Дальтонизм у детей: что такое ген дальтонизма и как происходит наследование дальтонизма

Проявления дальтонизма у женщин, бывает ли такое

Почти половину своей жизни Дальтон даже не догадывался о своём недостатке и обнаружил его случайно во время проведения экспериментов по ботанике. Его исследования позволили заговорить о патологии на научном уровне, объяснить причины её появления и разработать методы диагностики.

Кто такой дальтоник

Для того чтобы видеть мир в истинном цвете, необходимо наличие в сетчатке специальных клеток. Получившие название колбочек, они представляют собой место пресечения трёх пигментов, чувствительных к цвету.

Сбалансированное сочетание красного, синего и зелёного оттенков даёт человеку возможность воспринимать мир во всём его цветовом разнообразии.

Нарушение в развитии рецепторов, отвечающих за правильное восприятие цвета, является причиной патологии, получившей название дальтонизм.

Визуальное восприятие

Дальтоник – человек, у которого произошло нарушение пропорций светочувствительных пигментов. В редких случаях диагностируют полное отсутствие пигмента, в результате этой патологии человек видит мир в чёрно-белом свете. Как правило, у дальтоников наблюдают нарушения отдельного светового пигмента. Человек перестаёт воспринимать отдельные цвета, а также их оттенки.

Берут ли дальтоников в армию

Данная патология не является абсолютным основанием для освобождения от армейской службы. Если ранее дальтоников не призывали в солдаты, то в последнее время это правило пересматривается. Человек, неправильно воспринимающий цвета, вполне пригоден к службе, но с некоторыми ограничениями. Таким призывникам присваивается категория «Б», что означает запрет на службу в специальных войсках и силовых структурах.

Желающие сымитировать дальтонизм останутся разочарованными: грамотно составленные тесты помогут врачам определить симуляцию в очень краткие сроки.

Права и дальтонизм

Цветовая слепота не сказывается на остроте зрения, быстроте реакции или умении сосредоточиться. Это те характеристики, без которых невозможно водить машину. Но у дальтоника могут возникать проблемы с ориентацией на цвета светофора.

Окулист входит в список врачей, посещение которых перед получением прав на вождение, является обязательным. Действительно, хорошее зрение принадлежит к главным требованиям к здоровью будущего водителя. Ранее лицам, страдающим дальтонизмом, разрешалось иметь права на вождение личного авто. Запрет касался только профессионального вождения и управления машиной при полном выпадении цвета. Но с 2012 года было принято другое решение, согласно которому дальтоникам запрещено вождение транспортных средств.

Многими людьми этот документ был воспринят как дискриминация. Большинство дальтоников ранее доказали, что могут успешно водить машину, а в светофоре ориентироваться не на цвет, а на расположение цветов. К тому же полностью не различают цвета окружающей природы только 0,01 % мужчин, остальные испытывают трудности с дифференциацией красного, зелёного и синего цветов. Тем не менее закон есть закон, и его нужно соблюдать. В большинстве европейских стран такие запреты отсутствуют.

Дальтонизм у детей и женщин

Патологию часто называют наследственным мужским заболеванием, поскольку количество женщин, страдающих цветовой слепотой, ничтожно мало. У представительниц прекрасного пола патология может возникать только в том случае, когда её мать является носителем гена с патологией, а отец уже страдает дальтонизмом.

«Виновницей» передачи такого гена является мать ребёнка, которая передаёт его будущему ребенку мужского пола. Если рождается девочка, она не унаследует патологию и будет нормально различать оттенки.

Определённые нарушения могут развиваться после перенесённых заболеваний или в результате полученных травм глаз, в этом случае проблемы с видением цветового спектра возникают вне зависимости от пола пациента.

Диагностирование врожденной формы заболевания у ребёнка происходит не сразу. Обычно его выявляют уже в дошкольном возрасте, когда дети демонстрируют умения различать и называть основные цвета и их оттенки.

Симптоматика нарушения

У всех дальтонизм проявляется по-разному, но стоит обратить внимание на признаки, которые характерны для любого случая заболевания:

  • Некоторые или все цвета не различаются.
  • Отмечаются проявления нистагма – колебательных движений глаз.
  • Острота зрения ниже нормы.

Существует определенная схема, по которой происходит наследование дальтонизма.

Наследование дальтонизма

Дальтонизм наследственной формы напрямую связан с Х-хромосомой. Она содержит в себе генетически заложенную информацию и переходит от матери к сыну. Из-за того, что у мужчин 2 Х-хромосомы, данная мутация не может чем-либо компенсироваться. Поэтому статистика показывает, что у лиц мужского пола проблемы с различием цветов встречается в 20 раз чаще (от 4 до 8% зарегистрированных случаев мужского дальтонизма и 0,4% — женского).

Женщина является только носителем патологической хромосомы, поэтому у девочек болезнь проявляется в случае, если заболеванием страдают оба родителя. При этом у нее могут родится не только дети, не способные различать цвета, но и внуки. Если говорить о приобретенном дальтонизме, то он в одинаковой мере встречается как у женщин, так и у мужчин.

Детский дальтонизм

Изначально дальтонизм у ребенка выявить очень трудно. Называя цвета какого-либо предмета он повторяет за взрослыми и создается впечатление, что они различаются им. Однако с течением времени можно заметить, что ребенок не способен отличить красный или зеленый цвета от серого.

Детям с дальтонизмом очень трудно наладить контакт в социуме. Их считают неполноценными, хотя дальтонизм не показатель умственных способностей. Чтобы у ребенка сложились нормальные отношения в обществе, нужно поговорить с его педагогом. Он найдет способ донести другим детям, что проблемы с различием цвета не повод отказываться от дружбы. Перед родителями же стоит задача научить ребенка адаптироваться в окружающей среде. Они должны, к примеру, объяснить ему как переходить дорогу на светофоре, не видя при этом где какой цвет. Для смягчения контраста между цветами можно также использовать очки с широкими дужками, которые будут защищать глаза от яркого света.

Симптомы дальтонизма

Главный и практически единственный признак – это неумение пациента отличать различные спектры цвета друг от друга. Чаще всего речь идёт не о полном невосприятии того или иного цвета, а его видение слабо насыщенным или размытым. Острота зрения, восприятие форм и очертаний предметов при этом остаётся нормальным.

Симптомы приобретённого дальтонизма аналогичны врождённому. При этом видение внешнего мира могут ухудшаться из-за симптомов болезней и патологий, которые привели к дальтонизму.

Причины возникновения

Заболевание чаще бывает врождённым, но не следует исключать приобретённую форму болезни. Иными словами, бывают дальтоники истинные, когда болезнь передаётся по наследству и ложные, когда дальтонизм стал последствием перенесённой болезни.

Причина истинного дальтонизма – мутация гена. Если у женщины функции мутировавшей Х-хромосомы могу перейти к другой хромосоме, то у мужского организма такая возможность отсутствует, поэтому именно представители сильного пола подвержены врождённой форме болезни.

На сегодняшний день выявлено 19 хромосом, которые могут подвергаться мутациям, а также 56 генов, которые связаны с развитием цветовой слепоты. Провоцирующим фактором к формированию дальтонизма у будущего ребёнка является близкородственность его родителей. Риск передачи мутировавшего гена очень высок и достигает 50 %.

Причины приобретённой формы болезни более разнообразны. Данная патология может развиваться вследствие следующих заболеваний:

  • болезнь Паркинсона;
  • перенесённый инсульт;
  • катаракта;
  • травмы головного мозга;
  • наличие опухолей;
  • поражение сетчатки, вызванное травмами;
  • возрастные нарушения.

Проблема с восприятием цветового спектра иногда возникает под влиянием негативного внешнего воздействия. Это могут быть ультрафиолетовое излучение, химические вещества, сильнодействующие медикаменты.

Приобретённая патология может поражать как один, так и оба глаза. Как правило, нарушение в этом случае неравномерно. Если дальтонизм оказался следствием побочного эффекта от длительного приёма медикаментов, он имеет временный характер и может быть устранён после отмены препарата. Но такие случаи данной патологии встречаются крайне редко.

Лечение

Генетический дальтонизм не лечится, однако, хотелось бы отметить, что в 2009 году появились заметки об успешном испытании в области генной инженерии. Эксперимент заключался в том, что обезьянам внедряли Х-хромосому. Учёные, проводившие эксперимент, заявили об успешном окончании.

Лечению могут поддаваться нарушения восприятия цвета, если дальтонизм был приобретён в течение жизни. Лечению поддаётся тот, который приобретён вследствие травмы или развития катаракты. Лечение производится посредством хирургического вмешательства.

Хотя лечение генетического дальтонизма на сегодня считается невозможным, исследования в этой области не закончились только экспериментами американских учёных. На сегодня есть метод коррекции недуга — специализированный очки EnChroma. Они частично удаляют некоторые цветовые волны между плохо различимыми частями спектра, расширяя промежуток между ними. Это позволяет дальтонику видеть мир в его настоящем цвете.

Полезное видео

Все о дальтонизме:

Виды и классификация

Людей, обладающих способностью различать все цвета спектра, называют трихроматами (по количеству главных цветов). Все остальные варианты рассматриваются как патологии.

В классификацию видов дальтонизма включены:

  • протанопия – расстройство восприятия красного цвета, при этом варианте патологии данный цвет принимается за бордовый, бурый или зелёный;
  • дейтеранопия – плохое восприятие зелёного цвета, происходит замещение восприятия этого цвета светло-красным или ярко-жёлтым;
  • тританопия – человек не видит синий и фиолетовый оттенки, вместо этого его глаз воспринимает зелёный и красный.

В большинстве случаев у дальтоников отмечают первые два вида развития дальтонизма из нашего списка.

Абсолютная невосприимчивость к цвету получила название ахроматопсия. Больные видят окружающий мир в чёрно-белом или сером цвете. Эта форма заболевания является тяжёлой и может осложняться дальнозоркостью, нистагмом, косоглазием, светобоязнью. Такая форма заболевания встречается в исключительных случаях.

Диагностика

Как уже отмечалось, первые попытки определить расстройство цветового восприятия были предприняты в 19 веке. Не умаляя заслуг Дальтона, следует отметить, что с тех пор медицина добилась значительных успехов в диагностике болезни. Использование различных методик позволяет выявить патологию у детей в возрасте 3-6 лет и раньше.

В современной диагностике применяют цветные картинки Ишихара, таблицы-тесты Рабкина, FALANT-тест.

Тест Ишихара – один из наиболее доступных и эффективных диагностических методов. Тестируемому человеку предлагают рассмотреть несколько цветных картинок и сказать, какую цифру или фигуру он видит. При помощи этого теста можно также тестировать маленьких детей, заменяя цифры изображениями машинок и других предметов.

Таблицы Рабкина также помогают протестировать своё цветовосприятие. Человеку демонстрируют различные по яркости рисунки с изображением кружочков и точек разного цвета. Дальтоники не смогут увидеть запечатлённый на фоне рисунок, они увидят сплошное нагромождение точек и кружочков.

Применение ФАЛАНТ-теста возможно только при особых обстоятельствах. Этим методом тестирует желающих стать военными в США. Испытуемому светят маяком и просят определить цвет, который он видит. Дальтоники будут испытывать трудности при определении цвета, хотя по некоторым данным около трети всех испытуемых, у которых была лёгкая форма нарушения, удалось успешно пройти это испытание.

Данные тесты достаточно эффективны, однако, к их проведению существуют противопоказания. К ним относятся:

  • психические расстройства;
  • умственная неполноценность;
  • детский возраст до трёх лет;
  • депрессивные состояния.

Будущие родители, в роду которых случались заболевания дальтонизмом, часто изъявляют желание сделать тест на наличие дефектного гена, перед тем как планировать ребёнка. Данный тест выявляет дефектный ген, но не способен устранить его.

Известные личности, страдающие патологией

Данное заболевание ни в коем случае не может помешать человеку стать всемирно известным.

Среди больных дальтонизмом были даже художники.

К примеру, Врубель Михаил Александрович. Долгое время выбор мрачных цветов для картин объясняли угрюмым характером художника, но проведя тщательный анализ, учёные пришли к выводу, что у художника был дальтонизм.

Вторым известным художником был Репин Илья Ефремович. Художник приобрёл недуг с наступлением старости, в какой-то момент он даже попытался исправить свою картину «Иван Грозный и сын его Иван»

Актёр Пол Ньюман и певец Джордж Майкл имели одну мечту на двоих. Они хотели стать лётчиками, однако, поставленный диагноз не дал мечте осуществиться. Но это стало поводом стать не менее известными личностями.

Так же хотелось бы выделить режиссёра гениальных фильмов «Начало», «Престиж», «Тёмный рыцарь». Болезнь не помешала Кристоферу Нолану стать известной личностью.

Наследование дальтонизма

Заболевание дальтонизм является одним из самых распространенных. Нет ни одного жителя планеты, который не слышал об этом заболевании. Согласно статистике, дальтонизм встречается у каждого 9 жителя планеты. Проблема заключается в том, что у человека отсутствуют пигменты в фоторецепторах, которые находятся в центре сетчатки глаза.

Как различают цвета женщины дальтоники

Наиболее распространенной проблемой на сегодняшний день является дихромазия. Определить дальтонизм у ребенка крайне сложно. В большинстве случаев это связано с тем, что дети просто не говорят, что не различают цвета. В этой статье мы решили разобраться, как наследуется дальтонизм.

Как определить дальтонизм

Нарушения цветовосприятия чаще всего определяют при обследовании с помощью полихроматических таблиц Рабкина. Специалисты в процессе проверки используют таблицы, а также в некоторых случаях может быть задействована спектральная аппаратура.

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают 27 цветных таблиц, на которых присутствуют рисунки. Они выполнены с помощью цветных кружков или точек с разными цветами, но одинаковых по яркости. Дальтоники не смогут различить рисунок. Они видят только поле, которое заполнено точками или кружочками.

Тест Ишихара: пациенту специалисты предлагают прочесть письмо, которое состоят из красочных пятен. По результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно. Эти тесты обычно используют для взрослых людей с нарушенной психикой.

Дети, а также умственно отсталые лица могут исказить результаты. Именно поэтому для них специалисты используют отдельные тесты, которые помогут определить наличие дальтонизма по косвенным признакам. При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники не больше 25%. В некоторых случаях перед зачатием девушка желает установить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этом случае потребуется проведение генетического теста.

С помощью тестирования ДНК можно выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена невозможно, то практического значения этот дорогостоящий метод просто не имеет.

Если будет интересно тогда можете прочесть про женский дальтонизм.

Как передается цветовая слепота

Схема наследования дальтонизма при различных сочетаниях здоровых и поврежденных генов мужчины и женщины выглядит следующим образом:

  1. Если у здоровой женщины с 2 Х хромосомами (ХХ) и мужчины дальтоника с 1 Х – хромосомой (X*Y) родиться дочь, то в этом случае она станет носительницей рецессивного гена (Х*Х), но страдать таковой слепотой не будет. При рождении сына он будет полностью здоров и ему не будет грозить эта болезнь за счет наследования по отцовской линии только Y хромосомы.
  2. Если мужчина здоров, но женщина является носительницей больного гена (Х*Х), тогда можно с 50% вероятностью утверждать, что их дочь наследует это заболевание, но оно не будет ее беспокоить на протяжении жизни. Мальчики в 50% случаев рождаются здоровыми, а в 50% случаев дальтониками.
  3. У женщины-носительницы пораженного гена и мужчины с цветовой слепотой дефектная хромосома передастся половине дочерей, но они заболеют (Х*Х) в отличии от второй половины дочек, которые окажутся носительницами недуга (Х*Х*). Аналогичная картина наблюдается и у мальчиков.
  4. Если женщина-дальтоник, а у мужчины все в порядке, больной материальный носитель наследственности передается дочерям от матери, но они лишь станут его носителями, так как им останется здоровый ген от отца. Мальчики, которые родятся в этой семье поголовно будут дальтониками.
  5. Если цветовая слепота наблюдается у отца и у матери, то поврежденные гены передадутся всем детям без исключения. В подобном случае нарушение разноцветного восприятия наследуется на 100% независимо от пола.
Читайте также:  Как делать аутогемотерапию детям при прыщах: что это такое и как помогает

Механизм наследования дальтонизма

Наследственный характер заболевания

Практически в 90% случаев наследование цветовой слепоты будет зависеть от пола ребенка. Мальчики намного больше подвергаются этому заболеванию, чем девочки, которые никогда не наследуют цветовую слепоту. Женский генотип также может содержать пораженный материальный носитель наследственности.

Недуг передается по наследству, поэтому чтобы проследить дальтонизм достаточно просто взглянуть на родственную. В некоторых случаях разноцветная слепота появляется у человека в процессе жизнедеятельности.

Вот самые распространенные причины возникновения дальтонизма:

  1. Травмироваание мозга.
  2. Сбои в работе нервной системы.
  3. Продолжительная работа за компьютером.
  4. Травмирование глаз, в результате которого происходит поражение зрительного нерва.
  5. Затемнение хрусталика.
  6. Прием лекарственных препаратов без назначения врача.

Тест на дальтонизм

Возникновение врожденного дальтонизма связано с передачей пораженных генов в процессе зачатия. Они вызывают зрительное нарушение в процессе зачатия.

Важно знать! Различной степенью дальтонизма страдает 2-8% мужчин и только 0.4% женщин.

Теперь вы знаете, как передается дальтонизм и какие существуют его разновидности. Наследственный дальтонизм не поддается лечению, так как его составляющая формируется в процессе зачатия. Надеемся, что эта информация была полезной и интересной.

Дальтонизм у детей и взрослых – причины, виды, симптомы, лечение. Тесты на дальтонизм

Сайт предоставляет справочную информацию исключительно для ознакомления. Диагностику и лечение заболеваний нужно проходить под наблюдением специалиста. У всех препаратов имеются противопоказания. Консультация специалиста обязательна!

Введение

Дальтонизм – достаточно распространенное нарушение зрения, заключающееся в неспособности глаз к цветовому восприятию (одного или нескольких основных цветов). В центре сетчатки глаза, в так называемом желтом пятне, находятся специальные клетки (колбочки) – фоторецепторы. Они обеспечивают восприятие цвета человеком. Колбочки бывают 3 видов, каждый из них содержит определенный вид пигмента – красный, желтый или синий. Это и есть основные цвета, а все остальные цвета и оттенки образуются при смешивании основных цветов.

Отсутствие или дефицит какого-либо пигмента вызывает нарушение восприятие цвета. Чаще всего отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего. Если отсутствует один пигмент, то такая цветовая слепота называется дихромазией. При этом человек может различать цвета только по спектральной характеристике “теплый/холодный”: т.е. группу “красный, оранжевый, желтый” от группы “синий, фиолетовый, зеленый”. А по яркости цвета пытаются различать конкретный цвет. Чаще отмечается недостаток красного пигмента, реже – синего.

Причины дальтонизма

Дальтонизм – это не самостоятельное заболевание: он является либо генетически унаследованной врожденной аномалией, либо симптомом травмы или другого заболевания (глаз, центральной нервной системы). Цветовая слепота развивается, когда в сетчатке глаза отсутствуют рецепторы (колбочки), чувствительные к данному цвету, или нарушена их функция.

Чаще дальтонизм представляет собой врожденный дефект. Передачу по наследству цветной слепоты связывают с Х-хромосомой. Носителем дефектного гена является мать, которая передает его сыну, сама оставаясь здоровой.

Приобретенный дальтонизм развивается вследствие перенесенного заболевания зрительных органов или центральной нервной системы (с поражением зрительного нерва), травматического поражения сетчатки, химического ожога, или возрастных изменений.

Так, при катаракте помутнение хрусталика препятствует прохождению света, вследствие чего изменяется восприимчивость фоторецепторов к цвету. При поражении зрительного нерва нарушается передача цветоощущения даже при нормальном цветовосприятии колбочек. При болезни Паркинсона, при опухолевом процессе, при инсульте нарушается проведение нервного импульса к колбочкам и распознавание цвета.

Цветовая слепота может распространиться на один или оба глаза (в этом случае поражения обоих глаз неравномерны). В некоторых случаях явления дальтонизма (временные или постоянные) могут быть проявлением побочного действия некоторых медикаментов.

Виды дальтонизма

Нормальным является трихроматическое световосприятие, когда в колбочках имеются в нужном количестве все 3 белковых пигмента (зеленый, красный и синий). Таких людей называют трихроматами. Фоторецепторы у них воспринимают волны длиной 552-557 нм (красный цвет), 426 нм (синий цвет), 530 нм (зеленый цвет). Суммирование волн дает яркую цветовую гамму окружающего мира.

В зависимости от того, выработка какого светочувствительного пигмента нарушена, существует 3 варианта дальтонизма: протанопия, дейтеранопия и тританопия.

  • При протанопии отмечается слепота на красную часть спектра. Человек путает красный цвет с темным зеленым и коричневым, а зеленый – со светло-серым, желтым и светло-коричневым.
  • При дейтеранопии человек не видит зеленый цвет. Зеленый оттенок мешается с розовым и оранжевым, а красный – со светло-коричневым и светло-зеленым.
  • При тританопии невидима сине-фиолетовая часть спектра; все цвета спектра воспринимаются как оттенки зеленого и красного.

Чаще всего встречается 2 типа цветослепоты: протанопия и дейтеранопия. Тританопия встречается крайне редко. По наследству может передаваться нарушение цветоощущения всех видов.

Признаки дальтонизма

На остроту зрения дальтонизм не влияет. При врожденном дальтонизме отмечается равномерное поражение обоих глаз, но заболевание не прогрессирует. Чаще отмечается не полное отсутствие какого-либо пигмента, а имеется лишь снижение функции пигмента. В течение длительного времени проявления дальтонизма могут оставаться незамеченными – окраску предметов человек различает по яркости и по тону.

Единственным симптомом дальтонизма является нарушенное цветовосприятие. Поскольку нормальным является восприятие всех трех основных цветов (трихромазия), то при недостатке или отсутствии одного из пигментов отмечается дихромазия, при полном отсутствии всех трех пигментов – ахромазия. Весь мир в таком случае окрашен для пациента в разные оттенки серого цвета.

Чаще всего отмечаются такие симптомы дальтонизма:

  • нарушенное восприятие красного цвета;
  • нарушенное восприятие синего и желтого цветов;
  • нарушенное восприятие зеленого цвета;
  • нарушенное восприятие всех трех основных цветов (встречается очень редко). При этом могут быть и другие нарушения зрения: снижение остроты зрения, повышенная чувствительность к свету – яркий свет приводит к слезотечению и резям в глазах. Очертания предметов нечеткие, размытые – пациент вынужден постоянно всматриваться, что приводит к развитию нистагма (непроизвольному подергиванию глаза).

Приобретенный дальтонизм характеризуется постепенным или внезапно возникшим изменением восприятия цвета. Он может прогрессировать (в зависимости от течения заболевания, послужившего причиной возникновения дальтонизма).

Как определить дальтонизм?


Нарушение цветовосприятия подтверждают при обследовании с помощью полихроматических таблиц, при проведении специальных тестов и использовании специальной спектральной аппаратуры.

Полихроматический тест с помощью таблиц Рабкина: обследуемому показывают поочередно 27 цветных таблиц, на которых рисунки выполнены с помощью цветных кружков или точек, разных по цвету, но одинаковых по яркости. Дальтоники не могут различить рисунок; они видят только поле, заполненное точками или кружочками.

Тест Ишихара: пациенту предлагают прочитать письмо, состоящее из красочных пятен, и по результатам определяют наличие нарушения восприятия цвета и какого именно.

Эти тесты используются для взрослых людей с ненарушенной психикой. Дети и умственно отсталые лица могут исказить результаты. Для них применяют отдельные тесты – по косвенным симптомам, на основе наблюдения за обследуемым.

При нормальном цветоощущении пациенты дают свыше 90% правильных ответов, а дальтоники – не выше 25%.

В некоторых случаях (наличие дальтоников в роду) перед зачатием женщина желает уточнить степень риска появления дальтонизма у ребенка. В этих случаях проводят генетический тест (тестирование ДНК). Этот высокоточный тест позволяет выявить ген с мутацией, но так как в настоящее время устранить мутацию гена не представляется возможным, то практического значения этот дорогостоящий метод не имеет.

Дальтонизм у мужчин и у женщин

Наследственный дальтонизм связан с Х-хромосомой. Передача чаще всего происходит от матери к сыну. А так как у мужчин в наборе половых хромосом (ХУ) только одна Х-хромосома, то дефект ее за счет мутации гена ничем не компенсируется.

По этой причине у мужчин дальтонизм проявляется в 20 раз чаще, чем у женщин: 2-8% мужчин имеют дальтонизм, а женщины – всего лишь 0,4%. Около 3-6% мужчин не различают красный и зеленый цвета; у 0,5-0,8% мужчин нарушено восприятие синего и желтого цветов; полная цветослепота встречается у 0,01% мужчин. Каждый сотый мужчина на планете имеет проявления дальтонизма.

Женщина, передавая дефектную Х-хромосому потомству, остается здоровой. Девочка может родиться с врожденным дальтонизмом только в случае родственного брака или же когда оба ее родителя дальтоники (они оба передают дочери дефектную Х-хромосому). Такая женщина может передать дефектный ген не только детям, но и внукам.

Приобретенный дальтонизм и у женщин, и у мужчин встречается с одинаковой частотой.

Дальтонизм у детей

Дальтонизм у ребенка может обнаружиться тогда, когда родители выявят, что ребенок не различает красный и серый цвет или зеленый и серый. Эти нарушения могут привести к сложностям уже на ранних этапах: в детском саду это в первую очередь воспринимается как умственная отсталость, и отношение других детей и воспитателей будет негативным в первое время. Из-за этого ребенок может замкнуться в себе, у него может развиться комплекс неполноценности.

Родители должны поговорить с учителем или воспитателем об особенностях цветовосприятия у ребенка и о возможности помочь ребенку различать те цвета, которые он может видеть; оградить его от яркого солнечного света и бликов (это немного улучшит восприятие цвета). Надо учить ребенка жить со своим особенным восприятием мира, например, запомнить, что нижний цвет светофора – зеленый, а верхний – красный. Можно попробовать использовать очки, широкие дужки которых оградят от яркого освещения. Благодаря совместным усилиям родителей и педагогов дети-дальтоники успешно адаптируются к жизни.

Лечение дальтонизма

В настоящее время методов коррекции врожденного дальтонизма не существует. Имеются попытки лечения дальтонизма с помощью генной инженерии путем внедрения в сетчатку глаза недостающего гена с использованием вирусных частиц. В специальной литературе имеется информация об удачных испытаниях технологий на обезьянах (многие из них имеют дальтонизм). Но пока что такие технологии находятся в стадии разработок.

Существуют методы коррекции цветоощущения при помощи линз с особым покрытием, позволяющим изменять длину волны некоторых цветов, а также с помощью прибора Алмедис. Но и эти методы значительного улучшения не дают.

В случае приобретенного дальтонизма следует проводить лечение основного заболевания (поражение ЦНС, катаракта и т.д.). Если проявления дальтонизма связаны с приемом лекарственного средства, то следует после консультации с врачом заменить препарат.

Дальтонизм: причины, признаки, тесты, коррекция – видео

Дальтонизм и водительское удостоверение

Цветовая слепота ограничивает профессиональную пригодность дальтоника. Цветовое зрение обязательно должно быть нормальным у водителей железнодорожного, автомобильного транспорта, моряков и пилотов, медиков и работников химической промышленности, ибо нарушенное цветовосприятие может вызвать трагические последствия. Работники перечисленных профессий регулярно проходят комиссию с определением и остроты зрения, и цветового зрения.

Раньше в России человек с дихромазией мог получить водительское удостоверение категории А и категории В без права работать по найму (т.е. мог управлять автомобилем в личных целях). С 2012 г. при нарушении цветоощущения выдача водительских прав любой категории запрещена.

В странах Европы (кроме Румынии) нет ограничений по выдаче водительских прав для дальтоников.

Дальтонизм и армия

Согласно статье 35 Расписания болезней для медицинского освидетельствования призывников, дальтонизм не является помехой для призыва в армию и выполнения многих боевых задач.

Лиц с дальтонизмом призывают на воинскую службу по категории годности “б” (годность с некоторыми ограничениями).

Дальтонизм и гемофилия

Гемофилия (наследственное заболевание, характеризующееся в нарушении свертываемости крови) так же, как и дальтонизм, передается женщиной-носительницей дефектного гена своим сыновьям. Гены гемофилии и дальтонизма сцеплены. Они находятся в половой Х-хромосоме.

Ген и гемофилии, и дальтонизма – рецессивный. При попадании в женский организм он не может вызвать заболевания, так как работает сильный ген второй Х-хромосомы. При передаче дефектного гена ребенку от матери у мальчика обязательно разовьется заболевание, так как Х-хромосома у него одна. Отец же передать дефектный ген своему сыну не может, так как сыновьям от отца передается У-хромосома, которая не имеет таких генов. Дочь отца-гемофилика становится носительницей дефектного гена.

В браке здорового мужчины и женщины-носительницы дефектного гена вероятность рождения сына-дальтоника и гемофилика или здорового сына равна 50%.

В браке мужчины-дальтоника и здоровой женщины сыновья родятся здоровыми, а дочери будут носителями мутантного гена.

В браке мужчины-дальтоника и женщины-носительницы гена имеется 50% риск рождения дочки с дальтонизмом: если она к отцовской Х-хромосоме с дефектным геном получит еще и материнскую Х-хромосому с геном дальтонизма. Здоровые дочери от этого брака будут носительницами дефектного гена.
Подробнее о гемофилии

Дальтонизм у детей: что такое ген дальтонизма и как происходит наследование дальтонизма

Ниже представлены ученические решения экзаменационных заданий. Оцените каждое из них в соответствии с критериями проверки заданий ЕГЭ. После нажатия кнопки «Проверить» вы узнаете правильный балл за каждое из решений. В конце будут подведены итоги.

С6. В семье, где родители имеют нормальное цветовое зрение, сын – дальтоник. Гены нормального цветового зрения (D) и дальтонизма (d) располагаются в Х хромосоме. Определите генотипы родителей, сына- дальтоника, пол и вероятность рождения детей – носителей гена дальтонизма. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать — XDXd (га­ме­ты XD, Xd), отец — XDY (га­ме­ты XD, Y);

2) ге­но­тип сына: XdY;

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей — но­си­те­лей гена даль­то­низ­ма — 25 % (XDXd) – все де­воч­ки.

Критерии оценивания выполнения заданияБаллы
3
2
1
Максимальный балл3

Оцените это решение в баллах:

Ген даль­то­низ­ма располагается в Х-хромосоме. Ге­но­тип родителей:

мать — Х D Х d (она имеет нор­маль­ное цветовое зрение, но яв­ля­ет­ся переносчиком ре­цес­сив­но­го признака – дальтонизм); отец — Х D Y (нормальное цве­то­вое зрение); сын даль­то­ник Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения сына с нор­маль­ным зрением ХDY, дочки будут иметь нор­маль­ное цветовое зре­ние Х D Х d и Х D Х D

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Ге­но­ти­пы родителей: Х D Х d и Х D Y.

Ге­но­тип сына даль­то­ни­ка — Х d Y. Ге­но­ти­пы возможного потом­ства — Х D Х d и Х D Х D , Х D Y и Х d Y. Ве­ро­ят­ность рождения детей даль­то­ни­ков — 25%, пол — мужской.

Оцените это решение в баллах:

У здоровой матери, не являющейся носителем гена гемофилии, и больного гемофилией отца (рецессивный признак — h) родились две дочери и два сына. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, генотипы и фенотипы потомства, если признак свертываемости крови сцеплен с полом.

Читайте также:  Декапсуляция: это какое явление и чем отличается декапсуляция почки от декапсуляции бактерий

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: мать Х H Х H (га­ме­ты: Х H ) и отец Х h Y(га­ме­ты: Х h и Y);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: до­че­ри Х H Х h , сы­но­вья Х H Y;

3) до­че­ри — но­си­тель­ни­цы гена ге­мо­фи­лии, а сы­но­вья — здо­ро­вые.

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

(Мать) Х H Х H х (Мать) Х h Н

(Мать) Х H Х h ; (Отец) Х h Y

Ответ: P: (Мать) Х H Х H , (Отец) Х h Y

дети: Х H Х h – де­воч­ки носительницы, но не больны, маль­чи­ки больные – Х H Y.

Оцените это решение в баллах:

Гены окраски шерсти кошек расположены в Х–хромосоме. Черная окраска определяется геном Х B , рыжая — геном Х b , гетерозиготы имеют черепаховую окраску. От черной кошки и рыжего кота родились: один черепаховый и один черный котенок. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и потомства, возможный пол котят.

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

Х B – чер­ная кошка

Х Bb – че­ре­па­хо­вая кошка

Р: кошка Х B х кот Х b Y

ге­но­тип F1 : Х B Х b (самка); Х B Y (самец)

По­лу­чит­ся : одна че­ре­па­хо­вая кошка и один чер­ный кот

Оцените это решение в баллах:

Скрестили дигетерозиготных самцов мух дрозофил с серым телом и нормальными крыльями (признаки доминантные) с самками с черным телом и укороченными крыльями (рецессивные признаки). Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы и фенотипы потомства F1, если доминантные и рецессивные гены данных признаков попарно сцеплены, а кроссинговер при образовании половых клеток не происходит. Объясните полученные результаты.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: (М) ааbb (га­ме­ты: аb) , (О) АаBb (га­ме­ты: АB, аb);

2) ге­но­ти­пы потом­ства: 1 АаBb — серое тело нор­маль­ные кры­лья и 1 ааbb — чер­ное тело уко­ро­чен­ные кры­лья;

3) так как гены сцеп­ле­ны, а крос­син­го­вер не про­ис­хо­дит, то самец дает два типа гамет АВ и аb, а самка — один тип гамет аb. У потом­ства про­яв­ля­ет­ся толь­ко два фе­но­ти­па в со­от­но­ше­нии 1 : 1. (до­пус­ка­ет­ся иная ге­не­ти­че­ская сим­во­ли­ка, не ис­ка­жа­ю­щая смыс­ла ре­ше­ния за­да­чи)

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

P (по фенотипу) : чер­ное тело, укор. кры­лья (самка) х сер. норм. (самец)

(по генотипу) : ааbb х АаBb

гаметы: аb; АB и аb;

F1: АаBb – сер. норма

ааbb – черн. укороч. 50% : 50%.

Оцените это решение в баллах:

У человека наследование альбинизма не сцеплено с полом (А – наличие меланина в клетках кожи, а – отсутствие меланина в клетках кожи – альбинизм), а гемофилии – сцеплено с полом (X Н – нормальная свёртываемость крови, X h – гемофилия). Определите генотипы родителей, а также возможные генотипы, пол и фенотипы детей от брака дигомозиготной нормальной по обеим аллелям женщины и мужчины альбиноса, больного гемофилией. Составьте схему решения задачи.

1) ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей: ♀AAX H X H (га­ме­ты AX H ); ♂aaX h Y (га­ме­ты aX h , aY);

2) ге­но­ти­пы и пол детей: ♀AaX H X h ; ♂AaX H Y;

3) фе­но­ти­пы детей: внеш­не нор­маль­ная по обеим ал­ле­лям де­воч­ка, но но­си­тель­ни­ца генов аль­би­низ­ма и ге­мо­фи­лии; внеш­не нор­маль­ный по обеим ал­ле­лям маль­чик, но но­си­тель гена аль­би­низ­ма.

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

Оцените это решение в баллах:

Дано: А — здоров, а — альбинизм; Х H — здоров, Х h — гемофилия. ААХ H Х H — женщина. F1 — ? P — ? Решение: так как отец болен аль­би­низ­мом и гемофилией, его ге­но­тип ааХ h Y, ге­но­тип матери ААХ H Х H по усло­вию

P: жен­щи­на – ААХ H Х H и муж­чи­на – ааХ h Y гаметы: АХ H и аХ h аY Ответ: F1: ААХ H Х h — де­воч­ка с нор­маль­ным цветом кожи и но­си­тель гемофилии (не больна); АаХ H Y — маль­чик с нор­маль­ным цветом кожи, ге­мо­фи­ли­ей не болен. Ве­ро­ят­ность рождения детей

1 : 1 или 50% на 50%.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Дано: А–нормальн. меланин, а–отсутствие меланина;. ХH – норма, Х h – гемофилия.

P: ААХ H Х H и ааХ h Y.

Генотипы P и F1, пол и фе­но­тип F1 – ?

P: ААХ H Х H и ааХ h Y

G: АХ H аY и аХ h

F1: ААХ H Х h – нор­маль­ный меланин, носитель;

АаХ H Y – нор­маль­ный меланин, норма.

Оцените это решение в баллах:

Известно, что при дигибридном скрещивании во втором поколении происходит независимое наследование двух пар признаков. Объясните это явление поведением хромосом в мейозе при образовании гамет и при оплодотворении.

1) в скре­щи­ва­нии участ­ву­ют ге­те­ро­зи­гот­ные по двум парам при­зна­ков особи;

2) го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы рас­хо­дят­ся в мей­о­зе в раз­ные га­ме­ты слу­чай­ным об­ра­зом, об­ра­зуя 4 типа гамет: АВ, Аb, аВ, аb (ал­ле­ли не сцеп­ле­ны);

3) при опло­до­тво­ре­нии слу­чай­ное сли­я­ние раз­ных гамет при­во­дит к не­за­ви­си­мо­му со­че­та­нию при­зна­ков.

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

Оцените это решение в баллах:

В про­фа­зе пер­во­го мей­о­за про­ис­хо­дит конъ­юга­ция, крос­син­го­вер, вслед­ствие чего го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы об­ме­ни­ва­ют­ся участ­ка­ми. В ана­фа­зе 1 нити ве­ре­те­на де­ле­ния при­тя­ги­ва­ют к по­лю­сам клет­ки го­мо­ло­гич­ные хро­мо­со­мы. В ана­фа­зе 2 сест­рин­ские хро­ма­ти­ды рас­хо­дят­ся к по­лю­сам тоже в не­за­ви­си­мом по­ряд­ке. По­лу­ча­ет­ся 4 га­п­ло­ид­ные клет­ки с раз­лич­ным на­бо­ром хро­ма­тид. При опло­до­тво­ре­нии в ре­зуль­та­те сли­я­ния муж­ских и жен­ских гамет об­ра­зу­ют­ся новые со­че­та­ния хро­ма­тид между собой. По­лу­ча­ют­ся новые раз­лич­ные на­бо­ры хро­мо­сом.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

Про­ис­хо­дит крос­син­го­вер, в мей­о­зе в про­фа­зе по­яв­ля­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции генов. При опло­до­тво­ре­нии про­ис­хо­дит сли­я­ние муж­ских и жен­ских по­ло­вых кле­ток, в ре­зуль­та­те чего у ги­бри­дов на­блю­да­ют­ся раз­лич­ные ком­би­на­ции (по­яв­ле­ние до­ми­нант­ных и ре­цес­сив­ных при­зна­ков и об­ра­зо­ва­ние их у ги­бри­дов) — их про­яв­ле­ние (до­ми­нант­ных).

Оцените это решение в баллах:

У человека ген карих глаз доминирует над голубым цветом глаз (А), а ген цветовой слепоты рецессивный (дальтонизм – d) и сцеплен с Х-хромосомой. Кареглазая женщина с нормальным зрением, отец которой имел голубые глаза и страдал цветовой слепотой, выходит замуж за голубоглазого мужчину с нормальным зрением. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей и возможного потомства, вероятность рождения в этой семье детей — дальтоников с карими глазами и их пол.

1) ге­но­тип ма­те­ри — AaXDXd (га­ме­ты: AXD, aXD, AXd, aXd), ге­но­тип отца — aaXDY (га­ме­ты: aXD , aY);

2) ге­но­ти­пы детей: де­воч­ки — AaXDXD, ааXDXD, AaXDXd, ааXDXd, маль­чи­ки — AaXDY, aaXDY, AaXdY, aaXdY;

3) ве­ро­ят­ность рож­де­ния детей-даль­то­ни­ков с ка­ри­ми гла­за­ми: 12,5% AaXdY — маль­чи­ки.

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

Оцените это решение в баллах:

Дано: Аd Х и Аd; F1 – ? Р – ?

Решение: Р : АdХ х Аd;

G : А и d Х А и d;

Ответ: Маль­чик — даль­то­ник и здо­ро­вая девочка.

Оцените это решение в баллах:

Оцените это решение в баллах:

У человека имеются четыре фенотипа по группам крови: I(0), II(А), III(В), IV(АВ). Ген, определяющий группу крови, имеет три аллеля: I A , I B , i 0 , причем аллель i 0 является рецессивной по отношению к аллелям I A и I B . Родители имеют II (гетерозигота) и III (гомозигота) группы крови. Определите генотипы групп крови родителей. Укажите возможные генотипы и фенотипы (номер) группы крови детей. Составьте схему решения задачи. Определите вероятность наследования у детей II группы крови.

Ответ запишите в виде числа, показывающего искомую вероятность в процентах. Знак % не используйте.

1) ро­ди­те­ли имеют груп­пы крови: II груп­па — IAi0 (га­ме­ты IA, i0), III груп­па — IВIВ (га­ме­ты IВ);

2) воз­мож­ные фе­но­ти­пы и ге­но­ти­пы групп крови детей: IV груп­па (IAIB) и III груп­па (IBi0);

3) ве­ро­ят­ность на­сле­до­ва­ния II груп­пы крови — 0%.

Критерии оценивания ответа на задание С6Баллы
Ответ включает все названные выше элементы, не содержит биологических ошибок3
Ответ включает 2 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 3 названных выше элемента, но содержит негрубые биологические ошибки2
Ответ включает 1 из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, ИЛИ ответ включает 2 из названных выше элементов, но содержит негрубые биологические ошибки1
Ответ неправильный
Максимальное количество баллов3

Оцените это решение в баллах:

В за­да­че сказано, что ро­ди­те­ли имеют II (гетерозиготную) и III (гомозиготную) груп­пы крови

P: I A i 0 и I В I В

Потомство: I A I B и I B i 0

Ответы: ге­но­ти­пы ро­ди­те­лей I A i 0 (гаметы I A ; i 0 ) и I В I В (гаметы – I В ), ге­но­ти­пы детей: I A I B – IV груп­па (гаметы I A и I B ) и I B i 0 – II груп­па (гаметы I B и i 0 ). Ве­ро­ят­ность рож­де­ния ре­бен­ка со вто­рой груп­пой крови 50% от ве­ро­ят­но­го потомства.

Оцените это решение в баллах:

Дано: II гр. (гетерозигота), III гр. (гомозигота);

Р — ? генотип, F1 — ? фе­но­тип и генотип.

За­пись скрещивания: А0 (II гр.) х ВВ (III гр.)

Гаметы: — А и 0, — В

F1: АВ (II гр.) и В0 (III гр.)

Ответ: ге­но­тип родителей — А0 и ВВ; ге­но­тип детей — АВ и В0; фе­но­тип детей — IV гр. и III гр. крови. Ве­ро­ят­ность наследования у детей II гр. крови равна нулю.

Оцените это решение в баллах:

У человека катаракта (заболевание глаз) зависит от доминантного аутосомного гена, а ихтиоз (заболевание кожи) – от рецессивного гена, сцепленного с Х-хромосомой. Женщина со здоровыми глазами и с нормальной кожей, отец которой страдал ихтиозом, выходит замуж за мужчину, страдающего катарактой и со здоровой кожей, отец которого не имел этих заболеваний. Составьте схему решения задачи. Определите генотипы родителей, возможные генотипы и фенотипы детей. Какие законы наследственности проявляются в данном случае?

Отец женщины страдал ихтиозом, значит, X b она получила от него; отец мужчины не имел катаракты, значит, по первому признаку отец мужчины аа, мужчина соответсвенно Аа, т.к. имеет катаркту.

Мама — ааX В X b ; папа — AaX В Y

Р: ♀ ааX В X b x ♂ AaX В Y

♂: AX В ; aX В ; AY ; aY

F1: AaX В X В — девочка с катарактой и нормальной кожей

АаХ В Х b — девочка с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Х В — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

aaX В X b — девочка с нормальным зрением и нормальной кожей

АаХ В Y — мальчик с катарактой и нормальной кожей

ааХ В Y — мальчик с нормальным зрением и нормальной кожей

AaX b Y — мальчик с катарактой и ихтиозом

aaX b Y — мальчик с нормальным зрением и ихтиозом

В этой задаче проявляется закон независимого наследования признаков и признака, сцепленного с полом.

Секреты генетики: как наследуется дальтонизм

Дальтонизм – это болезнь органов зрения, которая выражается в неспособности восприятия цветов либо отдельных оттенков. В основном, данная патология передаётся наследственным путём от родителя к ребёнку, но случается и так, что заболевание приобретается в течение жизни. Второй случай возникает при серьёзных травмах органов зрения или болезнях, которые сопровождаются повреждениями сетчатки или зрительного нерва.

Дальтонизм приобретённого типа преобладает только на повреждённых участках глаза, прогрессирует со временем, провоцируя трудности в различии жёлтых и синих оттенков. Гораздо чаще встречается дальтонизм наследственного типа, он поражает оба глаза в равной степени, не ухудшается со временем.

Особенности заболевания

В центральной части сетчатки расположены фоторецепторы. Именно благодаря их слаженной работе и правильному функционированию человек может воспринимать весь цветовой спектр и его оттенки.

Такие клетки называют колбочками, они содержат пигменты красного, синего и жёлтого цвета. Остальные цвета формируются из трёх вышеперечисленных.

Нарушение правильного восприятия цветов возникает из-за недостатка или полного отсутствия какого-либо из трёх базовых пигментов. Основная проблема при дальтонизме связана восприятием зелёного и красного цветов, она встречается у 0,5 % женщин и 8 % заболевших мужчин. Необходимые пигменты остаются в клетках в минимальном количестве, при этом их активность сильно снижена.

До недавнего времени считалось, что подобные дисфункции зрения, нарушающие правильное цветовосприятие, несколько ограничивают людей, и лишают человека возможности полноценно воспринимать все краски окружающего мира.

История открытия

Джон Дальтон (1766-1844) – известный английский учёный, который памятен любому человеку своими открытиями в области химии и физики. Кроме того, он известен как человек, впервые описавший врождённый дальтонизм, при котором нарушено восприятие цветовой гаммы, на своём примере.

Читайте также:  Витамин В12 в каких продуктах содержится и за что отвечает в организме: дефицит и недостаток витамина В12

Сам учёный на протяжении многих лет не знал о своём заболевании, и заметил наличие недуга лишь в конце 1790 года. Именно в то время учёный начал углубленное изучение ботаники. Как оказалось, Дальтон испытывал определённые трудности при изучении ботанических определителей и монографии.

Учёный беспрепятственно и быстро мог писать о цветках жёлтых и светлых оттенков, но ему с трудом давался текст, когда речь шла о цветоносах красных и розовых оттенков, ведь они все были для Дальтона одинакового цвета – синие.

Джон Дальтон всё время сравнивал своё видение цветовой палитры с цветовосприятием своих родных и знакомых, тогда он думал о том, что нормальному восприятию цвета мешает синий светофильтр в его глазах. Учёный завещал своему лучшему лаборанту извлечь глаза Дальтона посмертно, и исследовать их на наличие голубого оттенка в стекловидном теле.

После исполнения последнего желания и ряда исследований, лаборант не выявил в них ничего необычного. По его предположению, у Дальтона было поражено патологическим процессом не глазное яблоко, а нервные волокна.

В настоящее время, глаза английского учёного хранятся в колбе со спиртовым раствором, в литературно-философском обществе, в Манчестере. В 1995 году современные ученные исследовали сетчатку глаз Дальтона, и выявили в ней гены дальтонизма.

Как выявить дальтонизм

Дальтонизм, передающийся по наследству, практически невозможно распознать в раннем возрасте, это обусловлено отсутствием клинических симптомов и проявлений. Большинство людей, страдающих дальтонизмом, узнают о наличии данного диагноза уже в подростковом или более старшем возрасте, во время медицинского осмотра либо случайно.

Диагностика для выявления дальтонизма – одинакова для мужчин и женщин. Рассмотрим более детально методики, помогающие постановке диагноза.

У мужчин

Самый простой метод для постановки диагноза дальтонизма – это полихроматические таблицы. Человеку поочерёдно показывают 27 таблиц, которые представляют собой изображения с кружочками или точками разных цветов, из которых составлено определённое изображение или цифры.

У женщин

Помимо специальных таблиц, для выявления дальтонизма, широко применяется тест Ишихара. Такое тестирование представляет собой аналог письма, вместо букв на нём изображены разноцветные пятна различной яркости. Здоровый человек быстро и без особых усилий сможет справиться с данным заданием, безошибочно прочитав «письмо». Определённые сложности в прохождении задания или невозможность его выполнения возникает только в случае наличия дальтонизма.

Такой вид диагностики не подойдёт людям с какими-либо психическими нарушениями и патологиями. При наличии психических отклонений, дети и взрослые могут сильно исказить результаты тестирования. Специально для таких людей была составлена отдельная система тестирования, которая может выявить дальтонизм по единичным симптомам.

Пациенты, страдающие дальтонизмом, дают только 25 % правильных ответов, в то время как пациенты без патологий органов зрения дают 90 %.

У детей

Несмотря на то, что малышам чуть ли не с рождения рассказывают о цветах и их отличиях, по-настоящему их узнавать и различать ребёнок сможет только в возрасте 3-4 лет. Наличие дальтонизма наследственного типа практически невозможно определить у маленьких детей.

Это связано с тем, что малыши ассоциируют запомненные цвета с определёнными предметами, на которых их показывали. Так, ребёнок, страдающий дальтонизмом может безошибочно показывать и называть цвета правильно, просто заучив их. Но когда он сам видит определённые предметы, он не может сказать. У малышей с нарушенным цветовосприятием сохраняется видимость яркости разных цветов, они не понимают, что другие люди видят этот мир по-другому.

Понять, страдает ли ребёнок дальтонизмом можно самостоятельно, без помощи специалистов. Для этого достаточно понаблюдать за ним во время рисования или других творческих занятий. Самый простой метод – попросите ребёнка нарисовать то, что он видит за окном, или изобразить те предметы, цвета которых он точно знает.

Взглянув на рисунок, можно будет понять, как ребёнок воспринимает определённые цвета. Самый распространённый факт, который говорит о наличии дальтонизма – это замена зелёных и красных оттенков на тёмно-коричневые или их неправильное восприятие.

Можно ли вылечить?

На сегодняшний день наследственный дальтонизм неизлечим. В том случае, если заболевание является приобретённым, его можно максимально скорректировать, облегчив человеку жизнь, и сделав её комфортной.

Учёные активно занимаются новыми разработками в области генной инженерии: с помощью наночастиц вирусов, в сетчатку глаза пересаживается ген, которого не хватает для правильного восприятия цветовой гаммы. Пока что такая технология применяется только на обезьянах, но время не стоит на месте, а новые технологии совершенствуются с каждым днём.

Скорректировать зрение при дальтонизме можно с помощью:

  • специальных линз, изменяющих длину волн необходимых цветов;
  • очков с линзами, которые блокируют свет. Дальтонику гораздо проще различать цвета при слабых световых источниках;
  • многослойные линзы в очках. Они станут палочкой-выручалочкой при лёгкой степени дальтонизма, усилив восприятие зелёных и красных оттенков.

Специальные коррекционные очки существуют для каждого типа искажённого восприятия цветов. Принцип действия таких очков – сквозь линзы проходят только базовые цвета – красный, зелёный и синий, в тоже время усиливая их восприятие. Человек, надев очки, не видит дополнительные оттенки, которые мешают его восприятию основных цветов.

Интересные факты про особенности цветового восприятия

Несколько интересных фактов о дальтонизме:

  1. Наибольшая концентрация людей, страдающих дальтонизмом – в Словакии и Чехии.
  2. Дальтонизм может возникнуть после серьёзных черепно-мозговых травм или перенесения тяжёлых заболеваний.
  3. Собаки не монохроматики (их зрение не чёрно-белое).
  4. Монохромное зрение наблюдается у 1% из всех дальтоников.
  5. Дальтонизм получил своё название в честь английского учёного Джона Дальтона. О своём заболевании он узнал в 26 лет, узнав, что «синие» цветы – розовые, а его «серый» пиджак – темно-красный.
  6. Знаменитый художник Репин страдал дальтонизмом. Он захотел исправить своё полотно «Иван Грозный и сын его Иван», но из-за нарушенного восприятия цвета чуть было не испортил картину, сильно исказив цвета.
  7. Дальтонизм неизлечим, но цветовосприятие можно скорректировать.
  8. Не спроста интерфейс многих соцсетей и программ выполнен в синих оттенках. Их воспринимает большинство людей, даже с искажённым восприятием цвета.

Пути передачи дальтонизма

Наследование ребёнком дальтонизма зависит от его пола, и от того, кто из родителей является носителем «искажающего» гена. В большинстве случаев, дальтонизмом страдают мужчины, а передаётся оно по линии матери.

Механизм наследования

Дальтонизм наследуют все дети без исключения, но проявляется он не у всех в одинаковой степени. Возможные комбинации передачи гена:

  • мужчина-дальтоник + женщина, не страдающая искажением восприятия цветов = дочери-дальтоники и здоровые сыновья;
  • здоровый мужчина + женщина, страдающая искажённым цветовосприятием = у сыновей и дочерей риск дальтонизма 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина, являющаяся носителем = дочери носители и дальтоники с вероятностью 50%, сыновья-дальтоники в 50%;
  • мужчина-дальтоник + женщина-дальтоник = передача заболевания 100%, как у сыновей, так и у дочерей.

Факторы, влияющие на наследственность дальтонизма

Как уже было сказано ранее, наследственность дальтонизма зависит от того, кто из родителей является носителем дефектного гена, и от пола ребёнка.

Схема передачи дальтонизма

Рассмотрим более подробно и схематично, как происходит наследование гена дальтонизма при различных генотипах родителей, являющихся носителями. Возьмём Х – за здоровую хромосому, Х1 — за дефектную хромосому, поражённую дальтонизмом. Итак:

  • женщина, не носитель дальтонизма, здорова (ХХ) + мужчина, страдающий дальтонизмом (Х1Y) = дочери, носители дефектного гена, искажающее цветовосприятие (ХХ1). Они унаследуют хромосому-Х от матери, и ещё одну хромосому от отца, поражённую дальтонизмом. Заболевание рецессивно, что позволит дочерям быть здоровыми. Так же и с сыновьями, которые не станут носителями гена дальтонизма (ХY). Это обусловлено тем, что они получат Y-хромосому от отца, страдающего дальтонизмом. В данном случае передача дальтонизма по наследству = 0%;
  • женщина-носитель дальтонизма (XX1) + здоровый мужчина (XY) = дочери таких родителей будут здоровыми, но в 50% случаев станут носителями дефектного гена. Первая половина будет с ХХ хромосомами, вторая – с ХХ1. У сыновей же, 50% риск стать дальтониками. Больные (Х1Y), здоровые (XY). В данном случае наследовать заболевание могут только сыновья, а риск составит 25%;
  • мужчина-дальтоник (X1Y) + здоровая женщина (ХХ1) = дочери будут носителями дальтонизма с риском 50%, это обусловлено тем, что они унаследуют больную хромосому отца и здоровую хромосому матери. Вторая половина дочек будут дальтониками (Х1Х1). Такая же ситуация будет и у сыновей. В данном случае, риск заболевания будет равен 50%, шансы наследования болезни одинаковы, для сыновей и для дочерей;
  • Женщина-дальтоник (Х1Х1) + здоровый мужчина (XY) = все дочки-носители. В таком случае, все девочки станут носителями заболевания (ХХ1), благодаря здоровой хромосоме отца. Все мальчики унаследуют дальтонизм (Х1Y), из-за дефектной хромосомы матери. Все сыновья будут больны. Риск заболевания 100%;
  • Мужчина и женщина, оба страдающие дальтонизмом = все сыновья и дочери унаследуют дальтонизм (X1X1 и X1Y). Дальтонизм в 100% случаев.

Полезное видео

Как видят дальтоники?

Генетика пола

Заболевание дальтонизмом не проявится при наличии аллельного гена (здорового), так как дальтонизм является рецессивным признаком. Поражённый данным заболеванием ген расположен в половых хромосомах. Именно по этой причине гена, который сможет перекрыть «дефектный» — может и не быть. У мужчин есть только одна хромосома – «Х», поэтому они больше подвержены риску проявления заболевания, сопровождающегося искажённым восприятием цветов.

Заключение

На сегодняшний день, учёные и исследователи ещё не изобрели универсальной «чудо-таблетки» для полного излечения от дальтонизма. Несмотря на это, существует достаточно современных методик и средств, с помощью которых человек сможет чувствовать себя более комфортно и ощутить весь спектр положительных эмоций от ярких красок окружающего мира.

Виды дальтонизма и как заболевание передается по наследству

Существуют дефекты зрения, о которых человек догадывается не сразу. Что такое дальтонизм, как передается по наследству, наука узнала не так давно. Учёный самоучка Джон Дальтон не воспринимал красный цвет, обнаружил недостаток в 26 лет и описал впервые в 1794 году признаки цветовой аномалии собственного зрения и членов своей семьи. Два брата также не воспринимали красные тона, зрение сестры улавливало все оттенки цветовой гаммы. На основе описания Дальтона появилось учение под названием дальтонизма.

Механизм наследования

Дальтонизм у человека – это повреждённый механизм воспроизводства цветового изображения зрения. В большинстве случаев дальтонизм как передается по наследству, по материнской линии к сыну. Мать нормально воспринимает цвета, но передаёт повреждённый ген Х-хромосомы по мужской линии. Мужчины в 20 раз чаще женщин страдают заболеванием. Причина заключается в присутствии у мужского пола одной хромосомы Х, полученной от матери.

Девочки, имеющие две Х-хромосомы, редко не различают цветовые оттенки. Нездоровая Х-хромосома матери заменяется у дочери на другую Х-хромосому. Повреждённый ген от отца может передаваться девочке, которая становится его носителем и пересылает сыновьям. Болеют дальтонизмом дочери, если отец и мать страдают слепотой красок.

Сетчатка органа зрения обладает нервными клетками, которые расположены в центре и называются «колбочками». Пигменты клеток ощущают синий, красный и зелёный цвет. Окружающую действительность с разнообразными оттенками люди видят при смешении трёх главных цветов. Отсутствие одного из них приводит к нарушению восприятия тона.

Наследственное отклонение распространяется на оба органа зрения. Существует проблемное видение тонов, приобретённое в результате травм, катаракты, ослабления зрения, других факторов. Подавляющее большинство случаев дальтонизма проявляется в результате наследования.

Виды заболевания

Люди со светочувствительными колбочками с белковым пигментом трёх цветовых восприятий называются трихроматы, при отсутствии одного из них – дихроматы.

Различают основные виды отклонения:

  • протанопическая дихроматия характеризуется отсутствием красного пигмента;
  • дейтеранопическая дихроматия говорит о нехватке зелёного фоторецептора;
  • тританопическая дихроматия свидетельствует о недостатке синих рецепторов в колбочках.

Чаще всего встречается слепота к красным тонам, реже отсутствие синих фоторецепторов.

Невосприимчивость любых цветов (монохроматия) встречается в исключительных случаях, когда оба родителя больны дальтонизмом, как правило, передаётся по наследству. Мир вокруг люди видят, как чёрно-белое кино. Полное отсутствие колорита наблюдается гораздо чаще у мужчин, чем у женщин. Больные монохроматией одновременно теряют зоркость глаз.

При протанопии нервные рецепторы не реагируют не только на красный цвет, например, зелёные листья и деревья воспринимаются в жёлтом тоне. Больные дейтеранопией не ощущают красные и зелёные оттенки. Тританопия не позволяет воспринимать жёлтые и фиолетовые краски, синий цвет разбавлен жёлтым и кажется зеленоватым.

Женщины распознают больше оттенков, чем мужчины. Учёные предполагают, что причина кроется в генах, отвечающих за чувствительность распознавания красок. Кроме того, женская сетчатка вмещает больше нервных клеток, с помощью которых улавливается многообразие полутонов.

Диагностика

Диагностируют заболевание посредством полихроматических таблиц Рабкина. 27 страниц имеют изображения в виде цифр, геометрических фигур, состоящих из кружков и точек одинаковой яркости на фоне кружков бледного тона. Цифры в таком виде определит трихомант, человек без патологии цветовых ощущений. Дальтоник со слепотой к одному или нескольким цветам не увидит цифры или фигуры на листах. Таблица устанавливает, какой цвет не ощущает зрение.

Врачи определяют расстройства восприятия фона с помощью теста Ишихара. На фотографиях с пятнами разных цветов, некоторые из них по однообразному оттенку складываются в цифру, букву или фигуру. Пациент со слепотой к цвету не увидит изображение.

Внимание! Специалисты определяют болезнь у ребёнка с трёх лет. До этого возраста зрение ребёнка не воспринимает многие цвета. Если в роду наследуется дальтонизм, нужно пройти обследование у офтальмолога при достижении указанного срока.

Лечение

Цветовая слепота, гены которой наследуются от родителей, вылечить невозможно. Существуют коррекционные линзы со специальным покрытием, добавляющие краски, но искажающие вокруг предметы. Офтальмологи рекомендуют дальтоникам затемнённые очки, которые помогают зрению лучше усваивать тона при неярком свете.

Профпригодность

Люди, работающие в транспортной сфере, обязательно проверяются на восприимчивость к цветам. Практика показала, что дефект может привести к авариям на транспорте и человеческим жертвам.

Изъян зрения помешал молодым людям, желающим стать лётчиком, машинистом поезда, моряком, водителем, осуществить мечту. В России не выдаются водительские права при аномалиях цветоощущения на вождение автомобиля. За границей дальтоники имеют право водить личный транспорт.

Важно! Приучать детей с отклонением цветового зрения переходить дорогу, запоминать, какими выглядят в его восприятии краски на светофоре и порядок расположения светящихся знаков.


Передающийся от родителей генетический дефект не влияет на остроту зрения, не мешает в жизненных обстановках добиваться высоких результатов, болезнь развивается редко. Чрезвычайных успехов достигли дальтоники художник Врубель, живописец из Франции Шарль Мерион, голливудский кинорежиссёр Кристофер Нолан и другие знаменитости.

Ссылка на основную публикацию