диагностики. Ангиография позволяет выявить хориоидальную неоваскуляризацию и географическую атрофию.
  3. Оптическая когерентная томография. Помогает оценить эффективность проводимой терапии и на раннем этапе выявить интраретинальную или субретинальную жидкость.

Лечение

  1. При сухой ВМД или односторонней влажной форме нужны специальные пищевые добавки.
  2. Анти-VEGF медикаменты.
  3. При влажной форме применяется лазерное лечение.
  4. Различные поддерживающие меры.

Периферическая дегенерация

Периферическая дегенерация сетчатки – это распространенная болезнь в современной медицине. С 1991 – 2010 год число заболевших возросло на 19%. Вероятность развития при нормальном зрении составляет 4%. Заболевание может проявляться в любом возрасте.

Если затрагивать тему о периферической дегенерации, то это уже более опасное явление. Ведь оно протекает бессимптомно.

Диагностировать периферическую болезнь бывает сложно, т.к. изменения глазного дна не всегда выражены. Сложно исследовать область спереди от экватора глаза. Такой вид очень часто приводит к отслоению сетчатки.

Причины

Периферическая дегенерация развивается у людей, страдающих миопическим или гиперметропическим типом рефракции. Особенно в риске находятся лица, которые болеют миопией. Также существуют и другие причины заболевания:

  1. Травматические повреждения. Например, тяжелая черепно-мозговая травма или поражение костных стенок глазницы.
  2. Нарушение кровоснабжения. Изменения в кровотоке могут привести к трофическим расстройствам и истончению внутренней оболочки глазного яблока.
  3. Различные воспалительные заболевания.
  4. Ятрогенное влияние. Происходят изменения во внутренней оболочки глаза. Это случается после витреоретинальной операции или когда было превышено воздействие лазерной коагуляции.

Кто находится в группе риска?

Больше всего к болезни подвержены люди, которые страдают близорукостью. У близоруких происходит истончение и натяжение сетчатки. Это и приводит к возникновению дистрофии.

Сюда можно отнести и пожилых людей, особенно старше 65 лет. В этом возрасте основная причина резкого снижения зрения является периферическая дистрофия.

Также в эту группу попадают следующие лица:

  • Страдающие сахарным диабетом.
  • Атеросклерозом.
  • Артериальной гипертензией.

Классификация

Специалисты классифицируют патологию на несколько типов. Это решетчатая, инееподобная и кистевидная. Отдельные варианты изменений могут напоминать «след улитки» или «булыжную мостовую».

Формы заболевания:

  1. Периферическая витреохориоретинальная (ПВХРД). Она характеризуется поражением стекловидного тела, сетчатой и сосудистой оболочки.
  2. Периферическая хориоретинальная (ПХРД). Паталогии сетчатки и хориоидеи.

Витреохориоретинальная дистрофия делится по локализации:

  1. Экваториальная. Самое распространенное явление поражения сетчатки.
  2. Параоральная. Дистрофические изменения происходят у зубчатой линии.
  3. Смешанная. Форма ассоциирована с наибольшим риском разрыва из-за наличия диффузных изменений по всей поверхности сетчатой оболочки.

Диагностика

При обычном осмотре глазного дна периферическая область является недоступной. В большинстве случаев диагностика данной области возможна только при максимально возможном медикаментозном расширении зрачка, для осмотра используется трехзеркальная линза Гольдмана.

Для того, чтобы выявить болезнь и назначит лечение, пациенту могут производить следующие исследования:

  1. Офтальмоскопия. В данном случае проводят исследования диска зрительного нерва, сетчатки и хориоидеи. Здесь применяются лучи света, которые отражаются от структур глазного дна. Существует два типа офтальмоскопии: прямая и обратная.
  2. Периметрия. Такой способ поможет выявить концентрическое сужение полей зрения. Если врач выявит начало заболевания, то пациенту будет назначена квантитативная периметрия.
  3. Визометрия. Считается самым простым способом определения остроты зрения. Проводится везде: в различных учебных заведениях, в армии, во время обследования при офтальмологических заболеваниях и т.д.
  4. Рефрактометрия. Один из современных методов, где применяется медицинская техника – рефрактометр. На данный момент существует усовершенствованное оборудование – компьютерный автоматический рефрактометр. С помощью такого исследования выявляют развитие аномалий рефракции, а также диагностировать близорукость, дальнозоркость или астигматизм.
  5. УЗИ глаза. Позволяет обнаружить патологии на самых ранних этапах. УЗИ используют для того, чтобы диагностировать изменения стекловидного тела, оценить размер продольной оси глаза.

Лечение

Прежде чем назначать лечение, специалист оценивает характер патологии. Для устранения заболевания используют:

  1. Консервативную терапию. В лечение используются медицинские препараты групп антиагрегантов, ангиопротекторов, антигипоксантов. Здесь же применяются биоактивные добавки, витамины С и В.
  2. Хирургическое вмешательство. При лечении используется лазерная коагуляция сосудов в зонах повышенного истончения. Операцию проводят в амбулаторных условиях. После операции назначают консервативную терапию, включающая прием различных препаратов.

Пигментная дегенерация сетчатки

Пигментная дегенерация (абиотрофия) является наследственным заболеванием внутренней оболочки глаза. Палочки сетчатки начинают разрушаться. Данная болезнь встречается весьма редко. Если человек заболевает и не принимает никаких действий, то наступает слепота.

Болезнь была описана в 1857 году Д.Дондерсом и названа «пигментный ретинит». И через пять лет установили наследственное заболевание.

Причины

Самая чувствительная зона глаз состоит из клеток. Это палочки и колбочки. Они так называются, потому что внешний вид напоминает такую форму. Колбочки расположились в центральной части. Они отвечают за острое и цветное зрение. Палочки заняли все пространство, заполонив сетчатку. Отвечают за периферическое зрение, а также за остроту зрения в плохой освещенности.

Во время повреждения отдельных генов, которые отвечают за питание и функционирование глаза, происходит разрушение наружного слоя сетчатки. Все начинается на периферии и за несколько лет распространяется по всей сетчатки.

На раннем этапе поражаются оба глаза. Первые признаки видны в детском возрасте, главное вовремя обратиться к врачу. Если заболевание не лечить, то к двадцати годам больные теряют трудоспособность.

Бывают и другое развитие болезни: поражается только один глаз, отдельный сектор сетчатки, случается более позднее заболевание. Такие люди рискуют заболеть глаукомой, катарактой, отеком центральной зоны сетчатки.

Симптомы

Гемералопия или по-другому «ночная слепота». Происходит из-за повреждения палочек сетчатки. Люди, которые страдают таким заболеванием, плохо ориентируются в местах с плохим освещением. Если человек заметил, что плохо может ориентироваться в темноте, то это первый признак заболевания.

Прогрессирование болезни начинается с повреждения палочек сетчатки. Начинается от периферии и постепенно подходит к центральной части. На поздних стадиях у больного снижается острое и цветное зрение. Это случается из-за того, что колбочки центральной части поражаются. Если болезнь будет прогрессировать, то может наступить полная слепота.

Диагностика

Выявить заболевание можно лишь на самых ранних стадиях и только в юном возрасте. Заболевание можно обнаружить, если ребенок начинает плохо ориентироваться ночью или в сумерках.

Врач проводит осмотр зрения на остроту и реакция света. Происходит обследование глазного дна, так как именно там происходит изменение сетчатки. Также производят уточнение диагноза с помощью электрофизиологических исследований. Такой способ поможет лучше оценить функционирование сетчатки. Врачи оценивают темновую адаптацию и ориентировку в темном помещении.

Если диагноз был установлен или были выявлены подозрения, то нужно провести осмотр родственников пациента.

Лечение

Чтобы приостановить прогрессирование болезни пациенту назначают различные витамины и медицинские препараты. Они способствуют улучшению кровоснабжения и производят питание сетчатки.

В виде инъекций применяются такие препараты как:

  • Милдронат.
  • Эмоксилин.

В виде капель назначают следующие медицинские препараты:

  • Тауфон.
  • Эмоксилин.

Чтобы приостановить развитие патологии, врачи применяют физиотерапевтические методы. Самый эффективный аппарат, который применяют в домашних условиях – это очки Сидоренко.

Наука развивается, появляются новости о новых методах лечения. Например, сюда относится генная терапия. Она помогает восстановить поврежденные гены. Помимо этого существует электронные имплантаты, которые помогают слепым людям свободно передвигаться и ориентироваться в пространстве.

У некоторых пациентов прогрессирование болезни можно замедлить. Для этого еженедельно применяют витамин А. Люди, которые полностью потеряли зрение, восстанавливают визуальное ощущение с помощью компьютерного чипа.

Прежде чем начинать лечение нужно учесть стоимость, а также репутацию медицинского центра. Самое главное – это обращать внимание на работу специалистов и на их подготовку. Ознакомиться с местным оборудованием и медицинским персоналом. Все эти шаги помогут достичь хорошего результата.

Заключение

Избавиться от болезни раз и навсегда нельзя. Возможно только вовремя её выявить, замедлить развитие и прогрессирование. Прогнозы на полное выздоровление не самые приятные, поэтому блокировать заболевание нужно на первых этапах. А чтобы сохранить зрение, нужно каждый год проходить осмотр у врача и проводить профилактические действия.

Дегенерация сетчатки | Руководство по детской офтальмологии

Описание

Дегенерации сетчатки у детей наблюдаются сравнительно редко и проявляются они преимущественно в виде пигментной и точечной белой дегенерации, дегенерации желтого пятна Штаргардта, детской дегенерации желтого пятна (болезнь Беста) и синдрома Лоренса — Муна — Борде – Бидля. Все эти и другие разновидности дегенерации имеют врожденно-наследственный характер. Однако клинические признаки могут проявляться у детей в дошкольном и более старшем (юношеском) возрасте.
Дегенерации сетчатки выявляют или при ранних профилактических осмотрах органа зрения, или в тех случаях, когда родители замечают низкое зрение у детей, либо дети сами указывают на плохое зрение, особенно при преимущественном поражении одного глаза. Дети более старшего возраста предъявляют жалобы на ухудшение зрения в сумерки, искривление рассматриваемых предметов.

Течение ретинодистрофий медленное, прогрессирующее, процесс приводит к слабовидению и слепоте. Обратное развитие процесса почти невозможно, однако в последние годы в связи с многосторонним и глубоким изучением отдельных звеньев патогенеза ретинодистрофий (Л. А. Кацнельсон, К. В. Трутнева и др.) предложены средства лечения (ЭНКАД, ФАД и др.), которые в ряде случаев дают обнадеживающие результаты.

Пигментная дегенерация сетчатки. Заболевание характеризуется наличием гемералопии (куриная слепота), т. е. резким ухудшением зрительных функций в сумерки. У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации.

Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна.

Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются.

Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений.

Лечение пигментной дегенерации сетчатки состоит в назначении витаминов (А. группы В, С, РР, Е и др.), антикоагулянтов прямого действия (гепарин), метаболических стероидов (ретаболил), АТФ, кислорода, ЭНКАД, дезоксирибонуклеазы, тау-фона.

В последнее время при некоторых формах дегенерации сетчатки начали применять лазер- и фотокоагуляцию. Производят операции (пересадка части мышечных волокон наружных прямых мышц в супрахориоидальное пространство), направленные на улучшение питания реваскуляризацию сетчатки.

Применение этого комплекса мероприятий нередко позволяет задержать прогрессирование процесса на многие годы и способствует улучшению зрительных функций.
Точечная белая дегенерация сетчатки. Заболевание, так же как и пигментная дегенерация сетчатки, развивается в детском возрасте, носит семейный характер, медленно прогрессирует.

Основная жалоба больных — сумеречная и ночная слепота. На глазном дне в центральной части и на периферии обнаруживают многочисленные беспигментные белые очажки размером с булавочную головку. Иногда через значительный период времени на периферии начинают появляться пигментные глыбки, в этих случаях клиническая картина напоминает таковую при пигментной дегенерации сетчатки.

Медленно развивается сужение и склероз сосудов сетчатки, а также атрофия диска зрительного нерва. При диагностике болезни учитывают также наличие гемералопии, снижения темновой адаптации, сужения поля зрения и кольцевидной скотомы.

При лечении беспигментной дегенерации сетчатки широко используют те же средства, что и при пигментной. Курсы лечения повторяют через 6 8 мес, так как эффект от лечения бывает обычно временным.

Центральные дегенерации сетчатки. Дегенерация желтого пятна возникает в разном возрасте, является наследственным заболеванием. Различают детскую, юношескую и старческую формы болезни. У детей наиболее часто встречается дегенерация желтого пятна Таргардта, возникающая в дошкольном и школьном возрасте.

В связи с этим для того чтобы установить диагноз в ранние сроки, необходимо провести комплексное обследование, включающее визометрию, периметрию, кампиметрию, определение цветоощущения и темновой адаптации, фотостресс-тест, офтальмохромоскопию, флюоресцентную ангиографию.

В ранних стадиях заболевания электро-окулограмма и электроретинограмма не изменяются или возникает только патология макулярной электроретинограммы.

Различают три стадии развития заболевания:
I стадия характеризуется возникновением «беспричинной» светобоязни. Острота зрения снижена до 0,5 0,6; офтальмологически диски зрительного нерва и сосуды сетчатки не изменены; рефлексы в области желтого пятна полностью исчезают либо становятся расплывчатыми; наблюдается отек сетчатки в макулярной области; отмечается сероватый или серовато-красный цвет макулярной области. Границы поля зрения, темновая адаптация и цветоощущение нормальные.

II стадия отличается тем, что дети жалуются на значительное ухудшение зрения (ОД 0,2) и продолжают отмечать светобоязнь. При офтальмологическом исследовании определяется нежная размытость верхних и нижних границ диска зрительного нерва вследствие отека слоя нервных волокон; калибр вен увеличен.

Рефлексы в области желтого пятна неотчетливые, полиморфные. Дефекты в центральном поле зрения обычно не определяются, так как точка фиксации «плавающая», пороги цветоощущения увеличиваются, темновая адаптация не изменяется.

III стадия проявляется резким снижением остроты зрения (до сотых долей). При офтальмо- и биомикроскопическом исследовании обнаруживают или размытые рефлексы в области желтого пятна, либо они отсутствуют; наблюдается дистрофия пигментного эпителия с пылевидными отложениями и скоплениями пигмента, а также множественными сероватыми очажками и даже крупными очагами неправильной формы, имеющими металлическую переливчатость. В поле зрения появляются скотомы.

Читайте также:  Полезные и вредные бактерии и их роль в жизни человека: почему бактерии в моче у ребенка

Пороги цветоощущения повышаются в основном на красный цвет, отмечается красно-зеленая дисхроматопсия. Темновая адаптация не изменяется, если не присоединяется дистрофия периферических отделов. Четкую границу между II и III стадиями провести трудно, так как одна переходит в другую постепенно. Длительность развития процесса до III стадии около 6 мес.

Характерными признаками, позволяющими дифференцировать тапеторетинальные дистрофии от воспалительного процесса являются:

  1. незаметное начало заболевания;
  2. спокойные глаза при наличии жалоб на светобоязнь;
  3. одновременное поражение обоих глаз;
  4. медленное прогрессирование процесса с неуклонным снижением остроты зрения;
  5. появление парацентральной скотомы лишь в развитой стадии;
  6. характерная офтальмологическая картина.

Лечевие больных с дегенерацией Штаргардта состоит в применении препаратов — производных оксирибонуклеиновой кислоты: ЭНКАД, дронуклеотид, нуклеинат натрия, рибофлавин-мононуклеотид по 0,2—0,5 мл раствора внутримышечно и одновременно под конъюнктиву по 0,1—0,5 мл, курс 10 15 дней. Выраженный эффект дает применение тауфона (4% раствор в виде субконъюнктивальных инъекций по 0,3—0,5 мл, курс 10 — 15 дней).

Детская дегенерация желтого пятна (болезнь Веста).
Заболевание встречается в детском и юношеском возрасте. Клиническая картина характеризуется нерезким снижением остроты зрения, на глазном дне выявляют двустороннее поражение макулярной области в виде кистообразного очага желтого цвета со сравнительно четкими границами, проминирующего в стекловидное тело.

В очаге обнаруживают экссудат, приобретающий горизонтальный уровень. В течение процесса различают несколько стадий. После рассасывания очага заболевание заканчивается развитием фибропластических процессов в макулярной зоне с выраженной пигментацией. Сохранение сравнительно высокой остроты зрения обусловлено локализацией процесса позади нейроэпителия. Лечение такое же, как при пигментной дегенерации.

Пигментная дистрофия сетчатки глаза: лечение

Пигментная дистрофия сетчатки – заболевание, имеющее генетический характер. Процесс болезни протекает без проявления явных симптомов, однако его завершающие стадии проводят к полной потере зрения.

Причины развития

Пигментная дегенерация сетчатки глазного яблока — болезнь, в результате которой происходит постепенное сужение зрительных полей. Один из явных симптомов болезни — это потеря зрения в сумеречное время. Болезнь может быть вызвана сбоем работы определенного гена. В редких случаях происходит нарушение взаимодействия нескольких геномов. Заболевание носит наследственный характер и передается по мужской линии. Болезнь может сопровождаться нарушением работы слухового аппарата.

Причины сбоев в работе генной системы человеческого организма до сих пор не выявлены. Заокеанскими исследователями выявлено, что нарушения в ДНК не являются стопроцентной причиной развития пигментной дистрофии. По мнению специалистов, болезнь провоцирует возникновение нарушений в сосудистой системе глазного яблока.

Несмотря на то что причины возникновения заболевания остаются загадкой медицины, специалисты достаточно достоверно изучили вопрос его развития.

На начальном этапе болезни происходит процесс сбоя метаболизма в сетчатой оболочке глазного яблока. Также нарушения затрагивают и сосудистую систему. В результате развития заболевания начинает разрушаться слой сетчатки, в котором находится пигмент. В этом же слое расположены чувствительные фоторецепторы, палочки и колбочки. На первых этапах процессы дегенерации затрагивают лишь периферийные участки ретины. Именно поэтому пациент не испытывает дискомфорта и болезненных ощущений. Постепенно измененный участок начинает увеличиваться в размерах до того момента, пока не охватит всю зону сетчатой оболочки. Когда ретина поражена полностью, начинают проявляться первые серьезные симптомы заболевания, ухудшение восприятия цветов и их оттенков.

Болезнь может распространиться лишь на одном глазу, однако нередки случаи, когда заболевание затрагивает сразу два зрительных органа. Первые симптомы заболевания проявляются еще в раннем детстве, а уже к двадцати годам человек может потерять трудоспособность. Тяжелые стадии пигментной дистрофии сетчатой оболочки могут сопровождаться такими осложнениями, как катаракта и глаукома.

Симптоматика

Вялое развитие болезни приводит к тому, что большинство пациентов обращаются за помощью специалистов, когда патологические изменения начали своё бурное развитие. Первым серьезным симптомом заболевания является сложность ориентирования в условиях низкого освещения. Патологии, происходящие на периферийной части сетчатой оболочки, приводят к тому, что сужаются зрительные поля.

Учитывая особенность болезни, основная группа пациентов — это дети, не достигшие школьного возраста. В таком возрасте мелкие проблемы со зрением не замечаются, а значит, родители могут не знать о развитии заболевания.

Первые этапы развития могут протекать длительно — до пяти лет. Впоследствии начинает прогрессировать дегенерация периферической области сетчатой оболочки. Зрительные поля к этому моменту сильно сужены, у некоторых пациентов наблюдается полное отсутствие бокового зрения. Осмотр офтальмолога может выявить участки с патологическими изменениями, однако если бездействовать, то в скором времени они распространяться по всей ретине. На данном этапе, в некоторых частях сетчатой оболочке, могут появиться просветы. Стекловидное тело начинает терять свою прозрачность, становясь мутно желтым. На этой стадии центральное зрение не затрагивается.

Точная причина заболевания не установлена, но врачи-офтальмологи называют лишь версии развития пигментной дегенерации сетчатки

Заболевание в запущенной стадии может быть осложнено возникновением таких заболеваний, как глаукома и катаракта. При осложнениях центральное зрение очень резко теряет свою остроту, а со временем может быть безвозвратно потерянно. Осложнения приводят к тому, что начинает развитие атрофия стекловидного тела.

Существует еще одна форма дегенерации сетчатки — атипичная. В результате заболевания изменяется внешний вид и строение сосудистой системы. Пациент испытывает затруднение ориентирования, в условиях недостаточной освещенности.

Одним из редчайших видов дегенерации сетчатки является односторонняя форма, при этом у пациента обязательно развивается катаракта.

Лечение пигментной дистрофии

Лечение пигментной денегенерации сетчатки глаза, находящейся в стадии развития, чаще всего осуществляется при помощи медикаментов. Действия лекарств должны быть направлены на нормализацию кровообращения и обмена питательных веществ в сетчатой оболочке и сосудистой системе. В большинстве случаев специалистами назначаются следующие препараты:

  1. «Эмоксипин». Данный препарат корректирует микроциркуляцию в организме.
  2. «Тауфон». Капли для глаз стимулирующие процессы регенерации в глазных тканях.
  3. «Ретиналамин». Препарат, назначающийся при дистрофии сетчатой оболочки, обладает регенеративным действием.
  4. Никотиновая кислота. Витамин, стимулирующий обмен полезных веществ в организме и циркуляцию крови.
  5. Но-шпа с папаверином. Спазмолитик, который снимает давление в сосудистой системе.

Данные препараты могут быть назначены врачом как в виде таблеток, так и в виде инъекций или глазных капель.

Очень часто помимо лечения медикаментами назначается курс физиотерапии для стимулирования процессов восстановления и регенерации сетчатки. Прохождение этого курса способно активировать работу фоторецепторов. Одними из популярных методик на сегодняшний день являются стимуляция электрическими импульсами, магниторезонансная и озонотерапия. Если в результате заболевания была поражена сосудистая оболочка глаза, имеет смысл проведения хирургического вмешательства.

С помощью операции специалисты нормализуют циркуляцию крови в сетчатом слое глазного яблока. Для достижения этой цели может понадобиться пересадка определенных тканей глазного яблока, под перихориоидальное пространство.

Применение аппаратов, корректирующих зрение

Некоторые специалисты рекомендуют лечение пигментной дистрофии сетчатки глаза с помощью аппаратов фотостимуляции. В основе их работы лежит методика, вызывающая возбуждение в определенных областях глазного яблока и замедление процесса развития болезни.

Излучение, испускаемое аппаратурой, стимулирует циркуляцию крови в сосудистой системе глазного яблока, а также нормализует обмен питательных веществ. С помощью данной методики также можно снять отечность с сетчатой оболочки глазного яблока. Фотостимуляция сетчатой оболочки зрительных органов может благоприятно сказаться на укреплении ретины и улучшении циркуляции полезных веществ во внутренних слоях глазного яблока.

Повреждение начинается на периферии и распространяется в течение нескольких десятков лет к центральной зоне сетчатки

Прогноз

К сожалению, сегодня медицина еще достаточно далека от решения вопроса, когда заболевание находится в запущенном состоянии. Очень часто поступают новости о том, что зарубежные исследователи нашли способ восстановления определенных генов, отвечающих за возникновение болезни. Уже сегодня, проходят завершающую стадию тестирования специальные имплантаты, способные заменить сетчатую оболочку.

Другой подход специалистов выявил, что полностью восстановить потерянное зрение можно с помощью инъекций специального вещества, содержащего в себе клетки чувствительные к свету. Однако эта методика еще находится на стадии экспериментов, и получится ли у ученых добиться необходимого результата пока неизвестно.

Многие из тех, кто столкнулся с данным заболеванием, знают, что прогноз успешности лечения в большинстве случаев неблагоприятный. Но если заболевание выявлено в начальной стадии, используя определенные методики лечения, можно остановить его прогрессию. В некоторых случаях специалисты добивались действительно ощутимых результатов. Людям, у которых диагностировано заболевание, необходимо избегать длительных физических нагрузок, а также нагрузок на зрительные органы.

Пигментная дегенерация сетчатки глаз

Пигментный ретинит (абиотрофия, пигментная дегенерация сетчатки) — это группа генетически детерминированных заболеваний глаз, проявляющихся медленно прогрессирующей дистрофией сетчатки. Квалифицируется постепенным ограничением периферического, и, на последующих стадиях, центрального зрения. Во многих случаях заканчивается полным выпадением зрения. В ходе развития патологии поражается пигментный эпителий и фоторецепторы глаза. Частота такой дисфункции: в среднем 1 случай на 5000 человек.

Наиболее часто болезнь начинает проявляться в подростковом возрасте. Отмечены также более ранние (до 10 лет) или поздние (30-40 лет) старты заболевания. Симптоматика нарастает постепенно, за исключением редких случаев, когда признаки возникают внезапно, на фоне полного благополучия. Такие нарушения могут быть связаны с аутоиммунными процессами.

Классификация по типу наследования

Этиология пигментной дегенерации сетчатки очень многообразна и до конца не изучена. Это связано с генетической гетерогенностью патологии. Современная медицина обособляет множество форм этого состояния, вызванных мутациями разных генов. В настоящее время описано более 250 генов, ассоциированных с заболеванием и лежащих в основе врожденных хромосомных отклонений. ДНК человека содержит информацию, от которой зависит развитие пигментной дистрофии сетчатки. Различают нижеследующие типы наследования дефектов.

Аутосомно-доминантное

При этой модификации, болезнь стартует в раннем детстве и носит быстро прогрессирующий характер. Аномальный ген может быть передан как от отца, так и от матери. Вероятность транслитерации составляет 50% и не зависит от пола ребенка. Дети, не унаследовавшие по данному типу мутированный ген, пигментным ретинитом страдать не будут. Для некоторых форм доминантных заболеваний репрезентативна неполная пенетрантность, означающая, что при трансмиссии дефектного гена, характерные для патологии признаки проявляются в стертой форме, что значительно затрудняет диагностику.

Видео: Пигментный ретинит или моя жизнь накануне слепоты

Аутосомно-рецессивное

Различают две формы аутосомно-рецессивного сценария передачи генетической информации:

  • ранняя форма: быстро прогрессирующая, часто осложняется катарактой и макулярной дегенерацией;
  • поздний пигментный ретинит: стартует после 30-35 лет, прогрессирует медленно, но характеризуется значительным снижением функции сетчатки.

Симптомы болезни появляются в том случае, если ребенок унаследовал поломки гена от обоих родителей (вероятность — 25%). Если дефект передался только от одного из родителей, а от второго получен нормальный ген, то человек становится носителем заболевания (половина случаев). При этом варианте, фенотипически болезнь не проявится, индивид будет здоров. Шанс родить ребенка с двумя невредимыми генами, если у матери и отца одинаковая мутация, составляет ¼ долю.

Рецессивные нарушения, сцепленные с половой Х-хромосомой

Заболевание протекает в тяжелой форме, быстро прогрессирует. Патогенез связан с дефектом гена, дислоцированного на половой Х-хромосоме, и обнаруживает себя, если другой Х-хромосомы с нормальной копией мутированного гена у человека нет. Женщины, имеющие атипичный ген, являются переносчиками заболевания. Ретинит такого типа поражает только мальчиков, получивших неполноценный ген от матери. Дочери могут быть либо полностью здоровы, либо также становятся носительницами патологии.

Симптомы пигментной дегенерации сетчатки

Медленное развитие патологического процесса приводит к тому, что дистрофия сетчатки остается незаметной для пациента до критических стадий, когда симптоматика становится явной. Первым маркером патологии служит затруднение ориентации в пространстве при недостаточном освещении. Постепенно присоединяются и другие сигналы расстройства:

  1. Гемералопия (снижение зрения в сумерках) и нарушение темновой адаптации. Происходит вследствие повреждения палочек ретины глаз. «Куриная слепота» нарушает видение предметов в темное время суток (либо при искусственном затемнении), что приводит к потере пространственной ориентации. Симптом может появиться за много лет до выявления видимых признаков болезни. Прогрессирование дистрофии приводит к никталопии — отсутствие зрения в темноте, при отсутствии нарушения в светлые часы суток.
  2. Возрастающая дегенерация коллатеральной области сетчатки влечет постепенное сжатие границ бокового зрения. Центральное зрение на данном этапе не затрагивается. Со временем наблюдается формирование «туннельного» типа зрения, при котором индивид видит только предметы, размещенные прямо перед глазами. Объекты, находящиеся сбоку, выпадают из области обзора. Развивается состояние, называющееся «периферической скотомой».
  3. Утрата остроты зрения. Возникает сложность в различении деталей: из-за пятен на ретинной оболочке, контуры объектов становятся искривленными (метаморфопсия), больной не может четко различить изображение.
  4. Деградация колбочек сетчатки усугубляет состояние и постепенно приводит к нарушению цветового восприятия. Хрусталик теряет прозрачность. Развивается катаракта, глаукома, помутнение стекловидного тела, постепенно приводящие к слепоте. На глазном дне образуются очаги пигментации, схожие с костными образованиями. С течением времени, количество таких телец возрастает, они сливаются в более крупные конгломераты. Атрофируется диск зрительного нерва, он приобретает желтовато-белый оттенок, похожий на воск. Происходит обесцвечивание отдельных участков сетчатой оболочки. Болезнь носит двусторонний характер. Односторонний пигментный ретинит встречается крайне редко.

Видео: Пигментная дистрофия сетчатки

Нестандартные формы заболевания

Пигментная дегенерация сетчатки в отдельных случаях может иметь нестандартное течение:

  • Беспигментная форма
Читайте также:  Демпинг-синдром это какое состояние и каковы его причины: лечение и диета при демпинг-синдроме

Наслоений пигмента на глазном дне при этом типе не происходит. Другие присущие заболеванию признаки остаются без изменения.

  • Белоточечный ПР

По поверхности глазного дна рассыпаны белые маленькие пятнышки. Нозологическая картина аналогична ПР. При постановке диагноза требуется дифференцировать с белоточечным глазным дном и врожденной ночной слепотой.

  • Псевдопигментный ретинит

Изменения глазного дна аналогичны таковым при пигментной дегенерации сетчатки. Причинами состояния могут выступать: инфекционные процессы, происходящие в хориоидее и сетчатке, токсическое воздействие медикаментозных препаратов, травмы, приводящие к отслойке сетчатки.

Базовым отличием от абиотрофии является нормальная электроретинограмма.

  • Секторальный пигментный ретинит

Для данной модификации характерно накопление пигментных телец симметрично вдоль сосудов, либо в нижненазальных и нижних секторах. Наиболее распространен аутосомно-доминантный тип наследования. Развивается медленно.

Видео: Как видит человек с пигментным ретинитом

Сопутствующие патологии

Пигментная дистрофия сетчатки чаще протекает как локальное заболевание глаз. В некоторых случаях обнаруживают сочетанные состояния. У ребенка с ПР может наблюдаться синдром Ашера, при котором происходит утрата или нарушение не только зрения, но и слуха. Ниже рассмотрим основные родственные синдромы.

Синдром Вольфрама

DIDMOAD комплекс — тяжелое заболевание с аутосомно-рецессивным типом транслитерации. Характеризуется наличием сахарного диабета, атрофии зрительного нерва, сенсоневральной глухоты и нейродегенерации. При сочетании с ПР на первый план выходят сахарный диабет и атрофия зрительного нерва, при которой происходит утрата периферического и цветного зрения. Нарушения слуха могут быть разной степени тяжести и вызываться дегенерацией слуховых нервных окончаний, механизм которой схож с процессами при пигментной дегенерации сетчатки.

Синдром Барде-Бидля

Другое название патологии — синдром Лоуренса-Муна. Редкое генетическое гетерогенное заболевание, при котором выявляют множественные хромосомные аномалии. К первичным симптомам относят: деградацию сетчатки глаз, ожирение, гипогонадизм, умственную отсталость. Первоначально появляются сложности с ночным видением. При дальнейшем развитии заболевания обнаруживаются скотомы (слепые пятна) и туннельное зрение. К подростковому возрасту большинство пациентов полностью теряют зрение.

Синдром Ашера

Встречается у 1 из 25000 новорождённых детей. Генетическое заболевание, при котором наблюдается нейросенсорная глухота и пигментная дистрофия сетчатки. Различают три типа данного синдрома:

Характеризуется врожденной глухотой. Ночная слепота появляется к 9-12 годам. После совершеннолетия начинается резкое прогрессирование с существенным ухудшением остроты и поля зрения. Часто осложняется катарактой.

Потеря слуха у новорождённого может варьировать от умеренной до тяжелой степени. Нарушение зрения прогрессирует медленнее, чем в первом случае, часто появляется только в подростковом возрасте.

При рождении симптомы, указывающие на проблемы со слухом и зрением отсутствуют. Признаки патологии начинают появляться после 10 лет, прогрессируют медленно. Резкое ухудшение состояния происходит после 40 лет.

Синдром Рефсума

Болезнь, при которой нарушается метаболизм фитановой кислоты. Метаболит фитола образуется в организме в процессе расщепления жиров. Отсутствие фермента, участвующего в распаде данной кислоты приводит к ее накоплению в крови и тканях, что способствует развитию характерных симптомов. Наиболее ранним клиническим проявлением является пигментная дистрофия сетчатки глаз. Со временем появляется полиневропатия, снижается слух, дискоординация движений, потеря обоняния, ихтиоз.

Диагностика

Проведение комплекса инструментальных диагностических методов дает возможность получить информацию о нарушениях, ведущих к потере зрения при ПР. Основными методами исследования являются:

  1. Выявление информации о семейной истории болезни пациента с целью выявления генетической предрасположенности к пигментной дегенерации сетчатки.
  2. Визометрия — определение остроты зрения. Осуществляется при помощи таблиц Снеллена.
  3. Периметрия — тест на определение границ поля зрения и слепых участков (скотом).
  4. ЭРГ (электроретинография) — метод изучения функциональной состоятельности сетчатки глаза при помощи электрических импульсов. В ходе исследования ведется запись электроретинограммы в виде графического изображения биопотенциалов сетчатки.
  5. Офтальмоскопия — инструментальный осмотр глазного дна с целью оценки сетчатки, кровеносных сосудов и диска зрительного нерва.
  6. Флюоресцентная ангиография — позволяет изучить капиллярную сеть глазного дна и хориоидеи. Осуществляется с применением контрастного вещества, вводимого в вену пациента.
  7. Молекулярно-генетическое тестирование. Необходимо для подтверждения диагноза. Выявляет мутации генов, играющих этиологическую роль при ПР.

Лечение

В силу сложности регенерации разрушенных дегенеративными процессами клеток сетчатки при ПР, эффективных методов лечения данного заболевания не имеется. В этом направлении ведутся непрерывные исследования, дающие надежду, что в ближайшем будущем будут найдены приемы коррекции. Перспективные результаты получены в области генной инженерии, но, в данное время, они находятся на стадии разработки.

В современной клинической практике используется преимущественно симптоматическая терапия. Основное направление лечения — нормализация кровообращения и метаболических процессов в тканях глаза, способствующих замедлению дегенеративных процессов при ПР.

Программа лечения пациентов составляется строго индивидуально, что зависит от стадии болезни и особенностей течения заболевания.

Медикаментозная терапия

Наиболее часто используемые группы средств:

  • сосудорасширяющие (Нигексин, Coplamin, Дибазол);
  • препараты, улучшающие трофику тканей (Тауфон, Милдронат);
  • стимуляторы репарации тканей (Ретилаламин);
  • витамины, стимулирующие обмен веществ (ниацин, тиамин, рибофлавин, пантенол, пиридоксин, биотин, цианокобаламин);
  • регулятор обмена нуклеотидов, иммуномодулятор (Энкад).

Физиолечение

Направлено на улучшение кровоснабжение тканей в глазной области, активизацию восстановительных процессов в сетчатой оболочке. Используют:

  • электростимуляцию низкочастотным током;
  • магниторезонансную терапию;
  • озонотерапию;
  • цветотерапию.

Оперативное вмешательство

Инвазивные манипуляции используются для улучшения остроты зрения при наличии катаракты. Существуют методики по трансплантации собственных волокон глазных мышц больного под супрахориоидальное пространство. Это способствует восстановлению кровотока и улучшает функциональную способность фоторецепторов.

Пигментная дегенерации сетчатки — весомая проблема, имеющая нарастающий характер. При обнаружении первых подозрений и наличии негативной наследственности, необходимо незамедлительно осуществить диагностическое обследование. Чем раньше поставлен диагноз, тем эффективнее будет назначенное лечение.

Причины дегенерации сетчатки

Дегенерация сетчатки – это достаточно медленно прогрессирующие заболевание, которое затрагивает сетчатку и её пигментный эпителий. Болезнь вызывается различными генетическими мутациями. Проявляется ухудшением зрительной функции. В настоящее время полностью вылечить это заболевание невозможно, но можно несколько приостановить прогрессирование патологического процесса.

Что такое дегенерация сетчатки глаза

Сетчатка – это один из важнейших элементов органа зрения. Именно она отвечает за нормальное восприятие световых импульсов. Основными функциями являются обеспечение взаимодействия зрительных органов с разными отделами головного мозга.

Под понятие дистрофии сетчатки попадает целая серия глазных заболеваний, которые протекают на фоне отмирания тканей глазного яблока. Дегенерация тканей приводит к ухудшению передачи зрительной информации. У больных ослабляется дальнее зрение и неверно происходит восприятие цветов. Если больной долго не обращается к офтальмологу и не проходит необходимое лечение, то зрение стремительно падает.

Болезнь в основном проявляется в преклонном возрасте. Особенно часто от дистрофии сетчатки страдают люди с миопатией. В группе риска находятся и люди с генетической склонностью к офтальмологическим заболеваниям. также часто болеют жители районов неблагополучных в плане экологии, а также лица, которые страдают никотиновой и алкогольной зависимостью.

Болезнь влечёт необратимые разрушения всей сосудистой системы зрительных органов. Разрушаются особые рецепторы, которые помогают видеть объекты вдали. Если лечение не проводится, то очень быстро наступает полная слепота.

Классификация дегенерации сетчатки

Врачи различают несколько разновидностей дистрофии сетчатки. Классифицируется болезнь в зависимости от локализации патологического процесса и от причин, которые привели к разрушению тканей:

  1. Центральная. Характерной особенностью этой формы является поражение макулярной части глаза в результате естественного старения всего организма.
  2. Периферическая. В основном встречается у людей, страдающих близорукостью. Понижение кровообращения в глазах приводит к нарушению доставки питательных веществ и кислорода к сетчатой оболочке зрительных органов. Это в итоге приводит к отмиранию тканей, расположенных в области периферии.
  3. Старческая дистрофия. В основном наблюдается после 60 лет. Такое заболевание нередко сочетается со старческой катарактой, которая тоже происходит из-за старения организма.
  4. Пигментная дистрофия. В данном случае нарушается работа фоторецепторов, которые отвечают за качественное зрение в сумерках. такой вид дегенерации встречается крайне редко и является наследственным.
  5. Точечно-белая дистрофия. Такая болезнь обычно начинается в раннем детстве и только прогрессирует с возрастом. такой вид болезни тоже обусловлен генетикой.

Поставить правильный диагноз возможно только после полного обследования больного и сбора анамнеза.

Причины возникновения

Привести к необратимым изменениям в сетчатке глаз могут различные факторы. Чаще всего причиной изменений в тканях становятся:

  • Заболевания глаз воспалительного плана;
  • Физиологическое старение организма;
  • нарушенное кровообращение зрительных органов;
  • Перенесённые вирусные заболевания;
  • Атеросклероз или артериальная гипертензия;
  • Тяжёлые травмы глаза или стеночек глазницы;
  • Некорректно проведённые операции на зрительных органах, после которых образовались рубцы;
  • Заболевания иммунного характера;
  • Неполноценное питание;
  • Вредные привычки;
  • Хронические болезни сердца и сосудов.

Не стоит забывать и о том, что дистрофия может иметь генетическое происхождение. В этом случае она передаётся из поколения в поколение.

Самой частой наследственной болезнью является пигментный ретинит. Генетика дистрофий достаточно сложная. Одна и та же болезнь может быть спровоцирована повреждением разных генов. Сейчас уже описано около 250 генов, которые ассоциируются с дегенерацией сетчатой оболочки, но ещё много генов до сих пор не изучены.

Симптомы

На ранней стадии болезни изменения в сетчатке никак не проявляются. Но после значительного нарушения кровообращения и отмирания тканей люди начинают замечать:

  • Затуманивание взора, яркие вспышки и молнии;
  • Затруднённость ориентации;
  • Нарушение или же полную потерю восприятия цветов;
  • Искажение и нечёткую видимость объектов, которые находятся сбоку;
  • Ухудшение остроты зрения;
  • Невозможность читать без яркого освещения.

К быстрому прогрессированию патологического процесса может привести ныряние под воду и интенсивные физические нагрузки.

При первых признаках нарушения зрения следует обращаться к врачу. В противном случае есть большой риск истончения, разрыва и отслойки сетчатки. Это в свою очередь приводит к полнейшей слепоте.

Диагностика дегенерации сетчатки

По результатам дифференциальной диагностики офтальмолог может определить, как давно начались необратимые изменения в сетчатке. Диагностика включает в себя такие мероприятия:

  • Сбор анамнеза. Для этого доктор беседует с больным, интересуется, болел ли кто-то из родных дистрофией сетчатки;
  • Проводится первичный осмотр зрительных органов;
  • Выполняется офтальмоскопия, которая помогает выявить темнее и светлые пятна на оболочке сетчатки;
  • Проводится визометрия, помогающая установить состояние центрального и периферического зрения больного;
  • Проводится периметрия, для оценки степени сужения полей зрения;
  • Делают УЗИ глаз, чтобы точно понять характер болезни;
  • Назначается рефрактометрия, чтобы детально изучить картину расстройства;
  • Проводится электрофизиологическое обследование состояния нервных клеток.

По предписанию врача могут проводиться и другие исследования. В некоторых случаях необходимо привлекать и других узких специалистов.

Лечение

Патологические изменения, которые происходят при пигментной дегенерации сетчатки, относятся к необратимым состояниям. Но в отдельных случаях прогрессирование болезни можно замедлить, принимая каждый день витамин А в дозе 15000 МЕ/сут. При этом у таких пациентов важно постоянно контролировать работу печени.

Некоторые пищевые добавки, в составе которых есть жирные кислоты или лютеин тоже могут несколько замедлить процесс потери зрения. Если у больного наблюдается кистозный отёк макулы, то приём Ацетазоламида может привести к улучшению зрительной функции.

Если заболевание диагностировано на ранней стадии, то хорошо подходит консервативное лечение. Оно помогает несколько замедлить прогрессирование болезни.

В качестве терапевтического лечения могут быть назначены различные лекарственные препараты для улучшения кровообращения тканей. Больному прописывают лекарственные средства из группы ангиопротекторов и антигипоксантов. Данные лекарства способствуют укреплению и расширению стеночек сосудов. а также препятствуют развитию тромбов. Для ряда больных подбираются лекарственные средства, которые препятствуют разрастанию сосудов. Нередко прописываются и медикаменты, которые понижают концентрацию холестерина.

В большинстве случаев больному прописываются особые глазные капли, которые помогают ускорить регенерацию тканей глазного яблока и нормализовать обменные процессы. Дополнительно выписывают витаминные комплексы, в составе которых много витаминов В и С, хорошим подспорьем становятся и биологически-активные добавки.

Офтальмолог разрабатывает индивидуальную схему лечения. Обычно один курс занимает несколько месяцев. Далее делается небольшой перерыв и курсы возобновляют. Такой подход позволяет снизить вероятность рецидивов.

Хорошо зарекомендовали себя и физиотерапевтические процедуры, направленные на улучшение обменных процессов в тканях. В таких случаях может применяться:

  • Электростимуляция;
  • Фотостимуляция;
  • Облучение лазером;
  • Магнитотерапия;
  • Электрофорез.

Если консервативное лечение не даёт ожидаемого результата и зрение продолжает ухудшаться, то прибегают к хирургическому вмешательству. Чаще всего в этом случае применяется лазерная коагуляция истончённых сосудов.

На протяжении нескольких месяцев после операции больному требуется принимать метаболические препараты, прописанные доктором. Контрольные осмотры пациента проводятся раз в полугодие.

После операции врач прописывает пациенту поддерживающее лечение. Оно включает лекарственные препараты и витамины, может быть рекомендована специальная гимнастика для глаз.

Больному нужно чётко соблюдать все рекомендации врача, только в этом случае можно достичь ожидаемого эффекта.

Профилактика

Чаще всего риск развития дистрофии сетчатки определяется генетической предрасположенностью. Такую наследственность предотвратить нельзя, гены будут планомерно передаваться из поколения в поколение. Но проблему можно решить, если своевременно диагностировать заболевание и начинать его лечение. Терапия должна быть комплексной, кроме этого важно рационально питаться и принимать курсом витамины.

Нередко дегенерация сетчатой оболочки остаётся незамеченной вплоть до поздних стадий болезни. В этом случае симптомы становятся очевидны, а зрение стремительно ухудшается.

Важно проводить генетическую диагностику каждого больного. Это позволяет определить клинический диагноз, определить пути наследования этого неизлечимого заболевания, а также дать развёрнутую консультацию семье и указать на риск передачи данной патологии.

Кроме того, консультация генетика необходима для подбора оптимального метода лечения. На данный момент проводится разработка новых методов лечения, и постоянно тестируются новые лекарственные препараты, направленные на лечение этого заболевания.

Ссылка на основную публикацию